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考えれる2県の原因 ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    その他:乳酸脱水素酵素、アルドラーゼ、B-エノラーゼ、ホスホリラーゼbキナーゼ、またはホスホグリセリンムターゼの欠乏の結果として、エピソードミオパシーが起こることがある. Brancher酵素欠損症は、小児または高齢者の慢性近位ミオパシーを引き起こす.[collinsoke100tu.over-blog.com] キナーゼ欠損症 筋ホスホグリセリンムターゼ欠損症 乳酸デヒドロゲナーゼMサブユニット(筋型)欠損症 先天脂質代謝異常 カルニチン欠乏症候群 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 β酸化酵素欠損症 ミトコンドリアβ酸化異常症(概論) アシルCoA脱水素酵素欠損症 3-ヒドロキシアシル[medbooks.or.jp] 欠損症 筋ホスホリラーゼ欠損症(McArdle病) ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 グリコーゲン脱分枝酵素欠損症(Forbes-Cori病) グリコーゲン分枝酵素欠損症(Andersen病) ホスホグルコムターゼ欠損症 グリコーゲン病VII型(グリコーゲン蓄積病VII型,ヒト筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損 症,垂井病) アルドラーゼA欠損症 ホスホグリセリン[medbooks.or.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    その他:乳酸脱水素酵素、アルドラーゼ、B-エノラーゼ、ホスホリラーゼbキナーゼ、またはホスホグリセリンムターゼの欠乏の結果として、エピソードミオパシーが起こることがある. Brancher酵素欠損症は、小児または高齢者の慢性近位ミオパシーを引き起こす.[collinsoke100tu.over-blog.com]

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