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考えれる362県の原因 ホモシスチン尿症

  • マルファン症候群

    水晶体偏位はマルファン症候群、ホモシスチン尿などでみられます。位置のずれの程度が少ない場合は無症状ですが、ずれが大きくなって強い視力障害を生じる場合は水晶体を摘出します。[bausch.co.jp] ホモシスチン尿 は常染色体劣性遺伝性疾患でCBS遺伝子変異によるcystathionine-synthase欠損が原因である.この疾患はさまざまな程度の精神発達遅滞,水晶体脱臼と重度の近視,骨格系の異常(身長や四肢長が長いことも含む),血管内血栓と血栓塞栓症の発症を特徴とする.マルファン症候群との類似点は多く,長く細い身体,足の変形,側彎症[grj.umin.jp]

  • 偏位水晶体

    ビタミンB6反応性ホモシスチン尿とビタミンB6非反応性ホモシスチン尿の2種類の表現型が知られている。B6反応性ホモシスチン尿は、全例ではないが、概してB6非反応性ホモシスチン尿よりも症状が軽い。無治療の患者の大多数は、8歳までに水晶体偏位をきたす。[grj.umin.jp] マルファン症候群では、水晶体の上方偏位が多く、くも指を伴います。 マルケサニ症候群では、水晶体偏位に短身・短指を伴います。 ホモシスチン尿では、水晶体の下方偏位が多くホモシスチン尿中に排泄されます。長身でくも指を伴います。 外傷等が原因で起きた水晶体脱臼は、片目でものが二重にみえたり、視力障害が生じます。[adachi-eye-clinic.com] 先天異常ではマルファン症候群、ホモシスチン尿、マルケサニ症候群などがあり、さまざまな全身の異常とチン氏帯の異常をきたし、両眼性の脱臼を生じます。小児に見られる水晶体脱臼の多くは先天異常が原因です。 症状 水晶体脱臼の症状は脱臼の程度により様々です。軽度の偏位では視力は正常です。[japo-web.jp]

  • ホモシスチン尿症

    ホモシスチン尿ホモシスチンにょうしょう、英: homocystinuria) とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。[ja.wikipedia.org] ホモシスチン尿 原因 ホモシスチン尿はメチオニンというアミノ酸を代謝する際に必要な酵素に異常があり、ホモシスチンとういうアミノ酸を発生し尿中に大量排泄される疾患です。また、メチオニンを代謝しきれなくて血液中のメチオニン濃度が高くなることも知られています。 また、ホモシスチン尿以外にも血液中のメチオニン濃度が高くなる疾患もあります。[pref.osaka.lg.jp] ホモシスチン尿(アミノ酸代謝異常) (3)ホモシスチン尿(homocystinuria) 病因 ホモシスチン尿は,メチオニン代謝産物であるホモシスチンが血中に蓄積し,尿中に大量に排泄される常染色体劣性遺伝性アミノ酸代謝異常である【 図13-3-11】.本症には,Ⅰ型,Ⅱ型,Ⅲ型が知られ,Ⅰ型はホモシスチンをシスタチオニンに変換するシスタチオニン[kotobank.jp]

  • 結節性多発動脈炎

    HOME 病気の解説(一般利用者向け) 結節性多発動脈炎(指定難病42) けっせつせいたはつどうみゃくえん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「結節性多発動脈炎」とはどのような病気ですか 動脈は血管の太さから、大型、中型、小型、毛細血管に分類されます。 結節 性多発動脈炎は、この内の中型から小型の血管の動脈壁に 炎症 や 壊死 を生じる疾患です。動脈は全身の諸臓器に分布していますので、腎臓、腸、脳、心臓、皮膚など多彩な臓器に症状を呈します。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 平成28年度にこの疾患で難病の申請をされている方は全国で3305名でした。[…][nanbyou.or.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    (1) フェニルケトン尿 (2) メープルシロップ尿(楓糖尿) (3) ホモシスチン尿 (4) シトルリン血症1型 (5) アルギニノコハク酸尿症 (6) メチルマロン酸血症 (7) プロピオン酸血症 (8) イソ吉草酸血症 (9) メチルクロトニルグリシン尿症 (10) ヒドロキシメチルグルタル酸血症 (11) 複合カルボキシラーゼ[city.kyoto.lg.jp] 検査対象疾患 アミノ酸代謝異常(5疾患) フェニルケトン尿ホモシスチン尿、メープルシロップ尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症 有機酸代謝異常症(7疾患) メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型 脂肪酸代謝異常症[pref.wakayama.lg.jp] 先天性代謝異常等検査の対象疾患と測定対象物質及び検査法 区 分 対象疾患名 検査法[測定するもの] アミノ酸代謝異常 1 フェニルケトン尿 タンデムマス法[アミノ酸] 2 メープルシロップ尿 3 ホモシスチン尿 4 シトルリン血症1型 5 アルギニノコハク酸尿症 有機酸代謝異常 6 メチルマロン酸血症 タンデムマス法[アシルカルニチン[kenko-chiba.or.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    のメチルマロン酸 尿中のプロピオン酸・3-OH プロピオン酸・メチルクエン酸 血中のアシルカルニチン・血中グリシン値の上昇 ホモシスチン尿を伴うメチルマロン酸尿(cblC型) イソロイシン・バリン・メチオニン・トレオニン MMACHC タンパク質 血中および尿中のメチルマロン酸 血漿の総ホモシスチン値 イソ吉草酸血 ロイシン イソ吉草酸[grj.umin.jp] 尿 メープルシロップ尿 ホモシスチン尿 シトルリン血症1型 アルギノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルク口卜ニルグリシン血症 HMG血症 複合型カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 MTP(LCHAD)欠損症 CPT1 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1) 欠損症[med.akita-u.ac.jp] 表1.タンデムマススクリーニング対象疾患 アミノ酸代謝異常 1.フェニルケトン尿 2.ホモシスチン尿 3.メープルシロップ尿症 4.シトルリン血症1型 5.アルギニノコハク酸尿症 6.シトリン欠損症 有機酸代謝異常 7.プロピオン酸血症 8.メチルマロン酸血症 9.イソ吉草酸血症 10.3-OH-3-メチルグルタル酸尿症 11.マルチプルカルボキシラーゼ[med.shimane-u.ac.jp]

  • プロピオン酸血症

    のメチルマロン酸 尿中のプロピオン酸・3-OH プロピオン酸・メチルクエン酸 血中のアシルカルニチン・血中グリシン値の上昇 ホモシスチン尿を伴うメチルマロン酸尿(cblC型) イソロイシン・バリン・メチオニン・トレオニン MMACHC タンパク質 血中および尿中のメチルマロン酸 血漿の総ホモシスチン値 イソ吉草酸血 ロイシン イソ吉草酸[grj.umin.jp] 対象疾患 フェニルケトン尿 ホモシスチン尿 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT1欠損症[ibasouken.org] ) 未確定 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血cblC型と同様 メチルマロン酸血-ホモシスチン尿-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血cblC型と同様 メチルマロン酸血-ホモシスチン尿-巨赤芽球性貧血(内因子欠損;261000) 内因子 GIF(11q13[msdmanuals.com]

  • イソ吉草酸血症

    のメチルマロン酸 尿中のプロピオン酸・3-OH プロピオン酸・メチルクエン酸 血中のアシルカルニチン・血中グリシン値の上昇 ホモシスチン尿を伴うメチルマロン酸尿(cblC型) イソロイシン・バリン・メチオニン・トレオニン MMACHC タンパク質 血中および尿中のメチルマロン酸 血漿の総ホモシスチン値 イソ吉草酸血 ロイシン イソ吉草酸[grj.umin.jp] 対象疾患 フェニルケトン尿 ホモシスチン尿 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT1欠損症[ibasouken.org] (1) フェニルケトン尿 (2) メープルシロップ尿(楓糖尿) (3) ホモシスチン尿 (4) シトルリン血症1型 (5) アルギニノコハク酸尿症 (6) メチルマロン酸血症 (7) プロピオン酸血症 (8) イソ吉草酸血症 (9) メチルクロトニルグリシン尿症 (10) ヒドロキシメチルグルタル酸血症 (11) 複合カルボキシラーゼ[city.kyoto.lg.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    高値 フェニルケトン尿(フェニルアラニン)  チロシン(チロシン、その他アミノ酸)  メープルシロップ尿(ロイシン、イソロイシン、バリン)  ホモシスチン尿(ホモシスチン)  高ヒスチジン尿(ヒスチジン)  高プロリン血症(プロリン、ヒドロキシプロリン、グリシン)  サルコシン血症(サルコシン)  高リジン血症(リジン)  トリプトファン[uwb01.bml.co.jp] 対象疾患 フェニルケトン尿 ホモシスチン尿 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT1欠損症[ibasouken.org] (1) フェニルケトン尿 (2) メープルシロップ尿(楓糖尿) (3) ホモシスチン尿 (4) シトルリン血症1型 (5) アルギニノコハク酸尿症 (6) メチルマロン酸血症 (7) プロピオン酸血症 (8) イソ吉草酸血症 (9) メチルクロトニルグリシン尿症 (10) ヒドロキシメチルグルタル酸血症 (11) 複合カルボキシラーゼ[city.kyoto.lg.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    抄録 症例は18歳女性である.幼少期より易疲労性があり,14歳で腎障害,15歳より精神症状をくりかえし歩行障害が出現した.18歳時に歩行障害が増悪し当科を初診.痙性対麻痺と腓骨神経麻痺をみとめ,尿ホモシスチン,メチルマロン酸が著増していた.ホモシスチン尿をともなうメチルマロン酸尿症コバラミンC型(methylmalonic aciduria[jstage.jst.go.jp] しかしながらホモシスチン尿には3種類あります(細かく数えるともっと増えます)。新生児マススクリーニングで発見されるのはシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損ホモシスチン尿I型や古典型ホモシスチン尿とも称され、ホモシスチン尿の代表格です)のみであり、他の型は検出されません。[jasmin-mcbank.com] ③ビタミンB 12 欠乏症とホモシスチン尿の除外 血漿総ホモシステイン濃度 正常 ( 15µmol/L) 血清ビタミンB 12 正常 ( 200pmol/L) によってビタミンB 12 欠乏症やホモシスチン尿ではないことを確認する。[nanbyou.or.jp]

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