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考えれる68県の原因 ミニコア

  • ネマリン筋障害

    セントラルコア病(central core disease) 呼吸不全の合併はまれである。悪性高熱の合併が知られている。 ミニコア病(minicore disease) 強直性脊椎症候群を呈する疾患群の 1 つでもある。歩行している例でも,横隔膜機能障害に伴い,呼吸不全をきたす。[minds.jcqhc.or.jp] ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。[nanbyou.or.jp] 中心コア病,多発コア病,ミニコア病 ネマリン myo. 新生児重症、先天性軽症、成人発症型、単クローン性高γグロブリン血症 を伴う成人発症型ネマリン myo. 中心核 myo. X連鎖性ミオチュブラー myo. 先天性筋線維型不均等症 指紋体 myo. 還元小体 myo. 筋細管 myo. 細管集合体 myo.[medbooks.or.jp]

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp] (家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可) (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1[nanbyou.or.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア[city.abiko.chiba.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut) 症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア[city.noda.chiba.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    セントラルコア病(central core disease) 呼吸不全の合併はまれである。悪性高熱の合併が知られている。 ミニコア病(minicore disease) 強直性脊椎症候群を呈する疾患群の 1 つでもある。歩行している例でも,横隔膜機能障害に伴い,呼吸不全をきたす。[minds.jcqhc.or.jp] ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。[nanbyou.or.jp] (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp]

  • 高オルニチン血症

    後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア[city.tsuru.yamanashi.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア[city.kariya.lg.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア[town.nagaizumi.lg.jp]

  • ミオパチー

    セントラルコア病(central core disease) 呼吸不全の合併はまれである。悪性高熱の合併が知られている。 ミニコア病(minicore disease) 強直性脊椎症候群を呈する疾患群の 1 つでもある。歩行している例でも,横隔膜機能障害に伴い,呼吸不全をきたす。[minds.jcqhc.or.jp] (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp] ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。[h-navi.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。[nanbyou.or.jp] ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。[h-navi.jp] 先天性ミオパチー 1 中心コア病,多発コア病,ミニコア病 三池 輝久 393 2 ネマリンミオパチー 1) 新生児重症ネマリンミオパチー 三池 輝久 398 2) 先天性軽症ネマリンミオパチー 三池 輝久 402 3) 成人発症型ネマリンミオパチー:単クローン性高γグロブリン血症を伴う成人発症型ネマリンミオパチー 中川 正法 406 3 中心核[nippon-rinsho.co.jp]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    ミニコア病 未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のものに限る。) 未分化神経外胚葉性腫瘍(中枢性のものに限る。)[raresnet.com] ミオチュブラーミオパチー 41 先天性筋線維不均等症 42 ネマリンミオパチー 43 セントラルコア病 44 マルチコアミニコア病 46 40から45までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー 47 シュワルツ・ヤンペル(Schwartz-Jampel)症候群 48 乳児重症ミオクロニーてんかん 49 点頭てんかん(ウエスト(West)症候群[audioweb2.blog.fc2.com]

  • リー症候群

    症候群、ウィスコット・アルドリッチ症候群、後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症)、自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト症候群(点頭てんかん)、レノックス・ガストウ症候群、重症乳児ミオクロニーてんかん、コントロール不良な「てんかん」、Werdnig Hoffmann病、先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、ミトコンドリア病、ミニコア[city.nakagawa.lg.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア[town.nagaizumi.lg.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut) 症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア[city.noda.chiba.jp]

  • ウィスコット・アルドリッチ症候群

    後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア[city.abiko.chiba.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS,HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア[town.shirahama.wakayama.jp]

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