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考えれる34県の原因 ミトコンドリア DNA 欠乏

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    糖尿病 痴呆/運動失調/難聴/ミオクローヌス/網膜症 May-White症候群(myoclonus,ataxia,deafness) 視神経萎縮/ジストニア 痴呆・舞踏病 Mohr-Tranebjaerg症候群 ミトコンドリアDNA欠乏症候群 自己貪食空胞性 myo. Danon病 過剰自己貪食を伴うX連鎖性 myo. 中毒性 myo.[medbooks.or.jp] DNA欠乏症候群 後藤 雄一 217 VII.[nippon-rinsho.co.jp] 再発性ミオグロビン尿症を呈するミトコンドリア病 純粋筋型ミトコンドリア病 myo.[medbooks.or.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。骨格筋のミトコンドリアDNAを調べると、ミトコンドリアDNA欠乏(量の減少)や多重欠失と呼ばれる変異が検出できます。 この疾患は、チミジン・ホスフォリラーゼという酵素の欠損で起こります。[jmda.or.jp]

  • MELAS症候群

    DNA欠乏症候群 赤沼 順 398 i) Alpers 症候群 中村美保子 402 j) 神経変性疾患 (1) Parkinson病におけるミトコンドリア機能異常 服部 信孝 406 (2) Alzheimer 病 郭 伸 412 (3) Huntington 病 郭 伸 417 (4) Friedreich 運動失調症 郭 伸 422 ([nippon-rinsho.co.jp] 筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。骨格筋のミトコンドリアDNAを調べると、ミトコンドリアDNA欠乏(量の減少)や多重欠失と呼ばれる変異が検出できます。 この疾患は、チミジン・ホスフォリラーゼという酵素の欠損で起こります。[jmda.or.jp] 病因的と報告されている、又は証明されたミトコンドリアDNAの質的異常である欠失・重複、点変異(MITOMAP:などを参照)や量的異常である欠乏状態(正常の20%以下)があること、又は、ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子の病的変異を認める。[nanbyou.or.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。骨格筋のミトコンドリアDNAを調べると、ミトコンドリアDNA欠乏(量の減少)や多重欠失と呼ばれる変異が検出できます。 この疾患は、チミジン・ホスフォリラーゼという酵素の欠損で起こります。[jmda.or.jp] 病因的と報告されている、又は証明されたミトコンドリアDNAの質的異常である欠失・重複、点変異(MITOMAP:などを参照)や量的異常である欠乏状態(正常の20%以下)があること、又は、ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子の病的変異を認める。[nanbyou.or.jp] 必要に応じて、以下の検査を行い、 ⑤ミトコンドリア関連酵素の活性低下又はコエンザイムQ10などの中間代謝物の欠乏を認める。または、ミトコンドリアDNAの発現異常を認める。 ⑥ミトコンドリアDNAの質的、量的異常又はミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子変異を認める。 2.参考事項 (ア)病理検査 特異度が高い。[nanbyou.or.jp]

  • 慢性日常性頭痛

    病因的と報告されている、又は証明されたミトコンドリアDNAの質的異常である欠失・重複、点変異(MITOMAP:などを参照)や量的異常である欠乏状態(正常の20%以下)があること、又は、ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子の病的変異を認める。[nanbyou.or.jp] 必要に応じて、以下の検査を行い、 ⑤ミトコンドリア関連酵素の活性低下又はコエンザイムQ10などの中間代謝物の欠乏を認める。または、ミトコンドリアDNAの発現異常を認める。 ⑥ミトコンドリアDNAの質的、量的異常又はミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子変異を認める。 2.参考事項 (ア)病理検査 特異度が高い。[nanbyou.or.jp]

  • リー症候群

    筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。骨格筋のミトコンドリアDNAを調べると、ミトコンドリアDNA欠乏(量の減少)や多重欠失と呼ばれる変異が検出できます。 この疾患は、チミジン・ホスフォリラーゼという酵素の欠損で起こります。[jmda.or.jp] 病因的と報告されている、又は証明されたミトコンドリアDNAの質的異常である欠失・重複、点変異(MITOMAP:などを参照)や量的異常である欠乏状態(正常の20%以下)があること、又は、ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子の病的変異を認める。[nanbyou.or.jp] 必要に応じて、以下の検査を行い、 ⑤ミトコンドリア関連酵素の活性低下又はコエンザイムQ10などの中間代謝物の欠乏を認める。または、ミトコンドリアDNAの発現異常を認める。 ⑥ミトコンドリアDNAの質的、量的異常又はミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子変異を認める。 2.参考事項 (ア)病理検査 特異度が高い。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。骨格筋のミトコンドリアDNAを調べると、ミトコンドリアDNA欠乏(量の減少)や多重欠失と呼ばれる変異が検出できます。 この疾患は、チミジン・ホスフォリラーゼという酵素の欠損で起こります。[jmda.or.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    DNA欠乏症候群 赤沼 順 398 i) Alpers 症候群 中村美保子 402 j) 神経変性疾患 (1) Parkinson病におけるミトコンドリア機能異常 服部 信孝 406 (2) Alzheimer 病 郭 伸 412 (3) Huntington 病 郭 伸 417 (4) Friedreich 運動失調症 郭 伸 422 ([nippon-rinsho.co.jp] DNA欠乏症候群 赤沼順 国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部 日本臨牀 60(増刊号4): 398 -401 2002 Parkinson病におけるミトコンドリア機能異常 服部信孝, 水野美邦 順天堂大学医学部脳神経内科 日本臨牀 60(増刊号4): 406 -411 2002 Leigh脳症 母系遺伝性Leigh脳症 内藤悦雄[mol.medicalonline.jp] 378 d) 複合体Ⅳ(チトクロームc酸化酵素)欠損重症乳児型 埜中 征哉 381 e) Mohr-Tranebjaerg症候群 山本 寛二 385 f) Barth 症候群(X染色体連鎖性心筋症・ミオパチー・好中球減少症) 中村 昭則 389 g) May-White 症候群(ミオクローヌス,運動失調,難聴) 関島 良樹 392 h) ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp]

  • 筋原性カルニチン欠乏症

    DNA欠乏症候群 後藤 雄一 217 VII.[nippon-rinsho.co.jp] 19 痴呆/運動失調/難聴/ミオクローヌス/網膜症 大越 教夫 193 20 May-White症候群(myoclonus,ataxia,deafness) 石井亜紀子 198 21 視神経萎縮/ジストニア 石井亜紀子 203 22 痴呆・舞踏病 渡邊 雅彦 209 23 Mohr-Tranebjaerg症候群 大越 教夫 213 24 ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    DNA欠乏症候群 赤沼 順 398 i) Alpers 症候群 中村美保子 402 j) 神経変性疾患 (1) Parkinson病におけるミトコンドリア機能異常 服部 信孝 406 (2) Alzheimer 病 郭 伸 412 (3) Huntington 病 郭 伸 417 (4) Friedreich 運動失調症 郭 伸 422 ([nippon-rinsho.co.jp] DNA欠乏症候群 赤沼順 国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部 日本臨牀 60(増刊号4): 398 -401 2002 Parkinson病におけるミトコンドリア機能異常 服部信孝, 水野美邦 順天堂大学医学部脳神経内科 日本臨牀 60(増刊号4): 406 -411 2002 Leigh脳症 母系遺伝性Leigh脳症 内藤悦雄[mol.medicalonline.jp] 筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。骨格筋のミトコンドリアDNAを調べると、ミトコンドリアDNA欠乏(量の減少)や多重欠失と呼ばれる変異が検出できます。 この疾患は、チミジン・ホスフォリラーゼという酵素の欠損で起こります。[jmda.or.jp]

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