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考えれる29県の原因 ヘテロ接合体の表現型なし

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    X連鎖性遺伝の優性と劣性は遺伝形式は、ヘテロ接合の女性の表現に基いて区別される。ヘテロ接合の女性が表現を示せば優性であり、示さなければ劣性である。しかしX染色体の不活化によって表現型を示さないこともあり、優性、劣性という表現を用いない方がよいという意見もある。[ja.wikipedia.org] 常染色劣性遺伝 [ 編集 ] 劣性遺伝 の古典的定義は ホモ接合 でのみ発現し、 ヘテロ接合 では発現しない表現のことである。劣性遺伝疾患の多くは、遺伝性産物の機能を減じるか消失させる変異、いわゆる機能喪失型(loss-of-function)が原因である。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    FOXE3 FOXE3 のヘテロ接合ミスセンス変異が同定された4世代の家系では、TAADの常染色体優性遺伝を有し、女性において多様な臨床表現型および低い浸透性を有していた[Kuang et al 2016]。 罹患者の大部分は、平均年齢45歳(27 63歳)に急性A型解離を認めた。 1人がB型解離を認めた。[plaza.umin.ac.jp]

  • 塩類喪失

    もしパートナーが既知の変異の保因者であった場合,子が罹患する可能性は50%である.遺伝子にもとづいた表現の予測は時に有用であるが,不完全である. 発端者の他の家族 発端者に変異を伝えた明らかにヘテロ接合である親の同胞は 50 %の確率で保因者である.[grj.umin.jp] 注:保因者は常染色劣性遺伝性疾患の変異のヘテロ接合であり,疾患を発症する可能性はない. 遺伝子表現型の関連による罹患者の予測 もし塩類喪失型と関連する遺伝子型が同定された場合,ミネラルコルチコイド(9α-フルドロハイドロコルチゾン)投与と塩補充によって塩類喪失クリーゼを回避することができる.[grj.umin.jp]

  • アレキサンダー病

    HEPACAM のヘテロ接合変異に関連する軽度の表現はMLC2Bとして知られ,常染色体優性遺伝形式を示す. De novo 変異が一般的である. MLC1 変異は典型的なMRI変化を示すMLC患者の約75%で認められる; HEPACAM 変異は約20%で認められる.[grj.umin.jp] MLC1 に2対立遺伝子の病原性バリアントを認めた場合,その古典的なMLC表現型はMLC1として知られる; HEPACAM の2対立遺伝子の病原性バリアントが原因の場合はMLC2Aとして知られる.MLC1とMLC2Aは常染色劣性遺伝形式を示す.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ヘテロ接合は無症状である. それぞれの症候群により,臨床上の重症度や疾患の表現は同一の変異を持つ患者の間でも異なることがある.従って,発症年齢や疾患の進行は予測できないことがある.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ヘテロ接合は無症状である. それぞれの症候群により,臨床上の重症度や疾患の表現は同一の変異を持つ患者の間でも異なることがある.従って,発症年齢や疾患の進行は予測できないことがある.[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    X連鎖性遺伝の優性と劣性は遺伝形式は、ヘテロ接合の女性の表現に基いて区別される。ヘテロ接合の女性が表現を示せば優性であり、示さなければ劣性である。しかしX染色体の不活化によって表現型を示さないこともあり、優性、劣性という表現を用いない方がよいという意見もある。[ja.wikipedia.org] 常染色劣性遺伝 [ 編集 ] 劣性遺伝 の古典的定義は ホモ接合 でのみ発現し、 ヘテロ接合 では発現しない表現のことである。劣性遺伝疾患の多くは、遺伝性産物の機能を減じるか消失させる変異、いわゆる機能喪失型(loss-of-function)が原因である。[ja.wikipedia.org]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    細胞新生突然変異が報告されている[ Wang et al 2008 ].これは表現に影響を与え発端者の生存延長につながる可能性がある. ヘテロ接合は無症状である. 発端者の同胞 発端者の同胞のリスクは、発端者の両親の遺伝状態による.[grj.umin.jp]

  • 先天性皮質過形成

    もしパートナーが既知の変異の保因者であった場合,子が罹患する可能性は50%である.遺伝子にもとづいた表現の予測は時に有用であるが,不完全である. 発端者の他の家族 発端者に変異を伝えた明らかにヘテロ接合である親の同胞は 50 %の確率で保因者である.[grj.umin.jp] 注:保因者は常染色劣性遺伝性疾患の変異のヘテロ接合であり,疾患を発症する可能性はない. 遺伝子表現型の関連による罹患者の予測 もし塩類喪失型と関連する遺伝子型が同定された場合,ミネラルコルチコイド(9α-フルドロハイドロコルチゾン)投与と塩補充によって塩類喪失クリーゼを回避することができる.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    同一遺伝子異常をヘテロ接合として有する家族内でも、ミオトニーを認めないものから重度のミオトニーまで様々な表現を呈することがある。 命名 常染色体優性遺伝形式 をとる先天性ミオトニーは、トムゼン病として知られている。 常染色体劣性遺伝形式 をとる先天性ミオトニーはベッカー病として知られている。[grj.umin.jp]

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