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考えれる7県の原因 下口唇小窩

  • 膝窩部贅皮症候群

    臨床症状としては、両側正中線の口唇裂、および歯数不足を伴う口蓋裂が見られる。その他の VWS に関連する特徴として、発育不全、舌小帯短縮症、高口蓋、四肢異常、先天性心不全などが見られることがある。膝窩部贅皮症候群は ...[kegg.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    口唇をもつ多数の人が報告されている。 典型的な特徴的顔貌(外側1/3の眼瞼外反を伴う切れ長の眼瞼裂、弓状で幅広い眉毛、押しつぶされた鼻尖を伴う短い鼻柱、大きく突出した耳またはカップ耳)は、KSの診断基準の一部とみなされているためKSと臨床診断されたほとんど全ての人に存在する。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    臨床症状としては、両側正中線の口唇裂、および歯数不足を伴う口蓋裂が見られる。その他の VWS に関連する特徴として、発育不全、舌小帯短縮症、高口蓋、四肢異常、先天性心不全などが見られることがある。膝窩部贅皮症候群は ...[kegg.jp]

  • チャージ症候群

    口唇をもつ多数の人が報告されている。 典型的な特徴的顔貌(外側1/3の眼瞼外反を伴う切れ長の眼瞼裂、弓状で幅広い眉毛、押しつぶされた鼻尖を伴う短い鼻柱、大きく突出した耳またはカップ耳)は、KSの診断基準の一部とみなされているためKSと臨床診断されたほとんど全ての人に存在する。[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    臨床症状としては、両側正中線の口唇裂、および歯数不足を伴う口蓋裂が見られる。その他の VWS に関連する特徴として、発育不全、舌小帯短縮症、高口蓋、四肢異常、先天性心不全などが見られることがある。膝窩部贅皮症候群は ...[kegg.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    口唇をもつ多数の人が報告されている。 典型的な特徴的顔貌(外側1/3の眼瞼外反を伴う切れ長の眼瞼裂、弓状で幅広い眉毛、押しつぶされた鼻尖を伴う短い鼻柱、大きく突出した耳またはカップ耳)は、KSの診断基準の一部とみなされているためKSと臨床診断されたほとんど全ての人に存在する。[grj.umin.jp]

  • 歯数不足 - 爪異形成症候群

    口唇口唇裂および/または口蓋裂(CLP)。口唇口唇の傍正中部にあり、口唇の粘膜腺から通じる瘻孔を伴う盛り上がりを含むこともある。[grj.umin.jp] また、両親は単独の口唇、粘膜口蓋裂、乏歯(歯数不足症)について診察されるべきである。 口唇が少なくとも家族構成員の1人に存在する家族では、 IRF6 の分子遺伝学的検査が適切である。[grj.umin.jp] Van der Woude症候群は口唇がなくとも、口腔顔面裂をもって生まれたすべての子どもに考慮し、単独の口唇、粘膜口蓋裂、乏歯(歯数不足症)についてその両親を診察すべきである。口唇はVWSをもつ人の15%にはみられないため、 IRF6 新生変異をもち、口唇小窩のない人を見つけることができる。[grj.umin.jp]

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