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考えれる509県の原因 フェニルケトン尿症

  • ウォルフラム症候群

    ア)デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、栄養障害型表皮水疱症、家族性アミロイドーシス、先天性QT延長症候群及び脊髄性筋萎縮 イ)ハンチントン病及び球脊髄性筋萎縮、網膜芽細胞腫及び甲状腺髄様癌 ウ)フェニルケトン尿、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症 (1型)、アルギノコハク[hospinfo.tokyo-med.ac.jp] 副腎皮質刺激ホルモン不応 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化 ビタミンD依存性くる病/骨軟化 フェニルケトン尿 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 メープルシロップ尿症 プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症1型 グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症[sick.blogmura.com] ビッカースタッフ脳幹脳炎 非特異性多発性小腸潰瘍 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) ファイファー症候群 ファロー四徴 ファンコニ貧血 フェニルケトン尿 複合カルボキシラーゼ欠損症 副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 プラダ-・ウィリ症候群 プロピオン酸血症 閉塞性細気管支炎 ヘパリン起因性血小板減少症 ヘモクロマトーシス[town.kotoura.tottori.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    フェニルケトン尿等先天性代謝異常及び先天性甲状腺機能低下症は,健康を維持するために必要な酵素やホルモンの異常によって起こる病気です。非常にまれな病気ですが,放置すると精神発達遅滞や心身障害等の症状を来すおそれがあります。現在,この検査によって20の病気を発見できます。早期発見・早期治療をすることで,障害の発生を防止することが可能です。[pref.kagoshima.jp] 概要 フェニルケトン尿などの先天性代謝異常等を早期に発見するための検査です。 出産した医療機関等で検査を受けてください。神奈川県内の医療機関で出産した場合、検査料は無料、採血料は自己負担となります。 神奈川県外の医療機関等で出産した場合の費用については、医療機関または医療機関が所在する自治体にお問い合わせください。[city.kawasaki.jp] (目的) 第1条 フェニルケトン尿等の先天性代謝異常及び先天性甲状腺機能低下症(以下「先天性代謝異常等」という。)[city.kyoto.lg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ヒルシュ スプルング病(全結腸型又は小腸型)、ファイファー症候群、ファロー四徴、ファンコニ貧血、封入体筋炎、 フェニルケトン尿、複合カルボキシラーゼ欠損症、副甲状腺機能低下症、副腎白質ジストロフィー、副腎 皮質刺激ホルモン不応症、ブラウ症候群、プラダ-・ウィリ症候群、プリオン病、プロピオン酸血症、PRL 分泌亢進症(高プロラクチン血症)[oshiete-pes.com] 286 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) 287 ファイファー症候群 288 ファロー四徴 289 ファンコニ貧血 290 封入体筋炎 291 フェニルケトン尿 292 複合カルボキシラーゼ欠損症 293 副甲状腺機能低下症 294 副腎白質ジストロフィー 295 副腎皮質刺激ホルモン不応症 296 ブラウ症候群 297 プラダ[city.itabashi.tokyo.jp] 286 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) 287 VATER症候群 288 ファイファー症候群 289 ファロー四徴 290 ファンコニ貧血 291 封入体筋炎 292 フェニルケトン尿 293 複合カルボキシラーゼ欠損症 294 副甲状腺機能低下症 295 副腎白質ジストロフィー 296 副腎皮質刺激ホルモン不応症 297[city.ube.yamaguchi.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    芳香族アミノ酸代謝障害 古典的フェニルケトン尿 高フェニルアラニン血 フェニルケトン尿 BH4反応性高フェニルアラニン血 母性フェニルケトン尿 アルカプトン尿症 チロシン血症 チロシン尿症 アルカプトン尿性関節症 チロシン血症1型 チロシン血症2型 チロシン血症3型 先天性白皮症 先天性限局白皮症 眼皮膚白皮症 クロス症候群 チェディアック・[scuel.me] 尿路結石の原因となる稀少疾患、プリンやピリミジン代謝異常症、ガラクトース血などの糖代謝異常があります。メチルマロン酸尿やプロピオン酸血などの有機酸代謝異常(有機酸血)、フェニルケトン尿や楓糖尿症などのアミノ酸代謝異常症も診断支援できます。[kanazawa-med.ac.jp] 240 フェニルケトン尿 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血症 247 イソ吉草酸血症 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症[byouin.metro.tokyo.jp]

  • ヒスチジン血症

    1962年、マサチューセッツ州で半強制的なフェニルケトン尿スクリーニング法が 成立。[arsvi.com] ちなみに、2017年日本では約95万人の赤ちゃんが誕生していますので、フェニルケトン尿の患者さんは年間約15名生まれている計算になります。[glico.co.jp] ICD10コード: E70 芳香族アミノ酸代謝障害 検索数: 26 件 病名 ICD10コード 病名交換用コード 1 古典的フェニルケトン尿 E700 U378 2 BH4反応性高フェニルアラニン血 E701 C2K6 3 フェニルケトン尿 E701 MF9U 4 高フェニルアラニン血 E701 CTDK 5 母性フェニルケトン尿[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • プロピオン酸血症

    アミノ酸代謝異常の代表である「フェニルケトン尿」でもう少し解説します。 体のなかではアミノ酸の一種であるフェニルアラニンを別のアミノ酸であるチロシンに変換します。フェニルケトン尿の方はこの変換がうまくいかないため、フェニルアラニンが体のなかで増えます。フェニルアラニンが過剰になると知的発達が遅れたり、ケイレンをおこしたりします。[ped.med.tohoku.ac.jp] :164人 精査数 :26人 発見頻度:1/3,819人 患者数 :10人 フェニルケトン尿 3人 ホモシスチン尿症 1人 プロピオン酸血症 1人 MCAD欠損症 2人 三頭酵素欠損症 1人 シトルリン血症 1人 CPT-1欠損 1人 発見頻度:1/9,931人 検査数 :10,207件 再検査数 :80人 精密検査数:不明 患者数 :[jaog-siz.org] な治療 ・食餌療法: 代謝できない物質を制限し足りない栄養分を補うことで治療できる病気があります(フェニルケトン尿、メープルシロップ尿症、糖原病、ウィルソン病など)。[fujita-hu.ac.jp]

  • イソ吉草酸血症

    アミノ酸代謝異常の代表である「フェニルケトン尿」でもう少し解説します。 体のなかではアミノ酸の一種であるフェニルアラニンを別のアミノ酸であるチロシンに変換します。フェニルケトン尿の方はこの変換がうまくいかないため、フェニルアラニンが体のなかで増えます。フェニルアラニンが過剰になると知的発達が遅れたり、ケイレンをおこしたりします。[ped.med.tohoku.ac.jp] (例)フェニルケトン尿では、たまったフェニルアラニンというアミノ酸が脳に影響し、徐々に発達遅滞が進行します。[tandem-ms.or.jp] フェニルケトン尿等先天性代謝異常及び先天性甲状腺機能低下症は,健康を維持するために必要な酵素やホルモンの異常によって起こる病気です。非常にまれな病気ですが,放置すると精神発達遅滞や心身障害等の症状を来すおそれがあります。現在,この検査によって20の病気を発見できます。早期発見・早期治療をすることで,障害の発生を防止することが可能です。[pref.kagoshima.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    鑑別診断 PAHの欠損による古典的なフェニルケトン尿,PAH部分欠損による良性フェニルケトン尿のほかに,補酵素のテトラビオプテリンの異常による悪性フェニルケトン尿がある.フェニルアラニン誘導体を大量に含む尿となるので,ネズミの尿のような臭いを放つ.新生児マススクリーニングで血中フェニルアラニンが高値(2 20 mg/dL以上)となる.[kotobank.jp] (例)フェニルケトン尿では、たまったフェニルアラニンというアミノ酸が脳に影響し、徐々に発達遅滞が進行します。[tandem-ms.or.jp] フェニルケトン尿等先天性代謝異常及び先天性甲状腺機能低下症は,健康を維持するために必要な酵素やホルモンの異常によって起こる病気です。非常にまれな病気ですが,放置すると精神発達遅滞や心身障害等の症状を来すおそれがあります。現在,この検査によって20の病気を発見できます。早期発見・早期治療をすることで,障害の発生を防止することが可能です。[pref.kagoshima.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    フェニルケトン尿 という疾患を抱える患者さんのために開発されました。 フェニルケトン尿とは、生まれつき体内のフェニルアラニン水酸化酵素が欠損していることで、アミノ酸の一種であるフェニルアラニンをチロシンに変換できなくなる疾患です。[medicalnote.jp] 尿路結石の原因となる稀少疾患、プリンやピリミジン代謝異常症、ガラクトース血などの糖代謝異常があります。メチルマロン酸尿やプロピオン酸血などの有機酸代謝異常(有機酸血)、フェニルケトン尿や楓糖尿症などのアミノ酸代謝異常症も診断支援できます。[kanazawa-med.ac.jp] 17)シトリン血 胆汁うっ滞,高シトルリン血 18)シトルリン血1型 興奮,発達遅滞,昏睡 19)アルギノコハク酸尿 興奮,発達遅滞,昏睡 20)フェニルケトン尿 けいれん,発達遅滞 21)メープルシロップ尿症 発達遅滞,昏睡,アシドーシス 22)ホモシスチン尿症 発達異常,水晶体脱臼,血栓症 糖質 代謝異常 ガラクトース血症 肝障害[thpa.or.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    尿路結石の原因となる稀少疾患、プリンやピリミジン代謝異常症、ガラクトース血などの糖代謝異常があります。メチルマロン酸尿やプロピオン酸血などの有機酸代謝異常(有機酸血)、フェニルケトン尿や楓糖尿症などのアミノ酸代謝異常症も診断支援できます。[kanazawa-med.ac.jp] ヒルシュ スプルング病(全結腸型又は小腸型)、ファイファー症候群、ファロー四徴、ファンコニ貧血、封入体筋炎、 フェニルケトン尿、複合カルボキシラーゼ欠損症、副甲状腺機能低下症、副腎白質ジストロフィー、副腎 皮質刺激ホルモン不応症、ブラウ症候群、プラダ-・ウィリ症候群、プリオン病、プロピオン酸血症、PRL 分泌亢進症(高プロラクチン血症)[oshiete-pes.com] ・ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) *1 ふ ・ファイファー症候群 *1 ・ファロー四徴 *1 ・ファンコニ貧血 *1 ・封入体筋炎 ・フェニルケトン尿 *1 ・複合カルボキシラーゼ欠損症 *1 ・副甲状腺機能低下症 *1 ・副腎白質ジストロフィー ・副腎皮質刺激ホルモン不応症 *1 ・ブラウ症候群 ・プラダー・ウィリ症候群[kanja.ds-pharma.jp]

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