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考えれる107県の原因 ムコ多糖症VI型

  • ムコ多糖症IV-A型

    ムコ多糖症の診療実績 平成26年度に当センターで酵素補充療法を受けたムコ患者数は、ムコI4名、ムコII13名、ムコIV3名、ムコVI1名です。その他20名程度のムコ患者が、診断、検査、経過観察を目的に岩手県や愛知県などの地方からも当センターを受診しています。[ncchd.go.jp] 対象疾患 ムコIムコIIムコIV AムコVI ファブリー病、ポンぺ病 重症複合免疫不全症(7疾患) 検査方法など 検査方法 出生して数日後、新生児マススクリーニングの採血をするときに同時に、かかとからろ紙に採血します。[tenshi.or.jp] ムコII ムコIII ムコIV ムコVI ムコVII型 ムコ多糖症 グリコサミノグリカン代謝障害 糖たんぱく 蛋白 代謝障害 I細胞病 ムコリピドーシス3型 フコース症 シアリドーシス アスパルチルグルコサミン尿症 マンノシドーシス β マンノシドーシス 低蛋白血症 術後低蛋白血症 ムコリピドーシス[scuel.me]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    2014/03/25 ムコIIIB 2014/03/25 ムコIIIC 2014/03/25 ムコIIID 2014/03/25 ムコVI 2014/03/25 モルキオ症候群A型 2014/03/25 モルキオ症候群B型 2014/03/25 モロト-ラミー症候群 2014/03/25 リジルヒドロキシラーゼ[jcggdb.jp] 45,186 ムコ(MPS)II 45,190 ムコ(MPS)III 197 ムコ(MPS)IV 201 ムコ(MPS)VI 45,203 ムコ(MPS)VII型 206 ムコ多糖体 19 ムコリピドーシスII型 25,218 ムコリピドーシスIII型 218 ムコリピドーシスIV型 30 メチルマロン[rnavi.ndl.go.jp] IIICムコIIIDムコIVA、モルキオ症候群、ムコIVBのモルキオ症候群、ムコVIムコVII型、スライ症候群、ムコ多糖症IX型、多発性スルファターゼ欠損症、神経セロイドリポフスチノーシス、CLN1 バッテン病、ニーマン ピック病A/B型、ニーマン ピック病、ニーマン ピック病C1型、ニーマン[biosciencedbc.jp]

  • ムコ多糖症I型

    遺伝形式は、ムコII(ハンター症候群)がX染色体連鎖劣性の遺伝形式をとるが、ムコVIを含むその他の病型の遺伝形式はすべて常染色体劣性です。[medical.radionikkei.jp] ムコ多糖症の診療実績 平成26年度に当センターで酵素補充療法を受けたムコ患者数は、ムコI4名、ムコII13名、ムコIV3名、ムコVI1名です。その他20名程度のムコ患者が、診断、検査、経過観察を目的に岩手県や愛知県などの地方からも当センターを受診しています。[ncchd.go.jp] ムコVI(Maroteaux-Lamy病) Maroteaux-Lamy病は、Hurler病に似た身体所見を示しますが、知能は障害されません。N-Acetylgalactosamine 4-sulfatase(arylsulfatase B)の欠損によります。これも、重症型、軽症型があります。[mps-japan.org]

  • フコシドーシス

    2014/03/25 ムコIIIB 2014/03/25 ムコIIIC 2014/03/25 ムコIIID 2014/03/25 ムコVI 2014/03/25 モルキオ症候群A型 2014/03/25 モルキオ症候群B型 2014/03/25 モロト-ラミー症候群 2014/03/25 リジルヒドロキシラーゼ[jcggdb.jp] 原病VI 原病IX型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損) 糖転送異常症 Glut1欠損症 Glut2欠損症(Fanconi Bickel症候群) 6章 ライソゾーム病 ムコ ムコI ムコII ムコIII ムコIV ムコVI ムコVII型 オリゴ糖症 フコシドーシス αマンノシドーシス β[rr2.nakayamashoten.co.jp] II(ハンター(Hunter)症候群) (12) ムコIII(サンフィリポ(Sanfilippo)症候群) (13) ムコIV(モルキオ(Morquio)症候群) (14) ムコVI(マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコVII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX[nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症 4

    ムコ多糖症の診療実績 平成26年度に当センターで酵素補充療法を受けたムコ患者数は、ムコI4名、ムコII13名、ムコIV3名、ムコVI1名です。その他20名程度のムコ患者が、診断、検査、経過観察を目的に岩手県や愛知県などの地方からも当センターを受診しています。[ncchd.go.jp] 対象疾患 ムコIムコIIムコIV AムコVI ファブリー病、ポンぺ病 重症複合免疫不全症(7疾患) 検査方法など 検査方法 出生して数日後、新生児マススクリーニングの採血をするときに同時に、かかとからろ紙に採血します。[tenshi.or.jp] II(ハンター(Hunter)症候群) (12) ムコIII(サンフィリポ(Sanfilippo)症候群) (13) ムコIV(モルキオ(Morquio)症候群) (14) ムコVI(マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコVII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX[nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症の診療実績 平成26年度に当センターで酵素補充療法を受けたムコ患者数は、ムコI4名、ムコII13名、ムコIV3名、ムコVI1名です。その他20名程度のムコ患者が、診断、検査、経過観察を目的に岩手県や愛知県などの地方からも当センターを受診しています。[ncchd.go.jp] 酵素補充療法は現在、日本ではゴーシェ病、ファブリー病、ムコIムコIIVI型、ポンペ病などに行なわれます。その他の疾患も酵素補充療法の開発が急ピッチで行なわれています。新しい治療法の開発も行なわれています。詳しいことは治療法のところにに載っています。 8.この病気はどういう経過をたどるのですか?[japan-lsd-mhlw.jp] II(ハンター(Hunter)症候群) (12) ムコIII(サンフィリポ(Sanfilippo)症候群) (13) ムコIV(モルキオ(Morquio)症候群) (14) ムコVI(マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコVII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX[nanbyou.or.jp]

  • ムコ脂質症

    ムコII ムコIII ムコIV ムコVI ムコVII型 ムコ多糖症 グリコサミノグリカン代謝障害 糖たんぱく 蛋白 代謝障害 I細胞病 ムコリピドーシス3型 フコース症 シアリドーシス アスパルチルグルコサミン尿症 マンノシドーシス β マンノシドーシス 低蛋白血症 術後低蛋白血症 ムコリピドーシス[scuel.me] 原病VI 原病IX型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損) 糖転送異常症 Glut1欠損症 Glut2欠損症(Fanconi Bickel症候群) 6章 ライソゾーム病 ムコ ムコI ムコII ムコIII ムコIV ムコVI ムコVII型 オリゴ糖症 フコシドーシス αマンノシドーシス β[rr2.nakayamashoten.co.jp] II(ハンター(Hunter)症候群) (12) ムコIII(サンフィリポ(Sanfilippo)症候群) (13) ムコIV(モルキオ(Morquio)症候群) (14) ムコVI(マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコVII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX[nanbyou.or.jp]

  • ウォルマン病

    II(ハンター(Hunter)症候群) (12) ムコIII(サンフィリポ(Sanfilippo)症候群) (13) ムコIV(モルキオ(Morquio)症候群) (14) ムコVI(マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコVII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX[nanbyou.or.jp] モルキオ症候群 (Morquio syndrome) - ムコIV マロトー・ラミー症候群 (Maroteaux-Lamy syndrome) - ムコV スライ病 (Sly disease) - ムコVI, VII 蛋白代謝異常タイプ ムコリピドーシス - ムコ糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない 分類不明[ft-patho.net] 酵素補充療法は現在、日本ではゴーシェ病、ファブリー病、ムコIムコIIVI型、ポンペ病などに行なわれます。その他の疾患も酵素補充療法の開発が急ピッチで行なわれています。新しい治療法の開発も行なわれています。詳しいことは治療法のところにに載っています。 8.この病気はどういう経過をたどるのですか?[japan-lsd-mhlw.jp]

  • コレステロール エステル蓄積症

    ムコII ムコIII ムコIV ムコVI ムコVII型 ムコ多糖症 グリコサミノグリカン代謝障害 糖たんぱく 蛋白 代謝障害 I細胞病 ムコリピドーシス3型 フコース症 シアリドーシス アスパルチルグルコサミン尿症 マンノシドーシス β マンノシドーシス 低蛋白血症 術後低蛋白血症 ムコリピドーシス[scuel.me] 原病VI 原病IX型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損) 糖転送異常症 Glut1欠損症 Glut2欠損症(Fanconi Bickel症候群) 6章 ライソゾーム病 ムコ ムコI ムコII ムコIII ムコIV ムコVI ムコVII型 オリゴ糖症 フコシドーシス αマンノシドーシス β[rr2.nakayamashoten.co.jp] II(ハンター(Hunter)症候群) (12) ムコIII(サンフィリポ(Sanfilippo)症候群) (13) ムコIV(モルキオ(Morquio)症候群) (14) ムコVI(マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコVII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX[nanbyou.or.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    II(ハンター(Hunter)症候群) (12) ムコIII(サンフィリポ(Sanfilippo)症候群) (13) ムコIV(モルキオ(Morquio)症候群) (14) ムコVI(マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコVII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX[nanbyou.or.jp] 尿中のムコの分析では診断が困難な場合がある。 マルトー・ラミー症候群 (ムコVI) デルマタン硫酸を分解する酵素欠損症で組織へのデルマタン硫酸の沈着、尿中排泄増加を認める。骨病変はハーラー症候群に似るが、知的障害はきたさない。[www010.upp.so-net.ne.jp] ムコVI (Maroteaux-Lamy 症候群) N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B)の欠損によりデルマタン硫酸の蓄積、尿中増加を認める。Hurler症候群様の体形と角膜混滞がみられるが、知能は正常である。[shinagawaseasideclinic.com]

さらなる症状