Create issue ticket

考えれる1県の原因 リー症候群と一貫した嚢胞性病変

  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    特別講演 「ミトコンドリア病ならびにシトリン欠損症に対する ピルビン酸療法」 東京都健康長寿医療センター研究所 健康長寿ゲノム探索 田中雅嗣 先生 背景: ピルビン酸は炭水化物、アミノ酸、脂質の代謝において中心的役割を演じている。ピルビン酸は解糖系の最終産物であり、3つの経路に利用される。すなわち、1)還元されて乳酸となる。2)ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)によって参加されアセチルCoAを生じる。3)ピルビン酸カルボキシラーゼによってカルボキシル化されオキサロ酢酸となりTCAサイクルの中間体を補充する。 乳酸/ピルビン酸比の重要性:[…][med.osaka-cu.ac.jp]

さらなる症状