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考えれる1県の原因 三日月眉

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 1965年にAicardiらにより初めて報告された。脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。様々な種類の脳奇形、難知性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。まれな疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。 2.原因 現時点では不明。患者の大部分が女児であることから、X染色体優性遺伝(男児では致死性)又は常染色体上の限性発現遺伝子の異常により女児にのみ発症するとも考えられている。de[…][nanbyou.or.jp]

さらなる症状