Create issue ticket

考えれる120県の原因 フコシドーシス

  • フコシドーシス

    症候群[ムコ多糖症5型]) Sly病(ムコ多糖症6型) E:糖原病 Pompe病(ポンペ病[糖原病II型]) F:分類不明のリピドーシス ガラクトシアリドーシス Schindler病/神崎病(シンドラー病) Danon病 遊離シアル酸蓄積症 セロイドリポフスチノーシス G:糖蛋白質代謝異常症 α-マンノーシドーシス β-マンノシドーシス フコシドーシス[jura.jp] ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない 分類不明 (調査中) マルチプルサルファターゼ欠損症 (Multiple Sufatase欠損症) (MSD) シアリドーシス ガラクトシアリドーシス アイセル病 ( I-cell disease ) - ムコリピドーシスIII型 α-マンノーシドーシス β-マンノーシドーシス フコシドーシス[ja.wikipedia.org]

  • ウォルマン病

    ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない 分類不明 (調査中) マルチプルサルファターゼ欠損症 (Multiple Sufatase欠損症) (MSD) シアリドーシス ガラクトシアリドーシス アイセル病 (I-cell disease) - ムコリピドーシスIII型 α-マンノーシドーシス β-マンノーシドーシス フコシドーシス[ft-patho.net] 症候群[ムコ多糖症5型]) Sly病(ムコ多糖症6型) E:糖原病 Pompe病(ポンペ病[糖原病II型]) F:分類不明のリピドーシス ガラクトシアリドーシス Schindler病/神崎病(シンドラー病) Danon病 遊離シアル酸蓄積症 セロイドリポフスチノーシス G:糖蛋白質代謝異常症 α-マンノーシドーシス β-マンノシドーシス フコシドーシス[jura.jp] ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない 分類不明 (調査中) マルチプルサルファターゼ欠損症 (Multiple Sufatase欠損症) (MSD) シアリドーシス ガラクトシアリドーシス アイセル病 ( I-cell disease ) - ムコリピドーシスIII型 α-マンノーシドーシス β-マンノーシドーシス フコシドーシス[ja.wikipedia.org]

  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    Krabbe disease 1-08-007 むこりぴどーしす ムコリピドーシス mucolipidosis 1-08-008 むこたとうしょう ムコ多糖症 mucopolysaccharidosis 1-08-009 とうたんぱくたいしゃいじょうしょう 糖蛋白代謝異常症 glycoproteinosis 1-08-010 ふこしどーしす フコシドーシス[ttjsvs.org] 疾患名 数 疾患名 数 ゴーシェ病 60 シアリドーシス 11 ニーマンピック病A,B型 1 ガラクトシアリドーシス 16 ニーマンピック病C型 14 I-cell病、ムコリピドーシスⅢ型 24 GM1ガングリオシドーシス 17 α-マンノシドーシス 6 GM2ガングリオシドーシス 18 β-マンノシドーシス 1 クラッベ 15 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp] 糖原病(ポンペ(Pompe)病以外) 52 ナ行 ニーマンピック(Niemann-Pick)病C型 16 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症(高オルニチン血症) 2 ハ行 非ケトーシス型高グリシン血症 4 ファブリー(Fabry)病 64 フェニルケトン尿症 157 副腎白質ジストロフィー(ALD) 41 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD) 7 フコシドーシス[jasmin-mcbank.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ニーマン・ピック病B型 2014/03/26 ニーマン・ピック病C1型 2014/03/26 ニーマン・ピック病C2型 2014/03/26 ハンター症候群 2014/03/25 ハーラー・シャイエ症候群 2014/03/25 ハーラー症候群 2014/03/25 ファブリー病 2014/03/25 ファーバー病 2014/03/25 フコシドーシス[jcggdb.jp] リソソーム蓄積症の例は、アクチベーター欠損症/GM2ガングリオシドーシス、α-マンノシドーシス、アスパルチルグルコサミン尿症、コレステロールエステル蓄積症、慢性ヘキソサミニダーゼA欠損症、シスチン症、ダノン病、ファブリー病、ファーバー病、フコシドーシス、ガラクトシアリドーシス、ゴーシェ病(I型、II型、およびIII型を含む)、GM1ガングリオシドーシス[biosciencedbc.jp] ムコ多糖症(MPS)I型 奥山虎之 186 2 ムコ多糖症(MPS)II型 田中あけみ 190 3 ムコ多糖症(MPS)III型 鈴木康之 197 4 ムコ多糖症(MPS)IV型 奥山虎之 宮嵜治 201 5 ムコ多糖症(MPS)VI型 古城頁秀子 203 6 ムコ多糖症(MPS)VII型 田中あけみ 206 C 糖蛋白代謝異常症 1 フコシドーシス[rnavi.ndl.go.jp]

  • ムコ脂質症

    主なライソゾーム病 スフィンゴリピードシス ゴーシェ病 ニーマンピック病 ファブリー病 クラッベ病 異染性白質ジストロフィー ファーバー病 テイ・サックス病/ サンドホフ病 GM1 ガングリオシドーシス マルチプルサルファターゼ欠損症 ムコリピドーシス アイセル病 マンノーシドーシス フコシドーシス シアリドーシス ガラクトシアリドーシス[jcrpharm.co.jp] ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない 分類不明 (調査中) マルチプルサルファターゼ欠損症 (Multiple Sufatase欠損症) (MSD) シアリドーシス ガラクトシアリドーシス アイセル病 ( I-cell disease ) - ムコリピドーシスIII型 α-マンノーシドーシス β-マンノーシドーシス フコシドーシス[ja.wikipedia.org] 疾患名 数 疾患名 数 ゴーシェ病 60 シアリドーシス 11 ニーマンピック病A,B型 1 ガラクトシアリドーシス 16 ニーマンピック病C型 14 I-cell病、ムコリピドーシスⅢ型 24 GM1ガングリオシドーシス 17 α-マンノシドーシス 6 GM2ガングリオシドーシス 18 β-マンノシドーシス 1 クラッベ 15 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    糖タンパク代謝異常症 (1) α - マンノシドーシスとβ - マンノシドーシス (2) フコシドーシス (3) アスパルチルグルコサミン尿症 (4) ムコリピドーシスII型, III型 (5) ガラクトシアリドーシス (6) シアリドーシス (7) シンドラー病 / 神崎病 14. ダノン病 15. ポンペ病 16.[molcom.jp] 糖タンパク代謝異常症 (1) α-マンノシドーシスとβ-マンノシドーシス 酒井 規夫 561 (2) フコシドーシス 赤木 幹弘 564 (3) アスパルチルグルコサミン尿症 難波 栄二 568 (4) ムコリピドーシスⅡ型,Ⅲ型 大友 孝信 571 (5) ガラクトシアリドーシス 伊藤 孝司 576 (6) シアリドーシス 松田 純子 580[nippon-rinsho.co.jp] マロト・ラミー症候群)OMIM253200 古城真秀子 Contents Note 4 多糖症7型 奥山虎之 Contents Note 5 ムコ多糖症9型 佐藤洋平 Contents Note 6 糖タンパク代謝異常症 α-マンノシドーシスとβマンノシドーシス 酒井規夫 Contents number19 Contents Note 1 フコシドーシス[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    フコシドーシス 糖蛋白の糖鎖の分解をするαフコシダーゼの欠損によりフコース含有糖鎖が蓄積する糖蛋白代謝異常症である。乳児型から成人型まである。 アスパルチルグルコサミン尿症 アスパルチルグルコサミニダーゼの欠損により組織内にアスパルチルグルコサミンが蓄積し、進行性の精神運動発達遅滞をきたす疾患。[www010.upp.so-net.ne.jp] マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコ多糖症VII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス (22) フコシドーシス[nanbyou.or.jp] フコシドーシス α-fucosidaseの欠損により糖脂質と糖ペプチドが蓄積する。重症乳児型(Ⅰ型)は、ガルゴイリズム、精神運動発達遅滞、肝脾腫、 心肥大、痙攣、易感染性、骨変形、汗のNaCl濃度上昇がみられ、軽症型(II型)は上記に加え被角血管腫がみられる。汗のNaCl濃度は正常である。[shinagawaseasideclinic.com]

  • ムコ多糖症IV-A型

    主なライソゾーム病 スフィンゴリピードシス ゴーシェ病 ニーマンピック病 ファブリー病 クラッベ病 異染性白質ジストロフィー ファーバー病 テイ・サックス病/ サンドホフ病 GM1 ガングリオシドーシス マルチプルサルファターゼ欠損症 ムコリピドーシス アイセル病 マンノーシドーシス フコシドーシス シアリドーシス ガラクトシアリドーシス[jcrpharm.co.jp] 奥山虎之 B ムコ多糖症(MPS) 1 ムコ多糖症(MPS) I型 奥山虎之 2 ムコ多糖症(MPS) II型 田中あけみ 3 ムコ多糖症(MPS) III型 鈴木康之 4 ムコ多糖症(MPS) IV型 奥山虎之,宮嵜 治 5 ムコ多糖症(MPS) VI型 古城真秀子 6 ムコ多糖症(MPS) VII型 田中あけみ C 糖蛋白代謝異常症 1 フコシドーシス[shindan.co.jp] マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコ多糖症VII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス (22) フコシドーシス[nanbyou.or.jp]

  • コレステロール エステル蓄積症

    奥山虎之 B ムコ多糖症(MPS) 1 ムコ多糖症(MPS) I型 奥山虎之 2 ムコ多糖症(MPS) II型 田中あけみ 3 ムコ多糖症(MPS) III型 鈴木康之 4 ムコ多糖症(MPS) IV型 奥山虎之,宮嵜 治 5 ムコ多糖症(MPS) VI型 古城真秀子 6 ムコ多糖症(MPS) VII型 田中あけみ C 糖蛋白代謝異常症 1 フコシドーシス[shindan.co.jp] マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコ多糖症VII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス (22) フコシドーシス[nanbyou.or.jp] Andersen病) 糖原病V型・VII型 糖原病VI型 糖原病IX型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損症) 糖転送異常症 Glut1欠損症 Glut2欠損症(Fanconi Bickel症候群) 6章 ライソゾーム病 ムコ多糖症 ムコ多糖症I型 ムコ多糖症II型 ムコ多糖症III型 ムコ多糖症IV型 ムコ多糖症VI型 ムコ多糖症VII型 オリゴ糖症 フコシドーシス[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    フォンヒッペル・リンドウ病 フォンヒッペル・リンドウ(von Hippel-Lindau)病 不完全型房室中隔欠損症(不完全型心内膜床欠損症) 副甲状腺機能亢進症 副甲状腺欠損症 副腎腺腫 副腎皮質癌 副腎皮質結節性過形成 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)単独欠損症 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症 福山型先天性筋ジストロフィー フコシドーシス[raresnet.com] 糖原病Ⅲ型 68 糖原病Ⅳ型 69 糖原病Ⅴ型 糖原病Ⅵ型 71 糖原病Ⅶ型 72 糖原病Ⅸ型 73 グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症 74 59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症 75 ムコ多糖症Ⅰ型 76 ムコ多糖症Ⅱ型 77 ムコ多糖症Ⅲ型 78 ムコ多糖症Ⅳ型 79 ムコ多糖症Ⅵ型 ムコ多糖症Ⅶ型 81 フコシドーシス[audioweb2.blog.fc2.com]

さらなる症状