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考えれる105県の原因 ミトコンドリア DNA 欠失

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    […] mtDNA枯渇症候群は共通の病理、すなわちミトコンドリアにおけるDNAの機能を示す遺伝子疾患の集合である。一般的に以下の4つの病型に分類される。 TK2遺伝子の変異が関与する、主に筋肉で発症する病型。 SUCLA2、SUCLG1、RRM2Bのいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳で発症する病型。[ja.wikipedia.org]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    ,m.8993T G)によって起こる.慢性進行性外眼筋麻痺は新生突然変異による(例,ミトコンドリアDNAの広範囲)または母系遺伝(例,ミトコンドリアDNA m.3243A G病的変異)によって起こる.[grj.umin.jp] 筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。骨格筋のミトコンドリアDNAを調べると、ミトコンドリアDNAの欠乏(量の減少)や多重と呼ばれる変異が検出できます。 この疾患は、チミジン・ホスフォリラーゼという酵素の欠損で起こります。[jmda.or.jp] (ウ)DNA検査 特異度が高い。病因的と報告されている、又は証明されたミトコンドリアDNAの質的異常である・重複、点変異(MITOMAP:などを参照)や量的異常である欠乏状態(正常の20%以下)があること、又は、ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子の病的変異を認める。[nanbyou.or.jp]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    慢性肺疾患 慢性肺性心 慢性皮膚粘膜カンジダ症 マンノシドーシス ミエロペルオキシダーゼ欠損症 ミオチュブラーミオパチー 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群(AME症候群) 右冠動脈肺動脈起始症 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 ミトコンドリアDNA(カーンズ・セイヤー症候群を含む。)[raresnet.com] 57 ミトコンドリアDNA(カーンズ・セイヤー(Kearns Sayre)症候群を含む。)[audioweb2.blog.fc2.com] ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ミトコンドリアDNA突然変異(リー症候群、MELAS及びMERRFを含む。) ミニコア病 未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のものに限る。) 未分化神経外胚葉性腫瘍(中枢性のものに限る。)[raresnet.com]

  • ミトコンドリア筋症

    ,m.8993T G)によって起こる.慢性進行性外眼筋麻痺は新生突然変異による(例,ミトコンドリアDNAの広範囲)または母系遺伝(例,ミトコンドリアDNA m.3243A G病的変異)によって起こる.[grj.umin.jp] [原因] ミトコンドリアは、通常の遺伝子(核内DNA)と母親のみから伝えられるミトコンドリアDNAによってつくられます。このミトコンドリアDNA(けっしつ)や点変異(てんへんい)(「 筋ジストロフィー 」の遺伝子の異常や欠損が原因を参照)などの異常が原因です。したがって、遺伝性の場合は母型遺伝形式です。[kotobank.jp] 病(狭義)の各論的事項 1) 原発性ミトコンドリアDNA変異[単一又は点変異] a 単一欠失 a) Pearson 症候群 後藤 雄一 270 b) 糖尿病・難聴におけるミトコンドリアの関与と病態 野見山 崇 273 c) 悪性片頭痛 佐藤 健一 278 b 点 変 異 a) Leber病 真島 行彦 282 b) MELAS 後藤 雄一[nippon-rinsho.co.jp]

  • ハンチントン病

    神経変性を引き起こす詳細な機構はいまだはっきりとはしないが、患者の脳でのミトコンドリアの呼吸鎖の異常やミトコンドリアDNA率の上昇、アポトーシス機構の関連、転写制御との関連などが指摘されている。 平均的に女児に多い。[ja.wikipedia.org] 神経変性を引き起こす詳細な機構はいまだはっきりとはしないが、患者の脳での ミトコンドリア の 呼吸鎖 の異常や ミトコンドリアDNA率の上昇、 アポトーシス 機構の関連、転写制御との関連などが指摘されている。 平均的に女児に多い。[ja.wikipedia.org]

  • 混合性酸化的リン酸化欠乏症 8型

    呼吸鎖複合体欠損症 同上 91 ミトコンドリアDNA(カーンズ・セイヤー症候群を含む。)[mhlw.go.jp] DNA変異による難聴の一種) ・ミトコンドリアDNA多重症候群 ・ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ・アルパース病 ・ミトコンドリア劣性運動失調症候群(MIRAS) ・ミトコンドリア神経胃腸管性脳症症候群(MNGIE) ・コエンザイムQ10欠乏症 ・リー脳症、リー症候群 ・乳児両側性線条体壊死 ・呼吸鎖複合体Ⅰ欠損症 ・呼吸鎖複合体Ⅱ欠損症[nanbyou.or.jp] 同上 92 ミトコンドリアDNA枯渇症候群 同上 93 ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS及びMERRFを含む。)[mhlw.go.jp]

  • リー症候群

    ,m.8993T G)によって起こる.慢性進行性外眼筋麻痺は新生突然変異による(例,ミトコンドリアDNAの広範囲)または母系遺伝(例,ミトコンドリアDNA m.3243A G病的変異)によって起こる.[grj.umin.jp] 多くの場合ミトコンドリアDNAがある。 カーンズ・セイヤー症候群 (Kearns-Sayre syndrome、KSS): 外眼筋 麻痺、 網膜色素変性 、心伝導ブロックが三主徴である。筋力低下などを併発する。[ja.wikipedia.org] CPEO 例の過半数、KSS の大多数でみられるのはミトコンドリアDNAで、その多くは一種類の欠失DNA が正常DNA と混在する単一欠失の状態だが、一部に多種類の欠失DNAが混在する多重欠失例がある。後者はDNA の複製や修復にかかわる変異をともなうものと推定されている。[pathologycenter.jp]

  • Haddad症候群

    神経変性を引き起こす詳細な機構はいまだはっきりとはしないが、患者の脳での ミトコンドリア の 呼吸鎖 の異常や ミトコンドリアDNA率の上昇、 アポトーシス 機構の関連、転写制御との関連などが指摘されている。 平均的に女児に多い。[ja.wikipedia.org]

  • MELAS症候群

    病(狭義)の各論的事項 1) 原発性ミトコンドリアDNA変異[単一又は点変異] a 単一欠失 a) Pearson 症候群 後藤 雄一 270 b) 糖尿病・難聴におけるミトコンドリアの関与と病態 野見山 崇 273 c) 悪性片頭痛 佐藤 健一 278 b 点 変 異 a) Leber病 真島 行彦 282 b) MELAS 後藤 雄一[nippon-rinsho.co.jp] あるいは劣性遺伝の患者は,複数のミトコンドリアDNAを持っており,またそれは筋ミトコンドリアDNAのサザンブロット分析により明らかにされる[DiMauro & Hirano 2005].多くのケースで,母系遺伝PEOはA3243G変異で起こる[Moraes et al 1993].しかし,ごく一部の例では別のミトコンドリアDNA変異がPEO[grj.umin.jp] CPEO 例の過半数、KSS の大多数でみられるのはミトコンドリアDNAで、その多くは一種類の欠失DNA が正常DNA と混在する単一欠失の状態だが、一部に多種類の欠失DNAが混在する多重欠失例がある。後者はDNA の複製や修復にかかわる変異をともなうものと推定されている。[pathologycenter.jp]

  • メイターナー症候群

    呼吸鎖複合体欠損症 55 ミトコンドリアDNA枯渇症候群 56 ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS、MERRFを含む) 57 ミトコンドリアDNA(カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群を含む) 58 50から57に掲げるもののほかの、ミトコンドリア病 59 遺伝性フルクトース不耐症 60[hospital.osaka-med.ac.jp] 1から6まで掲げるもののほかの、糖尿病 8 先天性代謝異常 47 三頭酵素欠損症 48 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 49 40から48に掲げるもののほかの、脂肪酸代謝異常症 50 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 51 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 52 フマラーゼ欠損症 53 スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 54 ミトコンドリア[hospital.osaka-med.ac.jp]

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