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考えれる4県の原因 ムコ多糖症II型

  • ファブリー病

    (9) ファーバー(Farber)病 (10) ムコI(ハーラー/シェイエ(Hurler/Scheie)症候群) (11) ムコII(ハンター(Hunter)症候群) (12) ムコIII型(サンフィリポ(Sanfilippo)症候群) (13) ムコ多糖症IV型(モルキオ(Morquio)症候群) (14) ムコ多糖[nanbyou.or.jp] VI(マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコVII(スライ(Sly)病) (16) ムコIX(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス ([nanbyou.or.jp] 4.治療法 酵素補充療法がファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病、ムコ(III型、VI型)で施行されており、いくつかの疾患については造血細胞移植が施行されているが、継続的な治療が必要である。 5.予後 心臓、腎臓、中枢神経の合併症を伴うことが多く、これらの有無と症状が予後を左右する。  [nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症

    酵素補充療法は現在、日本ではゴーシェ病、ファブリー病、ムコIムコII、VI型、ポンペ病などに行なわれます。その他の疾患も酵素補充療法の開発が急ピッチで行なわれています。新しい治療法の開発も行なわれています。詳しいことは治療法のところにに載っています。 8.この病気はどういう経過をたどるのですか?[japan-lsd-mhlw.jp] なお、ムコIは前者、ムコIIは後者にあたる。 また、同一酵素の欠損あるいは異常は、遺伝子配列などの因子により程度が異なっており、病態の進行度、重篤度は患者間で大きな差が見られる。 ムコ多糖症は以下のようにI型 IX型の病型に分けられている。[ja.wikipedia.org] ムコII(ハンター症候群)、ファブリー病、ダノン病は異なる遺伝形式をとります。それはお母さんが病気の因子を半分持っていて、お母さんから男の子に遺伝します。男の子の発症する確立は50%です。女の子の50%は半分だけ、病気の因子をもつことになります。お父さんが病気の場合は男児は正常、女児は全員病気の因子を半分もつことになります。[japan-lsd-mhlw.jp]

  • 糖原病 2 型

    ムコ I (ハーラー、シェイエ病) 可 11 ムコ II (ハンター病) 可 12 ムコ III A型(サンフィリッポA病) 可 ムコ多糖症 III B型(サンフィリッポB病) 可 ムコ多糖症 III C型(サンフィリッポC病) 可 ムコ多糖症 III D型(サンフィリッポD病) 可 13 ムコ多糖症 IV A型(モルキオ[japan-lsd-mhlw.jp] 9 ファーバ病 10 ムコ I (ハーラー、シェイエ病) 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238 11 ムコ II (ハンター病) 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238 12 ムコ III A型 (サンフィリッポA病) ムコ多糖症 III B型 (サンフィリッポ[japan-lsd-mhlw.jp]  II (ハンター病) 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238 財団法人 脳神経疾患研究所 附属 先端医療研究センター (新百合ヶ丘総合病院内) 衞藤義勝 044-966-0133 12 ムコ多糖症 III A型(サンフィリッポA病) ムコ多糖症 III B型 (サンフィリッポB病) ムコ多糖症 III[japan-lsd-mhlw.jp]

  • ニーマン・ピック病C型

    (9) ファーバー(Farber)病 (10) ムコI(ハーラー/シェイエ(Hurler/Scheie)症候群) (11) ムコII(ハンター(Hunter)症候群) (12) ムコIII型(サンフィリポ(Sanfilippo)症候群) (13) ムコ多糖症IV型(モルキオ(Morquio)症候群) (14) ムコ多糖[nanbyou.or.jp] VI(マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコVII(スライ(Sly)病) (16) ムコIX(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス ([nanbyou.or.jp] 4.治療法 酵素補充療法がファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病、ムコ(III型、VI型)で施行されており、いくつかの疾患については造血細胞移植が施行されているが、継続的な治療が必要である。 5.予後 心臓、腎臓、中枢神経の合併症を伴うことが多く、これらの有無と症状が予後を左右する。  [nanbyou.or.jp]

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