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考えれる26県の原因 ライ症候群様症状

  • 低血糖性脳症

    症状 1.全身のエネルギー産生障害に起因する症状・所見 1)低ケトン性低血糖、2)ライ症候、乳児突然死症候群 2.各臓器の脂肪酸酸化障害に起因する症状・所見 1)筋緊張低下、筋力低下、労作時の筋痛、横紋筋融解症 2)心肥大、心内膜線維弾性症、3)肝腫大、4)各臓器の脂肪変性 3.一般検査の異常所見 1)代謝性アシドーシス、2)高アンモニア[nanbyou.or.jp]

  • 筋原性カルニチン欠乏症

    カルニチン欠乏時には、この他にも脂質代謝異常による様々な症状が現れます。全身性の症状として「低ケトン性低血糖症、ライ症候など」、各種臓器の症状としては「筋力低下、労作時の筋痛、ミオグロビン尿症、横紋筋融解症、心肥大、心内膜線維弾性症、肝腫大、各臓器の脂肪変性など」がおこるといわれています。[nutritionmatters.jp]

  • カルニチン欠乏

    カルニチン欠乏時には、この他にも脂質代謝異常による様々な症状が現れます。全身性の症状として「低ケトン性低血糖症、ライ症候など」、各種臓器の症状としては「筋力低下、労作時の筋痛、ミオグロビン尿症、横紋筋融解症、心肥大、心内膜線維弾性症、肝腫大、各臓器の脂肪変性など」がおこるといわれています。[nutritionmatters.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    CPT II欠損症は常染色体劣性疾患であり、その症状には運動不耐性、空腹不耐性、筋痛、筋硬直、および尿中ミオグロビンが含まれて、乳児ではライ症候、肝肥大、低血糖症、心肥大および不整脈が含まれる。 KSS、即ち、ケアーンズ-セイヤー症候群は、ほとんどの場合、大規模なミトコンドリアDNA欠失によって惹起される。[biosciencedbc.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    すなわちA)主に乳幼児期に低血糖やライ(Reye)症候として発症する場合、B)主に学童期以降に横紋筋融解症やミオパチーなどの骨格筋症状として発症する場合である。前者は他の脂肪酸代謝異常症と同様、感染や飢餓が契機となることが多い。後者は飢餓に加えて運動などの骨格筋への負荷が誘因となる場合も少なくない。[nanbyou.or.jp] 起因する症状に加え若年型の症状 若年型では,発作性の嘔吐,アシドーシス,筋緊張低下,中枢神経系の抑制,ライ症候 成人型では,偽性高トリグリセリド血症 治療: 低脂肪食,長時間絶食の回避 グリセロール不耐症症候群 — — 生化学的プロファイル: 低血糖,ケトン尿,フルクトース-1,6-二リン酸の活性低下およびグリセロール-3-リン酸阻害に[msdmanuals.com] 急激な発症形態から急性脳症、肝機能障害を伴う場合はライ(Reye)症候と臨床診断される場合も多い。 ② 心筋症状 心筋症は新生児期発症例で見られることがあり、治療に難渋する。 ③ 不整脈 心筋症に伴うことが多い。 ④ 肝腫大 病勢の増悪時には著しい腫大を認めることもあるが、間欠期には明らかでないことも多い。[nanbyou.or.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    三頭酵素欠損症の診断基準 A.臨床症状 各病型で高頻度に認められる急性期の所見は以下の症状があげられる。 1.意識障害、痙攣 新生児期発症型、乳幼児期発症型でみられる。急激な発症形態から急性脳症、ライ症候と診断される場合も多い。 2.骨格筋症状 主に遅発型でみられる。横紋筋融解症やミオパチー、筋痛、易疲労性を呈する。[nanbyou.or.jp] 起因する症状に加え若年型の症状 若年型では,発作性の嘔吐,アシドーシス,筋緊張低下,中枢神経系の抑制,ライ症候 成人型では,偽性高トリグリセリド血症 治療: 低脂肪食,長時間絶食の回避 グリセロール不耐症症候群 — — 生化学的プロファイル: 低血糖,ケトン尿,フルクトース-1,6-二リン酸の活性低下およびグリセロール-3-リン酸阻害に[msdmanuals.com] グリセロールキナーゼ GK(xp21.3-p21.2)* (複合型: GK 遺伝子欠失および先天性副腎低形成,デュシェンヌ型筋ジストロフィー,またはその両方を含む隣接遺伝子の欠失 若年型および成人型:単独の GK 遺伝子突然変異) 生化学的プロファイル: 高グリセロール血症 臨床的特徴: 複合型では,欠失している特異的な遺伝子および遺伝子[msdmanuals.com]

  • スプレンゲル変形

    CPT II欠損症は常染色体劣性疾患であり、その症状には運動不耐性、空腹不耐性、筋痛、筋硬直、および尿中ミオグロビンが含まれて、乳児ではライ症候、肝肥大、低血糖症、心肥大および不整脈が含まれる。 KSS、即ち、ケアーンズ-セイヤー症候群は、ほとんどの場合、大規模なミトコンドリアDNA欠失によって惹起される。[biosciencedbc.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    起因する症状に加え若年型の症状 若年型では,発作性の嘔吐,アシドーシス,筋緊張低下,中枢神経系の抑制,ライ症候 成人型では,偽性高トリグリセリド血症 治療: 低脂肪食,長時間絶食の回避 グリセロール不耐症症候群 — — 生化学的プロファイル: 低血糖,ケトン尿,フルクトース-1,6-二リン酸の活性低下およびグリセロール-3-リン酸阻害に[msdmanuals.com] グリセロールキナーゼ GK(xp21.3-p21.2)* (複合型: GK 遺伝子欠失および先天性副腎低形成,デュシェンヌ型筋ジストロフィー,またはその両方を含む隣接遺伝子の欠失 若年型および成人型:単独の GK 遺伝子突然変異) 生化学的プロファイル: 高グリセロール血症 臨床的特徴: 複合型では,欠失している特異的な遺伝子および遺伝子[msdmanuals.com]

  • シングルトン・メルテン症候群

    【0095】 CPT II欠損症は常染色体劣性疾患であり、その症状には運動不耐性、空腹不耐性、筋痛、筋硬直、および尿中ミオグロビンが含まれて、乳児ではライ症候、肝肥大、低血糖症、心肥大および不整脈が含まれる。 【0096】 KSS、即ち、ケアーンズ-セイヤー症候群は、ほとんどの場合、大規模なミトコンドリアDNA欠失によって惹起される。[ekouhou.net]

  • Dグリセリン酸尿

    起因する症状に加え若年型の症状 若年型では,発作性の嘔吐,アシドーシス,筋緊張低下,中枢神経系の抑制,ライ症候 成人型では,偽性高トリグリセリド血症 治療: 低脂肪食,長時間絶食の回避 グリセロール不耐症症候群 — — 生化学的プロファイル: 低血糖,ケトン尿,フルクトース-1,6-二リン酸の活性低下およびグリセロール-3-リン酸阻害に[msdmanuals.com] グリセロールキナーゼ GK(xp21.3-p21.2)* (複合型: GK 遺伝子欠失および先天性副腎低形成,デュシェンヌ型筋ジストロフィー,またはその両方を含む隣接遺伝子の欠失 若年型および成人型:単独の GK 遺伝子突然変異) 生化学的プロファイル: 高グリセロール血症 臨床的特徴: 複合型では,欠失している特異的な遺伝子および遺伝子[msdmanuals.com]

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