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考えれる1県の原因 フェロケラターゼ遺伝子の突然変異

  • 骨髄性プロトポルフィリン症

    骨髄性プロトポルフィリン症とは? 原因は何か 先天性のフェロキレターゼの活性低下によるプロトポルフィリンの増加が原因です。 症状の現れ方 幼児期(平均4歳)から、1時間程度日光に当たったあと、数分後に熱感、疼痛が生じます。幼児では、日光曝露後、数時間から一晩中泣き続けることもあります。日光曝露後の熱感、疼痛しかないので、日光過敏はしばしば見すごされ、診断が遅れる場合がよくあります。 赤らんだ浮腫(むくみ)、 じんま疹[…][qlife.jp]

さらなる症状