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考えれる5県の原因 一部の患者で正常な発達

  • 鼻中隔偏位

    EP300 変異を有する患者は少数報告されている。. EP300 変異を有する患者の特徴は,特に骨格の所見では軽度である.一部患者の手足は正常である.精神発達も正常のボーダーラインから知的障害領域であり、より軽症である。[grj.umin.jp]

  • ネイティブアメリカン筋疾患

    精神神経発達正常患者はきわめて少ない。多くはさまざまな程度の発達遅滞を認めると報告されている。一部患者は、乳児期早期に精神運動発達遅滞を呈する。その他は出生後早期の発達は正常だが、乳児期後期/小児期早期に運動能力や認知能力に遅れがみられる。[grj.umin.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    EP300 変異を有する患者は少数報告されている。. EP300 変異を有する患者の特徴は,特に骨格の所見では軽度である.一部患者の手足は正常である.精神発達も正常のボーダーラインから知的障害領域であり、より軽症である。[grj.umin.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    精神神経発達正常患者はきわめて少ない。多くはさまざまな程度の発達遅滞を認めると報告されている。一部患者は、乳児期早期に精神運動発達遅滞を呈する。その他は出生後早期の発達は正常だが、乳児期後期/小児期早期に運動能力や認知能力に遅れがみられる。[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア神経消化管脳筋症 4B型

    精神神経発達正常患者はきわめて少ない。多くはさまざまな程度の発達遅滞を認めると報告されている。一部患者は、乳児期早期に精神運動発達遅滞を呈する。その他は出生後早期の発達は正常だが、乳児期後期/小児期早期に運動能力や認知能力に遅れがみられる。[grj.umin.jp]

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