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考えれる3県の原因 上を向いた人中

  • 大動脈弁疾患

    散発型の大動脈弁狭窄症では,特有の顔貌(高く幅広い額,眼間開離,斜視,向いた鼻,長い人中,幅広い口,歯の異常,膨れた頬,小顎症,耳介低位)がみられる。乳児特発性高カルシウム血症を合併する場合,この形態はWilliams症候群として知られる。[msdmanuals.com]

  • 大動脈弁狭窄症

    散発型の大動脈弁狭窄症では,特有の顔貌(高く幅広い額,眼間開離,斜視,向いた鼻,長い人中,幅広い口,歯の異常,膨れた頬,小顎症,耳介低位)がみられる。乳児特発性高カルシウム血症を合併する場合,この形態はWilliams症候群として知られる。[msdmanuals.com]

  • パリスターホール症候群

    、上口唇肥厚、扁平鼻梁、 眼角贅皮、向いた鼻 IS 網膜芽細胞腫-1 RB1 13q14.1-q14.2 180200 網膜芽細胞腫 180200 AD 口蓋裂、高い額、眉毛部膨隆、広い鼻梁、だんご鼻、上口唇が肥厚 した大口、長い人中、顕著な耳垂 SEC ソニックヘッジホッグ(Sonic hedgehog) SHH 7q36 600725[10et.com] 異形性症候群(Simpson) 312870 X 不釣合いに巨大な頭部、粗い顔貌、前突した巨大な顎、広い鼻梁、 上を向いた鼻尖端部、大口、口唇肥厚、下口唇正中裂、 舌および下歯槽堤の正中溝、巨大舌、短頚 ENZ フェニルアラニン水酸化酵素 PAH 12q24.1 261600 フェニルケトン尿症 261600 AR 小頭症、時に口蓋裂、単一の長い人中[10et.com]

さらなる症状