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考えれる3県の原因 メチルマロニル CoAムターゼ遺伝子の突然変異

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    口内炎 ビタミン 栄養 ケトン体 なぜ メチルマロニルCoAムターゼ 症例の60%もがメチルマロニルCoAミュータースタンパク質をコードする突然変異したMUT遺伝の結果であると推定されている.[canthonyqwilliamsy.weebly.com] この酵素の作用はまた、メチルマロニルCoAムターゼの正常な機能に必要なタンパク質をコードするMMAA、MMAB、およびMMADHC遺伝突然変異によって損なわれる可能性がある.[canthonyqwilliamsy.weebly.com] メチルマロニルCoAエピメラーゼ メチルマロニルCoAエピメラーゼタンパク質(メチルマロニルラセマーゼとも呼ばれる)をコードするMCEE遺伝子突然変異は、関連するメチラニルCoAムターゼ変異体よりもはるかに軽度の形態の障害を引き起こす. ムターゼと同様に、エピメラーゼも同じ物質を分解するように機能するが、ムターゼよりも著しく低い.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型でないホモシステイン尿症

    口内炎 ビタミン 栄養 ケトン体 なぜ メチルマロニルCoAムターゼ 症例の60%もがメチルマロニルCoAミュータースタンパク質をコードする突然変異したMUT遺伝の結果であると推定されている.[canthonyqwilliamsy.weebly.com] いくつかの生まれつきの代謝異常は、メチルマロニック酸性尿症につながるメチルマロニルCoAムターゼ活性の低下をもたらす. これらは、酵素をコードする遺伝子における突然変異は、その発現をブロックするか、または欠陥タンパク質の発現をもたらし得、そしてその補因子であるアデノシルコバラミンの合成を低下させる他の突然変異.[petrovolegnfmne.de.tl] この酵素の作用はまた、メチルマロニルCoAムターゼの正常な機能に必要なタンパク質をコードするMMAA、MMAB、およびMMADHC遺伝突然変異によって損なわれる可能性がある.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型,ホモシステイン尿症

    口内炎 ビタミン 栄養 ケトン体 なぜ メチルマロニルCoAムターゼ 症例の60%もがメチルマロニルCoAミュータースタンパク質をコードする突然変異したMUT遺伝の結果であると推定されている.[canthonyqwilliamsy.weebly.com] いくつかの生まれつきの代謝異常は、メチルマロニック酸性尿症につながるメチルマロニルCoAムターゼ活性の低下をもたらす. これらは、酵素をコードする遺伝子における突然変異は、その発現をブロックするか、または欠陥タンパク質の発現をもたらし得、そしてその補因子であるアデノシルコバラミンの合成を低下させる他の突然変異.[petrovolegnfmne.de.tl] この酵素の作用はまた、メチルマロニルCoAムターゼの正常な機能に必要なタンパク質をコードするMMAA、MMAB、およびMMADHC遺伝突然変異によって損なわれる可能性がある.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

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