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考えれる1県の原因 βヘキソサミニダーゼ増加 - 10~20倍

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Cavinopathy(Cavinopathy) (リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患)(平成21年度) りぽじすとろふぃーとみおぱちーをがっぺいするしんきいでんせいしっかん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 本疾患は最近我々が世界に先駆けて発見した遺伝性疾患で、先天性代謝異常であるリポジストロフィーとミオパチー/筋ジストロフィー の合併を特徴とする疾患である。新規に見いだされた疾患であり、まだ患者数は少ないが、乳児期早期からの糖・代謝異常や重篤な全身合併症を来す可能性があ[…][nanbyou.or.jp]

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