考えられる原因 に ミニコア リー症候群 ミオパチー ネマリン筋障害 先天性線維型不均衡ミオパチー 常染色体劣性中心核病 中心核病 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症 高オルニチン血症 ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー 非退行性先天性血管腫 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症 ウィスコット・アルドリッチ症候群 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調 骨幹端四肢杯状異形成 重症複合免疫不全症 ディジョージ症候群 グッドパスチャー症候群 先天性無ガンマグロブリン血症 先天性肺静脈閉鎖症または狭窄症 四肢先端中部異形成 ネマリン筋障害 2 常染色体劣性精神遅滞 31 X連鎖還元体筋障害 常染色体優性中心核病 先天性副腎発育不全 ペルオキシソーム病 遺伝性オロト酸尿症 先天性筋無力症候群 1B型 D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 2型
