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考えれる3県の原因 ミトコンドリアの異常な凝集

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー
  • 慢性日常性頭痛

    一方、MELASやMERRFの患者でタウリンの働きが低下すると、まずミトコンドリアの中でタンパク質合成が止まり、ミトコンドリアの構造が崩壊します。次に、細胞質からミトコンドリアにタンパク質が入れなくなり、凝集体となって細胞にダメージを与えます。TUDCAを投与すると、異常タンパク質の蓄積が抑制され、細胞機能が回復します。[jst.go.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症

    タンパク質の異常凝集 異常タンパク質の分解系の異常 ミトコンドリアの異常 かつて血管拡張因子と考えられていたタンパクの機能異常 スーパーオキサイドの過剰産生による(周辺細胞を含む)細胞死変異SOD1マウスで延命効果があった多くの研究成果が臨床治験に至っている。2012年時点で、約20種類の病因遺伝子が判明している。[ja.wikipedia.org]

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