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考えれる20県の原因 ミエリン形成障害

  • 脱髄疾患

    ミエリンを障害する疾患では神経伝達が阻害され,その症状は,神経系のいずれかの部分の障害を反映することがある。 中枢神経系の乏突起膠細胞により形成されるミエリンは,末梢でシュワン細胞より形成されるものと化学的,免疫学的に異なっている。[msdmanuals.com] しかしPluchino らは,神経前駆細胞はα4インテグリンを発現し,EAE マウスの静脈内あるいは髄腔内に注入すると免疫細胞とおなじ機序で脳実質へと浸潤することを見出した(Nature. 2003;422:688-694.).注入された細胞は脱髄を伴う炎症各部位へ向かい,オリゴデンドロサイト前駆細胞へと分化してミエリンを再形成する様子が観察[pharmacol.or.jp] したがって,ミエリン障害される疾患には,主に末梢神経を侵すもの(例,ギラン-バレー症候群,慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー,その他の末梢性多発神経障害― 多発神経障害 )と,主に中枢神経系を侵すものがある( 中枢神経系の脱髄が生じる可能性がある疾患 )。中枢神経系においては,脳,脊髄,および視神経が最もよく障害される。[msdmanuals.com]

  • 多発梗塞性認知症

    この病気ではプラズマローゲンを合成できないために、関節点状石灰化、精神運動発達遅滞、白内障、末梢神経障害などを発症しますが、ミエリン形成異常が報告されています(1 3)。 プラズマローゲンは細胞の中でペルオキシソームおよび小胞体という細胞内小器官に局在する酵素により全7段階を経て合成されます。[okamoto-oc.com] さらに、末梢神経系においてミエリン形成を司るシュワン細胞の正常な発生と分化、ミエリン形成と維持にプラズマローゲンが必須であり、細胞内情報伝達の制御因子として働くことが証明されています(6)。したがって、 プラズマローゲンを十分摂取することはミエリンを維持し脳を正常に働かせるためにとても重要なのです。[okamoto-oc.com] またプラズマローゲンを欠損させたモデルマウスの実験から、ペルオキシソーム病を呼ばれる一群の疾患で認められる超長鎖脂肪酸の蓄積によって引き起こされるミエリンの消失(脱髄)、神経軸索損傷、グリア細胞増殖といった種々の障害からプラズマローゲンが神経系を保護することが示唆されています(5)。[okamoto-oc.com]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    日本語訳最終更新日: 2016.7.29 原文 PLP1 -Related Disorders 要約 疾患の特徴 PLP1 関連中枢神経系ミエリン形成障害の表現型は,ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD)から痙性対麻痺2型(SPG)まで多岐にわたる.PMDの典型症例は,乳児期,もしくは小児期早期に,眼振,筋緊張低下,および認知障害を伴って[grj.umin.jp] エントリ H00679 名称 先天性大脳白質形成不全症; ペリツェウス・メルツバッヘル病 概要 先天性大脳白質形成不全症は、ミエリン形成の異常を含む中枢神経系の疾患である。臨床的に早期発症の眼振、運動能力の発達障害、運動失調、舞踏病様の動き、構音障害、進行性の四肢拘縮を特徴とする。[genome.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    日本語訳最終更新日: 2016.7.29 原文 PLP1 -Related Disorders 要約 疾患の特徴 PLP1 関連中枢神経系ミエリン形成障害の表現型は,ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD)から痙性対麻痺2型(SPG)まで多岐にわたる.PMDの典型症例は,乳児期,もしくは小児期早期に,眼振,筋緊張低下,および認知障害を伴って[grj.umin.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    びこれを用いた溶血機序の解析 山下 直美 聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター 講師 ベーチェット病におけるγδ T細胞と好中球及びHLA-B51のクロストーク 中原 賢一 東京大学附属病院 検査部員 QT延長症候群の原因遺伝子の同定 第16回(平成3年度)5名 受賞者 研究課題 池中 一裕 大阪大学蛋白質研究所 助教授 白質変性症におけるミエリン[nanbyou.jp] 形成細胞の変性、脱落機構の解明 世古 義規 東京大学医学部第3内科 助手 ウィルス性心筋炎および拡張型心筋症における心筋細胞障害機構の解明と予防、治療法の開発 一瀬 宏 藤田保健衛生大学総合医科学研究所 助手 パーキンソン病に関与するカテコールアミン成合成関連酵素の研究 深川 雅史 東京大学医学部第1内科 助手 慢性腎不全における二次性副甲状腺機能亢進症[nanbyou.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    先天奇形 TRIP11 [HSA: 9321 ] H00679 先天性大脳白質形成不全症 ペリツェウス・メルツバッヘル病 先天性大脳白質形成不全症は、ミエリン形成の異常を含む中枢神経系の疾患である。臨床的に早期発症の眼振、運動能力の発達障害、運動失調、舞踏病様の動き、構音障害、進行性の四肢拘縮を特徴とする。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    は、ミエリン形成の異常を含む中枢神経系の疾患である。[kegg.jp] 臨床的に早期発症の眼振、運動能力の発達障害、運動失調、舞踏病様の動き、構音障害、進行性の四肢拘縮を特徴とする。プロテオリピドタンパク質リポフィリンをコードする PLP1 遺伝子の変異によって起こる X連鎖性ペリツェウス・メルツバッヘル病 (PMD) が典型的である。PMDに症状が似ていて PLP1 の変異を伴わない PMD様疾患 ...[kegg.jp] HSA: 3889 ] [KO: K076 05 ] KRT86 [HSA: 3892 ] [KO: K076 05 ] H00672 偽鬚毛嚢炎 皮膚疾患 KRT75 (polymorphism) [HSA: 9119 ] [KO: K076 05 ] H00679 先天性大脳白質形成不全症 ペリツェウス・メルツバッヘル病 先天性大脳白質形成不全症[kegg.jp]

  • 早期老化 オカモト型

    この病気ではプラズマローゲンを合成できないために、関節点状石灰化、精神運動発達遅滞、白内障、末梢神経障害などを発症しますが、ミエリン形成異常が報告されています(1 3)。 プラズマローゲンは細胞の中でペルオキシソームおよび小胞体という細胞内小器官に局在する酵素により全7段階を経て合成されます。[okamoto-oc.com] さらに、末梢神経系においてミエリン形成を司るシュワン細胞の正常な発生と分化、ミエリン形成と維持にプラズマローゲンが必須であり、細胞内情報伝達の制御因子として働くことが証明されています(6)。したがって、 プラズマローゲンを十分摂取することはミエリンを維持し脳を正常に働かせるためにとても重要なのです。[okamoto-oc.com] またプラズマローゲンを欠損させたモデルマウスの実験から、ペルオキシソーム病を呼ばれる一群の疾患で認められる超長鎖脂肪酸の蓄積によって引き起こされるミエリンの消失(脱髄)、神経軸索損傷、グリア細胞増殖といった種々の障害からプラズマローゲンが神経系を保護することが示唆されています(5)。[okamoto-oc.com]

  • 肢根型点状軟骨異形成症 3型

    この病気ではプラズマローゲンを合成できないために、関節点状石灰化、精神運動発達遅滞、白内障、末梢神経障害などを発症しますが、ミエリン形成異常が報告されています(1 3)。 プラズマローゲンは細胞の中でペルオキシソームおよび小胞体という細胞内小器官に局在する酵素により全7段階を経て合成されます。[okamoto-oc.com] さらに、末梢神経系においてミエリン形成を司るシュワン細胞の正常な発生と分化、ミエリン形成と維持にプラズマローゲンが必須であり、細胞内情報伝達の制御因子として働くことが証明されています(6)。したがって、 プラズマローゲンを十分摂取することはミエリンを維持し脳を正常に働かせるためにとても重要なのです。[okamoto-oc.com] またプラズマローゲンを欠損させたモデルマウスの実験から、ペルオキシソーム病を呼ばれる一群の疾患で認められる超長鎖脂肪酸の蓄積によって引き起こされるミエリンの消失(脱髄)、神経軸索損傷、グリア細胞増殖といった種々の障害からプラズマローゲンが神経系を保護することが示唆されています(5)。[okamoto-oc.com]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    先天奇形 TRIP11 [HSA: 9321 ] H00679 先天性大脳白質形成不全症 ペリツェウス・メルツバッヘル病 先天性大脳白質形成不全症は、ミエリン形成の異常を含む中枢神経系の疾患である。臨床的に早期発症の眼振、運動能力の発達障害、運動失調、舞踏病様の動き、構音障害、進行性の四肢拘縮を特徴とする。[kegg.jp]

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