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考えれる452県の原因 モリブデン補助因子合成遺伝子の突然変異によって生じた

つまり: モリブデン補助因子合, 遺伝子の突然変異, よって生じた

  • 褐色細胞腫

    家族内発症では、RET癌遺伝子やVHL癌抑制遺伝子突然変異が見られるものがある。弧発性の褐色細胞腫においても最近遺伝子異常(RET,VHL,SDH,etc)が報告されている。特に悪性褐色細胞腫においては、高率にSDHB遺伝子の変異が認められる。それ以外の症例は原因不明である。[ja.wikipedia.org]

  • ヘモクロマトーシス

    ヘモクロマトーシスは,白人 1,000 人当り約 5 人の割合で発症し,HLA に連鎖した HFE 遺伝子突然変異のホモ接合性によるものが一般的である.スクリーニングが提案されているが,ヘモクロマトーシスに関連した病態を有するホモ接合体の割合は明らかではない.[nejm.jp] 病因 遺伝性ヘモクロマトーシスには,変異した遺伝子に応じて,以下に示す1 4型の病型がある: Type 1: HFE 遺伝子突然変異 Type 2(若年性ヘモクロマトーシス): HJV および HAMP 遺伝子突然変異 Type 3: TFR2 遺伝子突然変異 Type 4(フェロポルチン病): SLC40A1 遺伝子突然変異 他に[msdmanuals.com] この遺伝子突然変異すると、食事から吸収される鉄の量が過剰になります。その他の突然変異により引き起こされる同様の疾患として、フェロポルーチン病、若年性ヘモクロマトーシス、トランスフェリン受容体2( TFR2 )変異型ヘモクロマトーシス、低トランスフェリン血症、無セルロプラスミン血症があります。[msdmanuals.com]

  • ビタミンD欠乏症

    細胞にはそれを修復する機能があるが、繰り返し傷つけられていると、遺伝子突然変異が起こりやすくなる。その部分がんの発生に関わる遺伝子であると、皮膚がんが起こりやすくなる。 紫外線に対策するために必要なのは「紫外線の強さを意識する」こと。紫外線が強くなるのは5月から8月にかけてだ。また、緯度が低いほど紫外線量は多くなる。[dm-net.co.jp]

  • シュードモナス属

    染色体 の遺伝子突然変異 および、抗生物質抵抗性の決定因子の 水平伝播 はその原因となり、 多剤耐性 の発生も引き起こす。また、 体細胞超変異 は、慢性の感染症を引き起こす緑膿菌株の薬剤耐性獲得の原因の一つとなる。また、 インテグロン [注釈 2] 中にいくつかの異なる薬剤耐性遺伝子が集まっており、薬剤耐性決定因子の獲得につながる。[ja.wikipedia.org]

  • ワールデンブルグ-クライン症候群

    ほとんどの場合は親からの遺伝であるが、家族にワールデンブルグ症候群の患者がいなくても遺伝子突然変異によって発症することがまれにある。[ameblo.jp] ほとんどの場合は親からの遺伝であるが、家族にワールデンブルグ症候群の患者がいなくても遺伝子突然変異によって発症することがまれにある。 タイプIIおよびタイプIVは常染色体劣性遺伝であり、変異遺伝子2つが揃わなければ発症しない。そのため、両親は発症していないが実際にはそれぞれ原因遺伝子を持っていて、子供が発症するという例がよく見られる。[ja.wikipedia.org]

  • 血小板減少症

    実際に遺伝子突然変異によって正常な血液細胞が作れなくなり、免疫不全症、慢性肉芽腫症、血小板や赤血球の異常症などに苦しむ患者が大勢います。例えばその患者の皮膚からiPS細胞を作り、変異してしまった遺伝子を正常なものに治療します。[n-opi.com]

  • 甲状腺腫

    原因として、家族内発症タイプではRET癌遺伝子やVHL癌抑制遺伝子突然変異が見られるものがあります。高血圧、高血糖、代謝亢進、発汗多量、頭痛などの症状を認めます。診断のための検査としては、血液検査および尿検査でカテコールアミン(アドレナリン、ノルアドレナリン)、メタネフリン、ノルメタネフリン、バニリルマンデル酸(VMA)も測定します。[oph.gr.jp]

  • インフルエンザ

    ところが「新型インフルエンザ」は、その前年までは一度も流行したことがないもので、新しいウイルスが原因、もしくは従来のウイルスの遺伝子突然変異することによって発生。 季節性インフルエンザと大きく構造が異なるために、多くの人が免疫を持っていないために、容易に感染が拡大して、多くの人の健康や経済に大きな影響を与えることになります。[family.saraya.com]

  • 先天性難聴

    遺伝子突然変異、ご両親の遺伝によって難聴であった場合におこるのは先天性。妊娠中にウイルス感染した時に難聴を引き起こす事もあり、その場合は後天性になります。 難聴の種類にもそれぞれ特徴があります 生まれつきの難聴には難聴の種類があります。[seiseido.co.jp] 聴覚障害の原因 遺伝的な要因 父親と母親の遺伝子の組み合わせや、遺伝子突然変異などにより引き起こされる難聴です。遺伝的な要因の場合には、外耳やその他の器官の奇形など難聴以外の障害が同時に出現することがあります。 遺伝以外の要因 遺伝以外の要因には、妊娠中にかかった以下の疾患があげられます。[h-navi.jp] そして、専門家の間では、400個もの遺伝子突然変異(突然の変化)が難聴の原因となっていると考えられています。難聴の遺伝的な原因は、以下の2つのグループに分けられます。 ① 症候性のもの:難聴以外の障害も出現します。遺伝的な原因のもののうちの約30%を占めます。 ② 症候性ではないもの:難聴のみが出現します。[ntmc.go.jp]

  • 高コレステロール血症

    家族性高コレステロール血症は、遺伝子突然変異が原因で生じる遺伝子疾患であり、低年齢時よりLDL-C値が高くなることが認められている。家族性高コレステロール血症患者は、コレステロール調節遺伝子の片方だけ変異しているヘテロ接合体と、調節遺伝子が両方変異しているホモ接合体の2つに分かれている。[medical.nikkeibp.co.jp]

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