考えられる原因 に ライ症候群様症状 筋原性カルニチン欠乏症 カルニチン欠乏 低血糖性脳症 グルタル酸尿症 2型 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏 グルタル酸尿症 先端骨溶解症 優性タイプ シングルトン・メルテン症候群 スプレンゲル変形 GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB Aagenaes症候群 ライフェンスタイン症候群 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 セイヨウハシリドコロ中毒 セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 良性本態性眼瞼けいれん ハシモト-プリツカー病
