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考えれる86県の原因 ミオパチー, 呼吸筋麻痺

  • 糖原病 2 型

    (実施施設:慈恵医大DNA医学研究所など) 鑑別としては乳児型では Werdnig-Hoffmann, 甲状腺機能低下、心内膜弾性繊維症、遅発型では肢帯型筋ジストロフィー、ベッカー型、ミトコンドリアミオパチーなど。[japan-lsd-mhlw.jp] 成人型 骨格筋が主に罹患する緩徐進行性のミオパチーを特徴とし、10歳代から60歳代で幅広く発症する。初発症状としては筋力低下、歩行障害などである。 約4万人に1人の頻度とされ、日本においては300〜500人程度と推定されているが、ポンペ病と診断がついている患者は一部にすぎない。スクリーニングなどで実数は上がることが予想されている。[ja.wikipedia.org] 骨格筋が主に罹患する緩徐進行性ミオパチー。 小児型・成人型併せて遅発型と総称することもあります。 4.人種差、発症頻度 日本では現在29例報告されていますが、スクリーニングなどで実数は上がることが予想されます。他国ではアフリカ系アメリカ人、中国人の発生頻度が高く、成人型はオランダ人に多いことが報告されています。[japan-lsd-mhlw.jp]

  • 家族性周期性四肢麻痺

    脱力の程度も、下肢のみといった限局性筋力低下から完全四肢麻痺まである。発作の頻度も幅があり、毎日から生涯に数回までがある。顔面・嚥下・呼吸麻痺はあまり見られず、感覚や膀胱直腸障害はない。平均的には、高カリウム性は低カリウム性より程度も軽く持続も短い。[ja.wikipedia.org]

  • ミオパチー

    病理学的には壊死性ミオパチー、炎症性ミオパチー、Thick-filament(ミオシン)消失性ミオパチー、タイプII線維萎縮、ミトコンドリア障害性ミオパチー、ライソゾーム蓄積ミオパチー、微小管障害性ミオパチー、筋原線維ミオパチー、筋膜炎に分類される。[ja.wikipedia.org] 症状では両下肢の弛緩性麻痺で発症し数時間かけて上肢へと進展するが、脳神経の障害や呼吸麻痺になることはほとんど無い。早朝、起床時などから脱力が生じることが多く、数時間で回復することが多く、長くても2〜3日で回復する。大量炭水化物の摂取や過激な運動が誘発要因として知られている。[ja.wikipedia.org] 遠位型ミオパチー(Distal Myopathies)  a) 縁取り空胞型遠位型ミオパチー  b) 三好型遠位型ミオパチー  c) 眼咽頭型遠位型ミオパチー  d) Welander型遠位型ミオパチー 3.[ja.wikipedia.org]

  • ランバート・イートン筋無力症症候群

    神経内科疾患全般を診療の対象としていますが、その中でも特に免疫性神経疾患、特にHTLV-I関連脊髄症(HAM)、重症筋無力症、ランバート・イートン筋無力症候群、ギラン・バレー症候群、多発性硬化症、多発筋炎などの診療と研究に積極的に取り組んでいます。10人のスタッフのうち4人が神経内科認定医です。基礎的研究としてHAMの発症機序の研究と最新の知見に基づいた安全で有効な治療法の確立を目指しています。また、神経筋接合部疾患のランバート・イートン筋無力症候群では、カルシウムチャネル抗体診断法の研究を中心に全国のセンター的な役割を果たしています。[…][med.nagasaki-u.ac.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症

    「緩徐進行性の神経・筋疾患のうち、脊髄性筋萎縮症、球脊髄性筋萎縮症、筋萎縮性側索硬化症、シャルコー・マリー・トゥース病、遠位型ミオパチー、封入体筋炎、先天性ミオパチー、筋ジストロフィーのいずれかの患者を対象として、本品を間欠的に装着し、生体電位信号に基づき下肢の動きを助けつつ歩行運動を繰り返すことで、歩行機能を改善する」。[techon.nikkeibp.co.jp] 対症療法として、呼吸麻痺が起こると人工呼吸器を装着する。嚥下障害があると、栄養管理のため胃瘻や中心静脈栄養を使う。その他、QOL向上をはかって、流涎や強制失笑に対する薬物療法を行うこともある。[ja.wikipedia.org] 変形性頸椎症、脊髄空洞症、ミオパチー(筋肉自体の病気)など多くの病気の可能性を検討する必要があります。ALSでは、血液中のCKという物質が多少増える方もいますが、一般的な血液検査や画像所見では明らかな異常が認められないことが特徴です。 したがって、症状、診察所見、検査を組み合わせて診断していくことになります。[alsjapan.org]

  • 高カリウム性周期性四肢麻痺

    ①以下のすべての特徴を持つ麻痺(筋力低下)発作を呈する。 意識は清明。 発作時血清カリウム濃度が高値あるいは正常を示す。 呼吸・嚥下筋は侵されない。 発作持続は数10分から数時間程度。 寒冷、果物など高カリウム食の摂取、空腹あるいは安静(不動)が誘因となった発作がある。② 発症年齢は15歳まで。[ja.wikipedia.org]

  • 甲状腺障害

    甲状腺機能低下症によるミオパチーは内分泌性ミオパチーとしてよく知られている。甲状腺機能低下性ミオパチーは30〜60歳代の女性に多く(男女比は1対10)、人種差はない。[ja.wikipedia.org] 発作中のK濃度は平均1.7mEq/lであり呼吸麻痺や致死的不整脈などの致命的合併症が起こりうる。 バセドウ病だけでなく橋本病でも起こることがある。 甲状腺機能亢進症に伴う不随意運動としては振戦が一番有名である。手指や足指などに生じる8から10Hzの速い振戦を特徴とする。姿勢時や精神緊張時に増強する。[ja.wikipedia.org] 広義にはバセドウ病眼症もミオパチーに含まれるようにその原因は多様と考えられている。体幹近位筋の萎縮、脱力を呈するミオパチーが存在する。深部腱反射は初期は亢進し血中のクレアチンキナーゼも正常である。 甲状腺機能亢進症に伴うミエロパチーの報告もある。[ja.wikipedia.org]

  • 筋挫傷
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  • 末梢神経障害

    甲状腺機能低下症 [ 編集 ] 甲状腺機能低下症では近位部のミオパチーとよく関連するがニューロパチーをきたす場合もある。典型的には手根管症候群の症状を呈する。 膠原病に伴うニューロパチー [ 編集 ] 多くの症例では膠原病による血管炎を背景とした末梢神経系の虚血性梗塞である。[ja.wikipedia.org] 運動症状のみならば運動性ニューロパチー、ミオパチー、神経筋接合部疾患を考慮する。 筋力低下の分布 筋力低下の原因は四肢の遠位だけなのか、近位と遠位の両方なのか、筋力低下は局所性で非対称性なのかあるいは左右対称なのかが重要になる。たとえば左右対称で近位、遠位の筋力低下があり感覚障害を伴う場合は炎症性の多発ニューロパチーを疑う。[ja.wikipedia.org]

    不足: 呼吸筋麻痺
  • 筋ジストロフィー

    縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー患者さま登録サイト Remudy 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(GNEミオパチー)とは、GNE遺伝子異常により生ずるミオパチーです。GNE遺伝子変異の確定された方が対象です。 筋強直性ジストロフィーとは、大人では最も頻度の高い筋ジストロフィーです。[remudy.jp] 顔面筋の障害により閉眼力低下、口輪筋障害(口笛が吹けない)などを来たし、独特の顔貌(ミオパチー顔貌)を呈する。肩や上腕の筋萎縮が高度なのに比し前腕部は比較的保たれるため、ポパイの腕と形容される。下肢の障害は、下腿に強いもの、腰帯・大腿に強いものなどいろいろである。CK上昇は軽度である。[ja.wikipedia.org] World Community Grid - 治療支援の為の分散コンピューティング レイバー・デイ・テレソン - 筋ジストロフィー患者の治療費捻出や社会参加を訴えるためのチャリティーテレビショーで、1966年からジェリー・ルイスを発起人として毎年開催されている 筋強直症候群 遠位型ミオパチー 国際宇宙ステーション - 筋ジストロフィー患者特有[ja.wikipedia.org]

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