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考えれる30県の原因 フィタン酸増加

  • ニューロパチー

    臨床症状に加え、血清のフィタン増加を証明すれば確定診断ができるが日本での報告例はない。フィタン制限で末梢神経障害や小脳性運動失調、魚鱗癬の改善がみられる。 タンジール病は常染色体劣性遺伝のまれな疾患である。[ja.wikipedia.org] 血清の極長鎖脂肪酸の分析を行い増加がみとめられれば診断できる。ロレンツォのオイルは大規模オープン研究では有効性が示されなかった。 レフサム病はフィタンの代謝異常による常染色体劣性遺伝疾患である。多くの例は20歳前後に症状があらわれるペルオキシゾーム病である。[ja.wikipedia.org]

  • 多発性神経炎

    増加 痙性麻痺(上位運動神経細胞の障害)を来す部位と主な疾患 (症候から診断へ第3集;2000年、p121、日本医師会) 1.[ibaraisikai.or.jp] ジストロフィー Fabry病 遺伝性運動・感覚性ニューロパチー 遺伝性感覚性ニューロパチー Refsum病(日本では未報告) トランスサイレチンのアミノ酸 異常、DNA診断、末梢神経の アミロイドの証明 arylsulfataseA欠損 α-galactosidase欠損 被角血管腫 病歴、家族歴、臨床像の検討 病歴、家族歴、臨床像の検討 フィタン[ibaraisikai.or.jp]

  • 末梢神経障害

    臨床症状に加え、血清のフィタン増加を証明すれば確定診断ができるが日本での報告例はない。フィタン制限で末梢神経障害や小脳性運動失調、魚鱗癬の改善がみられる。 タンジール病 [ 編集 ] タンジール病 は常染色体劣性遺伝のまれな疾患である。[ja.wikipedia.org] 血清の極長鎖脂肪酸の分析を行い増加がみとめられれば診断できる。 ロレンツォのオイル は大規模オープン研究では有効性が示されなかった。 Refsum病 [ 編集 ] レフサム病 は フィタン の代謝異常による常染色体劣性遺伝疾患である。多くの例は20歳前後に症状があらわれる ペルオキシゾーム病 である。[ja.wikipedia.org]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    B.検査所見 1.血中フィタンの測定 血漿フィタンは食事の影響が大きいが、多くの症例で200µM以上を示す。またプリスタン増加は認めないため、同時に測定してフィタン/プリスタン酸比の増加を確認することも診断に有用である。 2.髄液タンパク 細胞数の増多を伴わない髄液タンパクの増加を認める。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。[nanbyou.or.jp] 彼らはすべて、1ヶ月から3年までのさまざまな期間で、異なる量(1日あたり5mgから11.5mg)のフィタンを含むDHA油を摂取した。魚油源にかかわらず、彼らはすべて、フィタンレベルの増加を示していた(23%から82%)。[biosciencedbc.jp] 軽症型では、増加の程度も軽度になるが、診断マーカーとしては最も有用である。一方、RCDP type1では増加を認めない。 ②フィタン、プリスタン ツェルベーガースペクトラムではフィタン、プリスタン酸とも増加する傾向にある。ただし、食事に依存しており、出生時からの哺乳障害を認める重症型では増加しないことがある。[nanbyou.or.jp]

  • 異常感覚性大腿痛

    増加 痙性麻痺(上位運動神経細胞の障害)を来す部位と主な疾患 (症候から診断へ第3集;2000年、p121、日本医師会) 1.[ibaraisikai.or.jp] ジストロフィー Fabry病 遺伝性運動・感覚性ニューロパチー 遺伝性感覚性ニューロパチー Refsum病(日本では未報告) トランスサイレチンのアミノ酸 異常、DNA診断、末梢神経の アミロイドの証明 arylsulfataseA欠損 α-galactosidase欠損 被角血管腫 病歴、家族歴、臨床像の検討 病歴、家族歴、臨床像の検討 フィタン[ibaraisikai.or.jp]

  • 尺骨神経絞扼

    臨床症状に加え、血清のフィタン増加を証明すれば確定診断ができるが日本での報告例はない。フィタン制限で末梢神経障害や小脳性運動失調、魚鱗癬の改善がみられる。 タンジール病 [ 編集 ] タンジール病 は常染色体劣性遺伝のまれな疾患である。[ja.wikipedia.org] 血清の極長鎖脂肪酸の分析を行い増加がみとめられれば診断できる。 ロレンツォのオイル は大規模オープン研究では有効性が示されなかった。 Refsum病 [ 編集 ] レフサム病 は フィタン の代謝異常による常染色体劣性遺伝疾患である。多くの例は20歳前後に症状があらわれる ペルオキシゾーム病 である。[ja.wikipedia.org]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    B.検査所見 1.血中フィタンの測定 血漿フィタンは食事の影響が大きいが、多くの症例で200µM以上を示す。またプリスタン増加は認めないため、同時に測定してフィタン/プリスタン酸比の増加を確認することも診断に有用である。 2.髄液タンパク 細胞数の増多を伴わない髄液タンパクの増加を認める。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。[nanbyou.or.jp] 軽症型では、増加の程度も軽度になるが、診断マーカーとしては最も有用である。一方、RCDP type1では増加を認めない。 ②フィタン、プリスタン ツェルベーガースペクトラムではフィタン、プリスタン酸とも増加する傾向にある。ただし、食事に依存しており、出生時からの哺乳障害を認める重症型では増加しないことがある。[nanbyou.or.jp] 網膜色素変性症、難聴、成人発症の末梢神経障害や小脳失調、魚鱗癬や、フィタンの蓄積を認める他のペルオキシソーム病 D.遺伝学的検査 1. PHYH 遺伝子の変異 診断のカテゴリー (1)症状で述べた項目 (2)血中フィタン増加 Definiteとしては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    増加 痙性麻痺(上位運動神経細胞の障害)を来す部位と主な疾患 (症候から診断へ第3集;2000年、p121、日本医師会) 1.[ibaraisikai.or.jp] ジストロフィー Fabry病 遺伝性運動・感覚性ニューロパチー 遺伝性感覚性ニューロパチー Refsum病(日本では未報告) トランスサイレチンのアミノ酸 異常、DNA診断、末梢神経の アミロイドの証明 arylsulfataseA欠損 α-galactosidase欠損 被角血管腫 病歴、家族歴、臨床像の検討 病歴、家族歴、臨床像の検討 フィタン[ibaraisikai.or.jp]

  • 橋中心髄鞘崩壊症

    増加 痙性麻痺(上位運動神経細胞の障害)を来す部位と主な疾患 (症候から診断へ第3集;2000年、p121、日本医師会) 1.[ibaraisikai.or.jp] ジストロフィー Fabry病 遺伝性運動・感覚性ニューロパチー 遺伝性感覚性ニューロパチー Refsum病(日本では未報告) トランスサイレチンのアミノ酸 異常、DNA診断、末梢神経の アミロイドの証明 arylsulfataseA欠損 α-galactosidase欠損 被角血管腫 病歴、家族歴、臨床像の検討 病歴、家族歴、臨床像の検討 フィタン[ibaraisikai.or.jp]

  • 遺伝性感覚性ニューロパチー

    増加 痙性麻痺(上位運動神経細胞の障害)を来す部位と主な疾患 (症候から診断へ第3集;2000年、p121、日本医師会) 1.[ibaraisikai.or.jp] 臨床症状に加え、血清のフィタン増加を証明すれば確定診断ができるが日本での報告例はない。フィタン制限で末梢神経障害や小脳性運動失調、魚鱗癬の改善がみられる。 タンジール病は常染色体劣性遺伝のまれな疾患である。[ja.wikipedia.org] ジストロフィー Fabry病 遺伝性運動・感覚性ニューロパチー 遺伝性感覚性ニューロパチー Refsum病(日本では未報告) トランスサイレチンのアミノ酸 異常、DNA診断、末梢神経の アミロイドの証明 arylsulfataseA欠損 α-galactosidase欠損 被角血管腫 病歴、家族歴、臨床像の検討 病歴、家族歴、臨床像の検討 フィタン[ibaraisikai.or.jp]

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