考えられる原因 に ミニコアがすべての繊維径を拡大する ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症 ネマリン筋障害 高オルニチン血症 先天性線維型不均衡ミオパチー 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症 常染色体劣性中心核病 中心核病 ウィスコット・アルドリッチ症候群 ネマリン筋障害 2 リー症候群 四肢先端中部異形成 ミオパチー 常染色体劣性精神遅滞 31 非退行性先天性血管腫 骨幹端四肢杯状異形成 X連鎖還元体筋障害 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調 常染色体優性中心核病 重症複合免疫不全症 ディジョージ症候群 グッドパスチャー症候群 先天性無ガンマグロブリン血症 先天性肺静脈閉鎖症または狭窄症 遺伝性オロト酸尿症 片側不全麻痺 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 2型 家族性運動障害と顔面痙攣 先天性副腎発育不全 ペルオキシソーム病
