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考えれる2県の原因 ラミンA-C遺伝子の突然変異

  • ROHHAD 症候群

    子供の早老症の原因は、ラミンAおよびCの成熟型の前駆体であるプレアミンAをコードするLMNA遺伝子の2つのコピー(対立遺伝)のうちの1つの自然突然変異である。これらのタンパク質は、細胞核の殻が無傷で正常に機能するために必要である。[doctor-hom.com]

  • Hennekam Beemer 症候群

    これら3種の疾患は、ラミンおよびをコードするLMNA遺伝子突然変異またはプレラミンを2段階で切断するERのプロテアーゼをコードするFACE1遺伝(ZMPSTE24)のいずれかの変異と関連がある。[astamuse.com] 0024 LMNA遺伝子突然変異に起因するラミンの機能 的変化 は、 孤立 した単独組織に影響を及ぼす軽度なものから 周産期 において致命的な 全身性 のものに及ぶ 臨床的 範囲における多種多様な病変を含む、少なくとも15の 障害 の原因である。[astamuse.com] 2つのラミンB1およびB2の間に存在する機能上の 重複性 はまた、これらのラミンの 重要性 を直接反映するものでもあることは疑いなく、高い 淘汰圧 をかけ、対応する遺伝子の配列のいかなる可能性のある突然変異の影響も覆い隠している。[astamuse.com]

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