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考えれる1県の原因 ホルムイミノグルタミン酸増加

  • 先天性葉酸吸収不良

    HOME FAQ(よくある質問と回答) 先天性葉酸吸収不全(指定難病253) せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 母親の妊娠中に葉酸を含む食品を十分取らなかったために、生まれてきた子どもがこの病気になったのですか? お母さんの食事内容が原因ではありません。食品中の葉酸を腸管で吸収時に働く葉酸輸送体と呼ばれるタンパク質の働きが遺伝的に不十分であるために起こる病気です。この葉酸輸送担体の設計図であるSLC46A1遺伝子の変異が原因です。 第1子が先天性葉酸吸収不全でした。次の子どももこの病気になりますか?[…][nanbyou.or.jp]

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