Create issue ticket

考えれる44県の原因 ミトコンドリア DNA 欠失

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    […] mtDNA枯渇症候群は共通の病理、すなわちミトコンドリアにおけるDNAの機能を示す遺伝子疾患の集合である。一般的に以下の4つの病型に分類される。 TK2遺伝子の変異が関与する、主に筋肉で発症する病型。 SUCLA2、SUCLG1、RRM2Bのいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳で発症する病型。[ja.wikipedia.org]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    慢性肺疾患 慢性肺性心 慢性皮膚粘膜カンジダ症 マンノシドーシス ミエロペルオキシダーゼ欠損症 ミオチュブラーミオパチー 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群(AME症候群) 右冠動脈肺動脈起始症 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 ミトコンドリアDNA(カーンズ・セイヤー症候群を含む。)[raresnet.com] ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ミトコンドリアDNA突然変異(リー症候群、MELAS及びMERRFを含む。) ミニコア病 未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のものに限る。) 未分化神経外胚葉性腫瘍(中枢性のものに限る。)[raresnet.com]

  • ミトコンドリア筋症

    多くの場合ミトコンドリアDNAがある。 カーンズ・セイヤー症候群 (Kearns-Sayre syndrome、KSS): 外眼筋 麻痺、 網膜色素変性 、心伝導ブロックが三主徴である。筋力低下などを併発する。[ja.wikipedia.org] 【検査所見】 遺伝子検査は,ミトコンドリアDNAの質的変化(/重複,点変異)と量的変化(細胞内でのコピー数の減少),または,核DNA上の原因遺伝子(ミトコンドリア関連分子)の変異を調べる。ミトコンドリアDNAの複製,発現に関わる分子が原因の場合は,核DNAとミトコンドリアDNAの両者が変化することがある。[jmedj.co.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ミトコンドリア性症状性難聴 ミトコンドリア DNA 変異 ミトコンドリアDNAの変異により様々な疾患が起こる.このなかには,Kearns-Sayre症候群(「 ミトコンドリアDNA症候群」 を参照のこと), MELAS , MERRF , NARP といった稀な神経筋疾患から,糖尿病,Parkinson病,Alzheimer病といったよくみられる[grj.umin.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    その後彼は、多発性ミトコンドリアDNA症候群と思われる病気に罹っていることが分かった。この障害は、多数のを有するミトコンドリアDNAのコピーを産生し、多くの症状につながる可能性がある。SKは衰弱しはじめた。彼は、漸増性てんかんのために2 ICUに入院し、その後4ヶ月の間、鎮痙用の投薬処方に7回の変更を行った。[biosciencedbc.jp] 慢性肺疾患 慢性肺性心 慢性皮膚粘膜カンジダ症 マンノシドーシス ミエロペルオキシダーゼ欠損症 ミオチュブラーミオパチー 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群(AME症候群) 右冠動脈肺動脈起始症 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 ミトコンドリアDNA(カーンズ・セイヤー症候群を含む。)[raresnet.com] DNA症候群、ならびに尿細管性アシドーシス/糖尿病/運動失調症候群が含まれる。[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ミトコンドリア性症状性難聴 ミトコンドリア DNA 変異 ミトコンドリアDNAの変異により様々な疾患が起こる.このなかには,Kearns-Sayre症候群(「 ミトコンドリアDNA症候群」 を参照のこと), MELAS , MERRF , NARP といった稀な神経筋疾患から,糖尿病,Parkinson病,Alzheimer病といったよくみられる[grj.umin.jp]

  • リー症候群

    多くの場合ミトコンドリアDNAがある。 カーンズ・セイヤー症候群 (Kearns-Sayre syndrome、KSS): 外眼筋 麻痺、 網膜色素変性 、心伝導ブロックが三主徴である。筋力低下などを併発する。[ja.wikipedia.org] (ウ)DNA検査 特異度が高い。病因的と報告されている、又は証明されたミトコンドリアDNAの質的異常である・重複、点変異(MITOMAP:などを参照)や量的異常である欠乏状態(正常の20%以下)があること、又は、ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子の病的変異を認める。[nanbyou.or.jp]

  • ハンチントン病

    神経変性を引き起こす詳細な機構はいまだはっきりとはしないが、患者の脳でのミトコンドリアの呼吸鎖の異常やミトコンドリアDNA率の上昇、アポトーシス機構の関連、転写制御との関連などが指摘されている。 平均的に女児に多い。[ja.wikipedia.org]

  • 慢性日常性頭痛

    (ウ)DNA検査 特異度が高い。病因的と報告されている、又は証明されたミトコンドリアDNAの質的異常である・重複、点変異(MITOMAP:などを参照)や量的異常である欠乏状態(正常の20%以下)があること、又は、ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子の病的変異を認める。[nanbyou.or.jp]

  • 双極性障害

    そこで同研究チームは、双極性障害で亡くなった患者さんの脳を調べたところ、一部の患者さんの脳にミトコンドリアDNAに異常があることを発見したのです。[dr-maedaclinic.jp] 1万6000塩基対の中の約5000塩基対がごっそり失われている「」という異常が見つかったことにより、ミトコンドリアの機能障害が情報伝達にかかわっているカルシウム調節に悪影響を及ぼし、それが双極性障害の発症の一因になっているのではないかと考えられたのです。[dr-maedaclinic.jp]

さらなる症状

類似した症状