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考えれる34県の原因 上位運動関与

  • 原発性進行性多発性硬化症

    SOD1 遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の 1 領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。 ④(3)鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。 (2)針筋電図所見 ①進行性脱神経所見:線維性収縮電位、陽性鋭波など。[hoken.kakaku.com]

  • 呼吸筋麻痺

    SOD1 遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の1領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。 ④鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。 (2)針筋電図所見 ①進行性脱神経所見:線維束性収縮電位、陽性鋭波、線維自発電位。[nanbyou.or.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症

    診断・検査 ALSの診断 ALSの診断には、 上位運動ニューロン徴候( 深部腱反射 亢進、 病的反射 の出現)と下位運動ニューロン徴候(筋萎縮、筋力低下、線維束性収縮)がみられること 症状が進行性であり、他の部位への進展がみられること 類似の症状を呈する他の疾患が除外されること が要件とされ、診断の確かさを示す診断グレードとともに El Escorial[bsd.neuroinf.jp] 発症のリスク因子として 喫煙 、 頭部外傷 やスポーツの関与について報告があるが、その結論は一定していない。[bsd.neuroinf.jp]

  • 静脈硬化症

    SOD1 遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の1領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。 ④鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。 (2)針筋電図所見 ①進行性脱神経所見:線維束性収縮電位、陽性鋭波、線維自発電位。[nanbyou.or.jp]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    SOD1 遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の 1 領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。 ④(3)鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。 (2)針筋電図所見 ①進行性脱神経所見:線維性収縮電位、陽性鋭波など。[hoken.kakaku.com] 2.SOD1遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の1領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。 ④ (3)鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。 (2) 針筋電図所見 ① 進行性脱神経所見:線維性収縮電位、陽性鋭波など。[mhlw.go.jp]

  • 筋痙縮

    SOD1 遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の1領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。 ④鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。 (2)針筋電図所見 ①進行性脱神経所見:線維束性収縮電位、陽性鋭波、線維自発電位。[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    SOD1 遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の 1 領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。 ④(3)鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。 (2)針筋電図所見 ①進行性脱神経所見:線維性収縮電位、陽性鋭波など。[hoken.kakaku.com]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    SOD1 遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の 1 領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。 ④(3)鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。 (2)針筋電図所見 ①進行性脱神経所見:線維性収縮電位、陽性鋭波など。[hoken.kakaku.com]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    SOD1 遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の 1 領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。 ④(3)鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。 (2)針筋電図所見 ①進行性脱神経所見:線維性収縮電位、陽性鋭波など。[hoken.kakaku.com]

  • 家族性発育言語障害

    表現型スペクトルは、運動失調症、運動ニューロン疾患(下位運動ニューロンにも及ぶ場合もある上位運動ニューロン疾患)、性腺機能低下症、および脈絡網膜性ジストロフィーの少なくとも4つの重要な臨床症状を含む。これらの臨床症状は PNPLA6 関連疾患において頻繁に見られるが、それらのどれも絶対的な特徴ではない。[kegg.jp] 生殖系疾患 ZP1 [HSA: 22917 ] [KO: K19926 ] TUBB8 [HSA: 347688 ] [KO: K07375 ] H01898 PNPLA6 関連疾患 PNPLA6 関連疾患は広範囲の神経変性疾患に関与している。[kegg.jp]

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