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考えれる26県の原因 ムコ多糖体尿なし

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    症VII型 スライ症候群 β グルクロニダーゼ ムコ症IX型 ヒアルロノグルコサミニダーゼ アスパルチルグルコサミン尿症 アスパルチルグルコサミニダーゼ コレステロールエステル蓄積症/ウォルマン病 酸性リパーゼ シスチン症 シスチン輸送 ダノン病 Lamp 2 ファブリー病 α ガラクトシダーゼA ファーバー脂肪肉芽腫症/ファーバー[biosciencedbc.jp] サンフィリポ症候群 アセチルCoA:N アセチルトランスフェラーゼ ムコ多糖症IIID型 サンフィリポ症候群 N アセチルグルコサミン 6 スルファターゼ ムコ多糖症IVA型 モルキオ症候群 ガラクトース 6 スルファターゼ ムコ多糖症IVB型 モルキオ症候群 β ガラクトシダーゼ ムコ多糖症VI型 N アセチルガラクトサミン 4 スルファターゼ ムコ[biosciencedbc.jp]

  • 脱髄疾患

    症(MPS)、染色異常(6p-症候群など)など 拡散能低下病変群 メープルシロップ尿症, methionine adenosyltransferase I/III 欠損症、フェニルケトン尿症、非ケトン性高グリシン血症、Canavan disease、Krabbe disease, metachromatic leukodystrophy[plaza.umin.ac.jp] 症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症)、ブルセラ症、急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群、ミトコンドリア症、L-2-hydroxyglutaric aciduria、ムコ[plaza.umin.ac.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    症1 1 Hunter ・グルタル酸尿症Ⅱ型 4)血液免疫 5)奇形症候群 6)染色異常 重篤な遺伝性疾患児を出産する可能性のある染色体構造異常 7)その他 X連鎖性遺伝性水頭症 遺伝性疾患が遺伝する可能性のあるご夫婦が子供を持つことを諦めなくて良い。[fujita-hu.ac.jp] Pelizeus-Merzbacher ・先天性ミオパチー 2)骨結合織皮膚疾患 ・骨形成不全症Ⅱ型 ・成熟型遅延骨異形成症 ・拘束性皮膚障害 3)代謝性疾患 ・オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ・PDHC欠損症(高乳酸高ビリルビン酸血症) ・5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase欠損症 ・Lesch-Nyhan症候群 ・ムコ[fujita-hu.ac.jp]

  • 異常感覚性大腿痛

    症 Hurler症候群:デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸の尿中増加。[www2b.biglobe.ne.jp] (4)アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症 (5)家族性アミロイドポリニューロパチー FAP 常染色優性遺伝。末梢神経、自律神経にアミロイドが沈着する。末梢神経障害、 自律神経障害を起こす。 末梢神経変性疾患の項を参照 。 (6)ポルフィリン症 常染色体優性遺伝。[www2b.biglobe.ne.jp] […] β-hexosominidase A欠損 Sandhoff病:β-hexosominidase A、Bの欠損 Nieman-Pick病:sphingomyelinase欠損 Fabry病:α-galactosidase欠損 Bassen-Kornzweig病:β-lipoprotein欠損による腸管の脂質吸収障害 Refsum病:phytan酸分解酵素欠損 (3)ムコ[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 新生児無呼吸

    新生児マススクリーニング、フェニルケトン尿症、ビオプテリン欠乏症、ムコ症の診断と治療では指導的な役割を果たしています。下垂、甲状腺、副腎、成長、思春期発来異常等の内分泌疾患の治療、小児1型糖尿病では最新の治療と日常生活の指導に力をいれています。[hosp.med.osaka-cu.ac.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    症 患者尿中のコンドロイチン硫酸異性の酵素分解定量法 / 高園磯子 ; 田中幸男 7 慶應医学. 77(6) 国立国会図書館限定 雑誌 (慶應医学会, 2000-11) 目次: 学位申請論文 アデノウイルスベクターを用いた ムコ多糖症 VII型に対する遺伝子治療法の開発 / 小須賀基通 8 健康教室. 35(7)(483) 国立国会図書館限定[dl.ndl.go.jp] 症は、尿中に多くのムコが排泄され、結合組織中にこれらの物質が浸潤することによって証明されるムコ多糖体の代謝異常を共通にもつリソソーム蓄積症の総称で、この結果,骨格,軟骨,結合組織に種々の欠陥が生じる遺伝性疾患。 [medmk.com] 目次: 総説及び論説 ムコ多糖症 と麻酔 / 平林由広 ; 佐藤信也 ; 佐野善章 ; 吉沢由利子 ; 小川尚徳 ; 井上荘三郎 6 久留米大学論叢. 30(2) 国立国会図書館/図書館送信限定 雑誌 久留米大学法学部 [ほか編][他] (久留米大学法学部[ほか], 1981-11) 目次: 高速液体クロマトグラフ法による正常人,ならびに ムコ[dl.ndl.go.jp]

  • ムコ多糖症II型

    末梢血顆粒球中に異常な封入が見られることがVII型の特徴です。 ムコ症を疑うような症状が認められたら尿のムコ多糖分析を行います。多量の異常なムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、ケラタン硫酸)の排泄が認められたらムコ多糖症と診断されます。 表 に示すような異常ムコ多糖の種類に従い、酵素診断を行います。[mps-japan.org]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    、アルカプトン尿症、白皮症、甲状腺機能低下不全症、ガラクトース血症、α1アンチトリプシン欠損症、色素性乾皮症、Ribbing症候群、ムコ症、唇裂、顎、口蓋、ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群、短肋骨多指症候群、クレチン病、ジュベール症候群、II型早老症、短指症、副腎性器症候群等の常染色体劣性遺伝性疾患、および色覚異常(例えば[patentswamp.jp] 症候群、ムコ症、唇裂、顎、口蓋、ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群、短肋骨多指症候群、クレチン病、ジュベール症候群、II型早老症、短指症、副腎性器症候群のような常染色体劣性遺伝性疾患からなる群、および色覚異常、ぜい弱X症候群、筋ジストロフィ(デュシエンヌ型、Becker Kiener型)、血友病AおよびB、G6PD欠損症、ファブリー[patentswamp.jp] 上記単一遺伝子疾患が、アデノシンデアミナーゼ欠乏症、家族性高コレステロール血症、Canavan症候群、ゴーシェ病、ファンコニ貧血、神経セロイドリポフスチノーシス、ムコビシドーシス(嚢胞性線維症)、鎌状赤血球貧血、フェニルケトン尿症、アルカプトン尿症、白皮症、甲状腺機能低下不全症、ガラクトース血症、α1アンチトリプシン欠損症、色素性乾皮症、Ribbing[patentswamp.jp]

  • 筋緊張性ジストロフィー

    症1 1 Hunter ・グルタル酸尿症Ⅱ型 4)血液免疫 5)奇形症候群 6)染色異常 重篤な遺伝性疾患児を出産する可能性のある染色体構造異常 7)その他 X連鎖性遺伝性水頭症 遺伝性疾患が遺伝する可能性のあるご夫婦が子供を持つことを諦めなくて良い。[fujita-hu.ac.jp] Pelizeus-Merzbacher ・先天性ミオパチー 2)骨結合織皮膚疾患 ・骨形成不全症Ⅱ型 ・成熟型遅延骨異形成症 ・拘束性皮膚障害 3)代謝性疾患 ・オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ・PDHC欠損症(高乳酸高ビリルビン酸血症) ・5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase欠損症 ・Lesch-Nyhan症候群 ・ムコ[fujita-hu.ac.jp]

  • ムコ脂質症

    症 I 型は常染色性劣性リソソーム蓄積症の一種であり、α-イドュロニダーゼの欠損により硫酸デルマタン、硫酸ヘパランが尿・組織中へ蓄積する。[kegg.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS6) ARSB; arylsulfatase B [HSA: 411 ] [KO: K01135 ] H00132 ムコ多糖症 VII 型 スライ症候群 ムコ症 VII 型は常染色性劣性のリソソーム蓄積症の一種で、β[kegg.jp] グルクロニダーゼの欠損によりグリコサミノグリカン (ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、コンドロイチン硫酸) が尿・組織中へ蓄積する。[kegg.jp]

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