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考えれる82県の原因 ヘテロ接合体の表現型なし

  • 大動脈瘤および解離

    FOXE3 FOXE3 のヘテロ接合ミスセンス変異が同定された4世代の家系では、TAADの常染色体優性遺伝を有し、女性において多様な臨床表現型および低い浸透性を有していた[Kuang et al 2016]。 罹患者の大部分は、平均年齢45歳(27 63歳)に急性A型解離を認めた。 1人がB型解離を認めた。[plaza.umin.ac.jp]

  • 脊椎骨軟骨症

    軟骨低形成症と軟骨無形成症を発現させる変異のヘテロ接合の患者や,FGFR3遺伝子のp.Asn540Lys変異から生じる軟骨低形成症を有する患者は,重度の骨格症状を呈する表現となり,障害が重度となる可能性がある[McKusick et al 1973,Sommer et al 1987,Huggins et al 1999].2つの別々の[grj.umin.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    FOXE3 FOXE3 のヘテロ接合ミスセンス変異が同定された4世代の家系では、TAADの常染色体優性遺伝を有し、女性において多様な臨床表現型および低い浸透性を有していた[Kuang et al 2016]。 罹患者の大部分は、平均年齢45歳(27 63歳)に急性A型解離を認めた。 1人がB型解離を認めた。[plaza.umin.ac.jp]

  • 塩類喪失

    もしパートナーが既知の変異の保因者であった場合,子が罹患する可能性は50%である.遺伝子にもとづいた表現の予測は時に有用であるが,不完全である. 発端者の他の家族 発端者に変異を伝えた明らかにヘテロ接合である親の同胞は 50 %の確率で保因者である.[grj.umin.jp] 注:保因者は常染色劣性遺伝性疾患の変異のヘテロ接合であり,疾患を発症する可能性はない. 遺伝子表現型の関連による罹患者の予測 もし塩類喪失型と関連する遺伝子型が同定された場合,ミネラルコルチコイド(9α-フルドロハイドロコルチゾン)投与と塩補充によって塩類喪失クリーゼを回避することができる.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    遺伝子と臨床の関連 ヘテロ接合:遺伝子表現型の関係は明らかになっていない. すなわち,個々の変異と臨床的段階または視力障害との関連についての情報は少ない.しかし,最近EksandhらはV89Aの変異を有する1家系は遅発型の視機能障害(40 50歳)を呈することを示した.[grj.umin.jp]

  • アレキサンダー病

    HEPACAM のヘテロ接合変異に関連する軽度の表現はMLC2Bとして知られ,常染色体優性遺伝形式を示す. De novo 変異が一般的である. MLC1 変異は典型的なMRI変化を示すMLC患者の約75%で認められる; HEPACAM 変異は約20%で認められる.[grj.umin.jp] MLC1 に2対立遺伝子の病原性バリアントを認めた場合,その古典的なMLC表現型はMLC1として知られる; HEPACAM の2対立遺伝子の病原性バリアントが原因の場合はMLC2Aとして知られる.MLC1とMLC2Aは常染色劣性遺伝形式を示す.[grj.umin.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    X連鎖性遺伝の優性と劣性は遺伝形式は、ヘテロ接合の女性の表現に基いて区別される。ヘテロ接合の女性が表現を示せば優性であり、示さなければ劣性である。しかしX染色体の不活化によって表現型を示さないこともあり、優性、劣性という表現を用いない方がよいという意見もある。[ja.wikipedia.org] 常染色劣性遺伝 [ 編集 ] 劣性遺伝 の古典的定義は ホモ接合 でのみ発現し、 ヘテロ接合 では発現しない表現のことである。劣性遺伝疾患の多くは、遺伝性産物の機能を減じるか消失させる変異、いわゆる機能喪失型(loss-of-function)が原因である。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ヘテロ接合は無症状である. それぞれの症候群により,臨床上の重症度や疾患の表現は同一の変異を持つ患者の間でも異なることがある.従って,発症年齢や疾患の進行は予測できないことがある.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ヘテロ接合は無症状である. それぞれの症候群により,臨床上の重症度や疾患の表現は同一の変異を持つ患者の間でも異なることがある.従って,発症年齢や疾患の進行は予測できないことがある.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    ヘテロ接合は無症状である. それぞれの症候群により,臨床上の重症度や疾患の表現は同一の変異を持つ患者の間でも異なることがある.従って,発症年齢や疾患の進行は予測できないことがある.[grj.umin.jp]

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