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考えれる50県の原因 ペリツェウス・メルツバッヘル病

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    型 -- -- Asian センダイウイルス SKIP000019 A000011# 1 ヒト iPS細胞 皮膚 疾患 ペリツェウスメルツバッヘル -- -- 不明 センダイウイルス SKIP000020 A000011# 2 ヒト iPS細胞 皮膚 疾患 ペリツェウスメルツバッヘル -- -- 不明 センダイウイルス SKIP000021[skip.stemcellinformatics.org] 1992年に生まれた長男は運動障害などを伴う神経系疾患「ペリツェウスメルツバッヘル」(PM病)を患った。両親は1994年に「次の子供をつくりたいが大丈夫ですか」と相談。医師は「兄弟に出ることはまずない」と答えたが、1999年に生まれた三男がPM病を発症したため、慰謝料や介護費用の支払いを求めた。[yfujita.jp] 長男Aは、心身障害児等の福祉の増進を図ることを目的としてY療育センター(以下Yセンターという)を開設している社会福祉法人Yで、診察を受け、Yセンター小児科のO医師は、平成5年7月13日、Xらに対し、Aにペリツェウスメルツバッヘル(PM病)の可能性または良性の眼振の可能性があることを説明した。[medsafe.net]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    クラッベ 白質ジストロフィー ペリツェウスメルツバッヘル アレキサンダー病 ニーマン・ピック病 異染性白質ジストロフィー スルファターゼ欠損症 ファブリー病 後期乳児型異染性白質ジストロフィー ゴーシェ病1型 ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック[scuel.me] プロテオリピドタンパク質リポフィリンをコードする PLP1 遺伝子の変異によって起こる X連鎖性ペリツェウスメルツバッヘル (PMD) が典型的である。PMDに症状が似ていて PLP1 の変異を伴わない PMD様疾患 ...[kegg.jp] 型 若年型GM2ガングリオシドーシス 成人型GM2ガングリオシドーシス 乳児型GM2ガングリオシドーシス ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドーシス GM3ガングリオシドーシス ガラクトシアリドーシス ムコリピドーシス4型 若年型GM1ガングリオシドーシス 成人型GM1ガングリオシドーシス 乳児型GM1ガングリオシドーシス ゴーシェ[scuel.me]

  • ラフォラ病

    、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合 3 カナバン 同上 4 白質消失症 同上 5 皮質下嚢(のう)胞をもつ大頭型白質脳症 同上 6 ペリツェウスメルツバッヘル 同上 エカルディ・グティエール症候群 7 エカルディ・グティエール症候群 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又[jil.go.jp]

  • 高アルギニン血症

    クラッベ 白質ジストロフィー ペリツェウスメルツバッヘル アレキサンダー病 ニーマン・ピック病 異染性白質ジストロフィー スルファターゼ欠損症 ファブリー病 後期乳児型異染性白質ジストロフィー ゴーシェ病1型 ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック[scuel.me] 型 若年型GM2ガングリオシドーシス 成人型GM2ガングリオシドーシス 乳児型GM2ガングリオシドーシス ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドーシス GM3ガングリオシドーシス ガラクトシアリドーシス ムコリピドーシス4型 若年型GM1ガングリオシドーシス 成人型GM1ガングリオシドーシス 乳児型GM1ガングリオシドーシス ゴーシェ[scuel.me]

  • 非ケトン性高グリシン血症

    クラッベ 白質ジストロフィー ペリツェウスメルツバッヘル アレキサンダー病 ニーマン・ピック病 異染性白質ジストロフィー スルファターゼ欠損症 ファブリー病 後期乳児型異染性白質ジストロフィー ゴーシェ病1型 ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック[scuel.me] クラッベ ゴーシェ スルファターゼ欠損症 ニーマン・ピック ペリツェウスメルツバッヘル 異染性白質ジストロフィー 白質ジストロフィー ファブリー病 後期乳児型異染性白質ジストロフィー ゴーシェ病1型 ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック病[kegg.jp] 型 若年型GM2ガングリオシドーシス 成人型GM2ガングリオシドーシス 乳児型GM2ガングリオシドーシス ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドーシス GM3ガングリオシドーシス ガラクトシアリドーシス ムコリピドーシス4型 若年型GM1ガングリオシドーシス 成人型GM1ガングリオシドーシス 乳児型GM1ガングリオシドーシス ゴーシェ[scuel.me]

  • チロシン血症1型

    クラッベ 白質ジストロフィー ペリツェウスメルツバッヘル アレキサンダー病 ニーマン・ピック病 異染性白質ジストロフィー スルファターゼ欠損症 ファブリー病 後期乳児型異染性白質ジストロフィー ゴーシェ病1型 ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック[scuel.me] 型 若年型GM2ガングリオシドーシス 成人型GM2ガングリオシドーシス 乳児型GM2ガングリオシドーシス ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドーシス GM3ガングリオシドーシス ガラクトシアリドーシス ムコリピドーシス4型 若年型GM1ガングリオシドーシス 成人型GM1ガングリオシドーシス 乳児型GM1ガングリオシドーシス ゴーシェ[scuel.me]

  • 脳性麻痺

    脳性麻痺(のうせいまひ、英: Cerebral palsy, CP)とは、受精から生後4週までの間に、何らかの原因で受けた脳の損傷によって引き起こされる運動機能の障害をさす症候群である。 運動障害・肢体不自由者の発症要因の約7割が、当症候群だとされ、遺伝子異常によるものや、生後4週以降に発症したもの、暫定的なもの、進行性のものは含まれない。 周産期仮死、低体重出生、核黄疸が挙げられ、脳障害の病因発生の時期に応じて、胎生期・周産期・出生後に分けられる。 また、近年、周産期医療が急激に発展してきたことにより、その病態、原因や発生率は変化してきた。[…][ja.wikipedia.org]

  • 眼球振盪

    眼球振盪(がんきゅうしんとう、英: nystagmus、独: Nystagmus)は、自分の意思とは関係なく眼球が動く現象。病的なものと生理的なものがある。一般的には眼振(がんしん)と略して呼ぶことが多い。 眼振は眼球の不随意的往復運動で、様々な基準で分類される。 眼球の往復運動の様式を基準にする場合には、 振子様眼振(一定速度で振子のような往復運動をする)[…][ja.wikipedia.org]

  • MELAS症候群

    クラッベ 白質ジストロフィー ペリツェウスメルツバッヘル アレキサンダー病 ニーマン・ピック病 異染性白質ジストロフィー スルファターゼ欠損症 ファブリー病 後期乳児型異染性白質ジストロフィー ゴーシェ病1型 ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック[scuel.me] 型 若年型GM2ガングリオシドーシス 成人型GM2ガングリオシドーシス 乳児型GM2ガングリオシドーシス ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドーシス GM3ガングリオシドーシス ガラクトシアリドーシス ムコリピドーシス4型 若年型GM1ガングリオシドーシス 成人型GM1ガングリオシドーシス 乳児型GM1ガングリオシドーシス ゴーシェ[scuel.me]

  • 原発性高シュウ酸尿症

    クラッベ 白質ジストロフィー ペリツェウスメルツバッヘル アレキサンダー病 ニーマン・ピック病 異染性白質ジストロフィー スルファターゼ欠損症 ファブリー病 後期乳児型異染性白質ジストロフィー ゴーシェ病1型 ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック[scuel.me] クラッベ ゴーシェ スルファターゼ欠損症 ニーマン・ピック ペリツェウスメルツバッヘル 異染性白質ジストロフィー 白質ジストロフィー ファブリー病 後期乳児型異染性白質ジストロフィー ゴーシェ病1型 ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック病[kegg.jp] 型 若年型GM2ガングリオシドーシス 成人型GM2ガングリオシドーシス 乳児型GM2ガングリオシドーシス ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドーシス GM3ガングリオシドーシス ガラクトシアリドーシス ムコリピドーシス4型 若年型GM1ガングリオシドーシス 成人型GM1ガングリオシドーシス 乳児型GM1ガングリオシドーシス ゴーシェ[scuel.me]

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