Create issue ticket

考えれる1県の原因 メバロン酸キナーゼ欠損症への対立遺伝子

  • 概要高IgD症候群

    高IgD症候群は,生後1年以内に悪寒と発熱の反復性発作が始まる,まれな常染色体劣性遺伝疾患である。発作は通常4 6日間続き,ワクチン接種や軽度の外傷などの生理的ストレスによって誘発されることがある。 高IgD症候群はドイツ,フランス,およびその他の北欧諸国に祖先をもつ小児に集中しており,コレステロール合成に重要な酵素であるメバロン酸キナーゼをコードする遺伝子の変異が原因である。抗炎症性のイソプレニル化タンパクの合成減少がこの臨床症候群の原因の可能性がある。[…][msdmanuals.com]

さらなる症状