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考えれる15県の原因 フェニルケトン尿症

  • 甲状腺機能低下症

    また潜在性甲状腺機能低下症のうち33-55%の患者は、その後臨床的な甲状腺機能低下に進行するといわれている。 甲状腺疾患 甲状腺機能亢進 新生児マススクリーニング ガラクトース血 フェニルケトン尿 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症(楓糖尿症) 先天性副腎皮質過形成 内分泌器 内分泌学[ja.wikipedia.org]

  • 連圏状ひ糠疹

    妊娠性疱疹 掌蹠膿疱 角層下膿疱 アミロイドーシス スフィンゴリピドーシス ヘモクロマトーシス クリオグロブリン血 ポルフィリン フェニルケトン尿 ペラグラ 腸性肢端皮膚炎 黄色腫症 ムチン沈着症 痛風(高尿酸血症) 石灰沈着症 弾性線維性仮性黄色腫 エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群) 皮膚弛緩症 マルファン[ja.wikipedia.org] ) 魚鱗癬 乾癬 尋常性乾癬 滴状乾癬 膿疱性乾癬 関節症性乾癬(乾癬性関節炎) 類乾癬 遺伝性掌蹠角化症 扁平苔癬 ダリエ病(Darier病) Reiter病 ジベルばら色粃糠疹 毛孔性紅色粃糠疹(はたけ) 毛孔性苔癬 (毛孔性角化症) 汗孔角化症 Papillon-Lefevre症候群(PLS) 天疱瘡 水疱性類天疱瘡 先天性表皮水疱[ja.wikipedia.org]

  • うっ滞性皮膚炎

    妊娠性疱疹 掌蹠膿疱 角層下膿疱 アミロイドーシス スフィンゴリピドーシス ヘモクロマトーシス クリオグロブリン血 ポルフィリン フェニルケトン尿 ペラグラ 腸性肢端皮膚炎 黄色腫症 ムチン沈着症 痛風(高尿酸血症) 石灰沈着症 弾性線維性仮性黄色腫 エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群) 皮膚弛緩症 マルファン[ja.wikipedia.org] ) 魚鱗癬 乾癬 尋常性乾癬 滴状乾癬 膿疱性乾癬 関節症性乾癬(乾癬性関節炎) 類乾癬 遺伝性掌蹠角化症 扁平苔癬 ダリエ病(Darier病) Reiter病 ジベルばら色粃糠疹 毛孔性紅色粃糠疹(はたけ) 毛孔性苔癬 (毛孔性角化症) 汗孔角化症 Papillon-Lefevre症候群(PLS) 天疱瘡 水疱性類天疱瘡 先天性表皮水疱[ja.wikipedia.org]

  • 木村病

    妊娠性疱疹 掌蹠膿疱 角層下膿疱 アミロイドーシス スフィンゴリピドーシス ヘモクロマトーシス クリオグロブリン血 ポルフィリン フェニルケトン尿 ペラグラ 腸性肢端皮膚炎 黄色腫症 ムチン沈着症 痛風(高尿酸血症) 石灰沈着症 弾性線維性仮性黄色腫 エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群) 皮膚弛緩症 マルファン[ja.wikipedia.org] ) 魚鱗癬 乾癬 尋常性乾癬 滴状乾癬 膿疱性乾癬 関節症性乾癬(乾癬性関節炎) 類乾癬 遺伝性掌蹠角化症 扁平苔癬 ダリエ病(Darier病) Reiter病 ジベルばら色粃糠疹 毛孔性紅色粃糠疹(はたけ) 毛孔性苔癬 (毛孔性角化症) 汗孔角化症 Papillon-Lefevre症候群(PLS) 天疱瘡 水疱性類天疱瘡 先天性表皮水疱[ja.wikipedia.org]

  • 精神遅滞

    経過 まず、フェニルケトン尿、 メープルシロップ尿症 などの先天代謝異常は、 新生児スクリーニング が行われており、早期に発見されれば、治療を行うことにより、知的障害の発症を抑制することができる。他の知的障害は、合併症があったり重症であったりするほど早く気づかれる。[bsd.neuroinf.jp] IQの定義自体が単一でない(適応機能など他の基準もある) 幼児期にはDQ(developmental quotient)にて推定することもあり、変化しうる 重度もしくは最重度では合併症のための死亡率が高く年齢が上がるにつれて有病率は低下する 病因 Down症候群 、 脆弱X症候群 、 フェニルケトン尿 、 レット障害 など遺伝的要因、出生前[bsd.neuroinf.jp]

  • 多発血管炎性肉芽腫症

    妊娠性疱疹 掌蹠膿疱 角層下膿疱 アミロイドーシス スフィンゴリピドーシス ヘモクロマトーシス クリオグロブリン血 ポルフィリン フェニルケトン尿 ペラグラ 腸性肢端皮膚炎 黄色腫症 ムチン沈着症 痛風(高尿酸血症) 石灰沈着症 弾性線維性仮性黄色腫 エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群) 皮膚弛緩症 マルファン[ja.wikipedia.org] ) 魚鱗癬 乾癬 尋常性乾癬 滴状乾癬 膿疱性乾癬 関節症性乾癬(乾癬性関節炎) 類乾癬 遺伝性掌蹠角化症 扁平苔癬 ダリエ病(Darier病) Reiter病 ジベルばら色粃糠疹 毛孔性紅色粃糠疹(はたけ) 毛孔性苔癬 (毛孔性角化症) 汗孔角化症 Papillon-Lefevre症候群(PLS) 天疱瘡 水疱性類天疱瘡 先天性表皮水疱[ja.wikipedia.org]

  • 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

    妊娠性疱疹 掌蹠膿疱 角層下膿疱 アミロイドーシス スフィンゴリピドーシス ヘモクロマトーシス クリオグロブリン血 ポルフィリン フェニルケトン尿 ペラグラ 腸性肢端皮膚炎 黄色腫症 ムチン沈着症 痛風(高尿酸血症) 石灰沈着症 弾性線維性仮性黄色腫 エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群) 皮膚弛緩症 マルファン[ja.wikipedia.org] ) 魚鱗癬 乾癬 尋常性乾癬 滴状乾癬 膿疱性乾癬 関節症性乾癬(乾癬性関節炎) 類乾癬 遺伝性掌蹠角化症 扁平苔癬 ダリエ病(Darier病) Reiter病 ジベルばら色粃糠疹 毛孔性紅色粃糠疹(はたけ) 毛孔性苔癬 (毛孔性角化症) 汗孔角化症 Papillon-Lefevre症候群(PLS) 天疱瘡 水疱性類天疱瘡 先天性表皮水疱[ja.wikipedia.org]

  • ヘルペス性湿疹

    妊娠性疱疹 掌蹠膿疱 角層下膿疱 アミロイドーシス スフィンゴリピドーシス ヘモクロマトーシス クリオグロブリン血 ポルフィリン フェニルケトン尿 ペラグラ 腸性肢端皮膚炎 黄色腫症 ムチン沈着症 痛風(高尿酸血症) 石灰沈着症 弾性線維性仮性黄色腫 エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群) 皮膚弛緩症 マルファン[ja.wikipedia.org] ) 魚鱗癬 乾癬 尋常性乾癬 滴状乾癬 膿疱性乾癬 関節症性乾癬(乾癬性関節炎) 類乾癬 遺伝性掌蹠角化症 扁平苔癬 ダリエ病(Darier病) Reiter病 ジベルばら色粃糠疹 毛孔性紅色粃糠疹(はたけ) 毛孔性苔癬 (毛孔性角化症) 汗孔角化症 Papillon-Lefevre症候群(PLS) 天疱瘡 水疱性類天疱瘡 先天性表皮水疱[ja.wikipedia.org]

  • 結節性多発動脈炎

    妊娠性疱疹 掌蹠膿疱 角層下膿疱 アミロイドーシス スフィンゴリピドーシス ヘモクロマトーシス クリオグロブリン血 ポルフィリン フェニルケトン尿 ペラグラ 腸性肢端皮膚炎 黄色腫症 ムチン沈着症 痛風(高尿酸血症) 石灰沈着症 弾性線維性仮性黄色腫 エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群) 皮膚弛緩症 マルファン[ja.wikipedia.org] ) 魚鱗癬 乾癬 尋常性乾癬 滴状乾癬 膿疱性乾癬 関節症性乾癬(乾癬性関節炎) 類乾癬 遺伝性掌蹠角化症 扁平苔癬 ダリエ病(Darier病) Reiter病 ジベルばら色粃糠疹 毛孔性紅色粃糠疹(はたけ) 毛孔性苔癬 (毛孔性角化症) 汗孔角化症 Papillon-Lefevre症候群(PLS) 天疱瘡 水疱性類天疱瘡 先天性表皮水疱[ja.wikipedia.org]

  • 典型的なフェニルケトン尿症

さらなる症状