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考えれる1県の原因 メバロン酸キナーゼ遺伝子の突然変異によって生じた

  • 概要高IgD症候群

    概要 高IgD症候群とは、周期的に繰り返す発熱で特徴付けられる自己炎症性疾患の一つを指します。脂質の一つであるコレステロール代謝に関わる「メバロン酸キナーゼ」と呼ばれる酵素の働きが低下していることが原因であることが判明しています。 メバロン酸キナーゼの働きがどの程度低下しているかに応じて症状は異なり、高IgD症候群はより広い疾患概念である「メバロン酸キナーゼ欠損症」に含まれる疾患名です。 高IgD症候群は難病指定を受けた疾患の一つであり、本邦において10名の患者さんがいらっしゃることが報告されています。[…][medicalnote.jp]

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