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考えれる26県の原因 ミトコンドリアの異常な凝集

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    病因、病態、病理 常染色体優性遺伝をとります。遺伝子座は第14染色体長腕(14q11.2-q13)にあります。責任遺伝子はポリ(A)結合蛋白( poly(A)binding protein nuclear 1 :PABPN1)で、患者さんではその遺伝子にGCGという繰り返し配列が8-13回に増加しています(正常では7回以下)。まだこの遺伝子の異常がなぜ、目や喉の筋を侵すかはよくわかっていません。 筋ジストロフィーの名前がついていますが、病理学的には筋ジストロフィーのような筋線維の壊死・再生の所見はありません。筋生検では筋線維の大小不同があり、縁取り空胞( rimmed vacuole[…][jmda.or.jp]

  • パーキンソン病

    従ってパーキンソン病の発症の主な原因は遺伝性のものではなく、その他の因子(酸化ストレス、異常タンパク質の凝集ミトコンドリアの損傷など)であると考えられます。 1.[abcam.co.jp]

  • 慢性日常性頭痛

    一方、MELASやMERRFの患者でタウリンの働きが低下すると、まずミトコンドリアの中でタンパク質合成が止まり、ミトコンドリアの構造が崩壊します。次に、細胞質からミトコンドリアにタンパク質が入れなくなり、凝集体となって細胞にダメージを与えます。TUDCAを投与すると、異常タンパク質の蓄積が抑制され、細胞機能が回復します。[jst.go.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症

    ALSの病態としては、これまでの研究から、ALS 発症後に生じる細胞プロセス、すなわち、神経突起の短縮、ミトコンドリア機能障害、異常タンパク質凝集、酸化ストレスの亢進、神経興奮毒性、神経炎症、アポトーシス(神経細胞死)の亢進といった病態が推測されています。[amed.go.jp] タンパク質の異常凝集 異常タンパク質の分解系の異常 ミトコンドリアの異常 かつて血管拡張因子と考えられていたタンパクの機能異常 スーパーオキサイドの過剰産生による(周辺細胞を含む)細胞死変異SOD1マウスで延命効果があった多くの研究成果が臨床治験に至っている。2012年時点で、約20種類の病因遺伝子が判明している。[ja.wikipedia.org] 現在までに遺伝性及び非遺伝性ALSの原因とされる20種類以上の遺伝子が同定されているが、TDP-43はその主要な原因遺伝子であるだけでなく、さまざまな原因で発症したほとんどのALS患者の神経細胞の細胞質にTDP-43が異常凝集して蓄積していることが明らかにされている。[jst.go.jp]

  • 呼吸筋麻痺

    タンパク質 の異常凝集 異常タンパク質の分解系の異常 ミトコンドリア の異常 かつて 血管 拡張因子と考えられていたタンパクの機能異常 スーパーオキサイドの過剰産生による(周辺細胞を含む)細胞死 変異SOD1マウスで延命効果があった多くの研究成果が臨床 治験 に至っている。[ja.wikipedia.org]

  • 二次パーキンソン症

    さらに、インビトロの研究において、変異の影響はそれらの性質およびそれらの局在によって変わることを示した(例えば、表現の低下、異常凝集,基質および/またはE2ユビキチン転移酵素との相互作用の低下).ミトコンドリアの安定性への関与に基づき,PARK2変異はミトコンドリア複合体Iの活性低下、ミトコンドリア形態の破壊と酸化ストレスからのミトコンドリア[grj.umin.jp]

  • ウイルス性心筋炎

    質の凝集をひき起こす Rqc2によりC末端にAlaおよびThrの付加された異常なタンパク質が実際にミトコンドリアタンパク質の凝集をひき起こすのかどうか調べるため,リボソームの異常な停止により生じる不完全な新生ポリペプチド鎖のモデルとして,終止コドンを欠損させた GFP 遺伝子の翻訳産物を解析した.この異常なGFPにミトコンドリア移行シグナル[first.lifesciencedb.jp] な新生ポリペプチド鎖はミトコンドリアの内部においてミトコンドリアの機能に必須のタンパク質をまき込んで凝集してしまう.Vms1は,このようなサイトゾルにおける分解の困難な異常なタンパク質を適切に処理するために進化したと考えられる.[first.lifesciencedb.jp] ,Ltn1を欠損した細胞においては高分子量の凝集体が観察されたが,Vms1を欠損した細胞において凝集体はみられなかった.このことから,Vms1はミトコンドリアタンパク質の凝集の抑制に特異的に機能することが示唆された.また,C末端にAlaおよびThrの付加された異常なGFPは,ミトコンドリアの内部においてミトコンドリアの機能に必須のタンパク質[first.lifesciencedb.jp]

  • MELAS症候群

    一方、MELASやMERRFの患者でタウリンの働きが低下すると、まずミトコンドリアの中でタンパク質合成が止まり、ミトコンドリアの構造が崩壊します。次に、細胞質からミトコンドリアにタンパク質が入れなくなり、凝集体となって細胞にダメージを与えます。TUDCAを投与すると、異常タンパク質の蓄積が抑制され、細胞機能が回復します。[jst.go.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 2型

    ALSの病態としては、これまでの研究から、ALS 発症後に生じる細胞プロセス、すなわち、神経突起の短縮、ミトコンドリア機能障害、異常タンパク質凝集、酸化ストレスの亢進、神経興奮毒性、神経炎症、アポトーシス(神経細胞死)の亢進といった病態が推測されています。[amed.go.jp] 運動神経細胞は、生後一生分裂せずそのまま生き続ける息の長い細胞ですから、一生の間に様々なストレス(酸化ストレス、小胞体ストレスなど)が加わったり、 蛋白質の折りたたみの異常により細胞内に分解されにくい不溶性の蛋白質の固まりが次第に蓄積し凝集体となって細胞の機能を障害したり、 細胞のエネルギー源であるミトコンドリアの機能異常が起こったりして、[med.kyushu-u.ac.jp] タンパク質 の異常凝集 異常タンパク質の分解系の異常 ミトコンドリア の異常 かつて 血管 拡張因子と考えられていたタンパクの機能異常 スーパーオキサイドの過剰産生による(周辺細胞を含む)細胞死 変異SOD1マウスで延命効果があった多くの研究成果が臨床 治験 に至っている。[ja.wikipedia.org]

  • 筋線維束性収縮

    タンパク質 の異常凝集 異常タンパク質の分解系の異常 ミトコンドリア の異常 かつて 血管 拡張因子と考えられていたタンパクの機能異常 スーパーオキサイドの過剰産生による(周辺細胞を含む)細胞死 変異SOD1マウスで延命効果があった多くの研究成果が臨床 治験 に至っている。[ja.wikipedia.org]

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