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考えれる132県の原因 ファーバー病

  • ウォルマン病

    -サックス、サンドホフAB型) Farberファーバー) Wolman病(ウォルマン病) I-Cell病ムコリピドーシス3型 C:ペルオキシゾーム病&ロイコジストロフィー adrenoleukodystrophy(副腎白質ジストロフィー[ALD]) Refsum病(レフサム病) Zellweger症候群(ツェルウェガー症候群) D[jura.jp] (Fabry's disease) - α-ガラクトシダーゼA欠損 ファーバー (Farber disease) ゴーシェ病 ? (Gaucher's disease) - β-グルコセレブロシダーゼ欠損 ニーマン・ピック病 ?[ft-patho.net] ファブリー ( Fabry's disease ) - α-ガラクトシダーゼA欠損 ファーバー ( Farber disease ) ゴーシェ病 ( Gaucher's disease ) - β-グルコセレブロシダーゼ欠損 ニーマン・ピック病 ( Niemann-Pick disease ) (A, B, C型) クラッベ病 ( Krabbe[ja.wikipedia.org]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    型 2014/03/26 ハンター症候群 2014/03/25 ハーラー・シャイエ症候群 2014/03/25 ハーラー症候群 2014/03/25 ファブリー 2014/03/25 ファーバー 2014/03/25 フコシドーシス 2014/03/25 ブルック症候群 2014/03/25 プロサポシン欠損症 2014/03/25 ムコ[jcggdb.jp] 井田博幸 144 2 ファブリー 小林正久 149 3 ニーマンピックA,B型 高橋勉 154 4 セラミドーシス(ファーバー) 田喚朝子 159 5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型(β一ガラクトシドーシス) 小林博司 161 6 GM2ガングリオシドーシス 小林博司 165 7 異染性白質ジストロフィー(MLD) 菅野華子[rnavi.ndl.go.jp] リソソーム蓄積症の例は、アクチベーター欠損症/GM2ガングリオシドーシス、α-マンノシドーシス、アスパルチルグルコサミン尿症、コレステロールエステル蓄積症、慢性ヘキソサミニダーゼA欠損症、シスチン症、ダノン、ファブリーファーバー、フコシドーシス、ガラクトシアリドーシス、ゴーシェ病(I型、II型、およびIII型を含む)、GM1ガングリオシドーシス[biosciencedbc.jp]

  • フコシドーシス

    -サックス、サンドホフAB型) Farberファーバー) Wolman病(ウォルマン病) I-Cell病ムコリピドーシス3型 C:ペルオキシゾーム病&ロイコジストロフィー adrenoleukodystrophy(副腎白質ジストロフィー[ALD]) Refsum病(レフサム病) Zellweger症候群(ツェルウェガー症候群) D[jura.jp] ファブリー ( Fabry's disease ) - α-ガラクトシダーゼA欠損 ファーバー ( Farber disease ) ゴーシェ病 ( Gaucher's disease ) - β-グルコセレブロシダーゼ欠損 ニーマン・ピック病 ( Niemann-Pick disease ) (A, B, C型) クラッベ病 ( Krabbe[ja.wikipedia.org] 1 ファーバー 1 ポンペ病 34 ハーラー/シャイエ症候群 37 ウォルマン病 0 ハンター症候群 115 ダノン病 4 サンフィリッポ症候群 19 遊離シアル酸蓄積症 2 モルキオ症候群 32 セロイドリポフスチノーシス 27 マルトラミー症候群 5 ファブリー病 104 スライ病 9 3.この病気はどのような人に多いのですか?[japan-lsd-mhlw.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    新たに分類されたペルオキシソーム XII ライソゾーム 1. ライソゾーム : 概論 2. ゴーシェ 3. ファブリー 4. ニーマン・ピックA, B型 5. ファーバー ( セラミダーゼ欠損症, ファーバー脂肪肉芽腫症 ) 6. GM1ガングリオシドーシス ( β - ガラクトシドーシス ) 7.[molcom.jp] ライソゾーム 1. ライソゾーム:概論 鈴木 義之 459 2. ゴーシェ 井田 博幸 465 3. ファブリー 小林 正久 468 4. ニーマン・ピックA,B型 小山千嘉子 472 5. ファーバー(セラミダーゼ欠損症、ファーバー脂肪肉芽腫症) 濱田 悠介 476 6.[nippon-rinsho.co.jp] 鈴木義之 Contents Note 3 ゴーシェ 井田博幸 Contents Note 4 ファブリー 小林正久 Contents Note 5 ニーマン・ピックA,B型 小山千嘉子 Contents Note 6 ファーバー(セラミダーゼ欠損症,ファーバー脂肪肉芽腫症) 濱田悠介 Contents number16 Contents[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • ムコ脂質症

    主なライソゾーム スフィンゴリピードシス ゴーシェ ニーマンピック ファブリー クラッベ 異染性白質ジストロフィー ファーバー テイ・サックス病/ サンドホフ病 GM1 ガングリオシドーシス マルチプルサルファターゼ欠損症 ムコリピドーシス アイセル病 マンノーシドーシス フコシドーシス シアリドーシス ガラクトシアリドーシス[jcrpharm.co.jp] ファブリー ( Fabry's disease ) - α-ガラクトシダーゼA欠損 ファーバー ( Farber disease ) ゴーシェ病 ( Gaucher's disease ) - β-グルコセレブロシダーゼ欠損 ニーマン・ピック病 ( Niemann-Pick disease ) (A, B, C型) クラッベ病 ( Krabbe[ja.wikipedia.org] 1 ファーバー 1 ポンペ病 34 ハーラー/シャイエ症候群 37 ウォルマン病 0 ハンター症候群 115 ダノン病 4 サンフィリッポ症候群 19 遊離シアル酸蓄積症 2 モルキオ症候群 32 セロイドリポフスチノーシス 27 マルトラミー症候群 5 ファブリー病 104 スライ病 9 3.この病気はどのような人に多いのですか?[japan-lsd-mhlw.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    主なライソゾーム スフィンゴリピードシス ゴーシェ ニーマンピック ファブリー クラッベ 異染性白質ジストロフィー ファーバー テイ・サックス病/ サンドホフ病 GM1 ガングリオシドーシス マルチプルサルファターゼ欠損症 ムコリピドーシス アイセル病 マンノーシドーシス フコシドーシス シアリドーシス ガラクトシアリドーシス[jcrpharm.co.jp] 井田博幸 2 ファブリー 小林正久 3 ニーマンピックA,B型 高橋 勉 4 セラミドーシス(ファーバー) 田嶼朝子 5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型 (β-ガラクトシドーシス) 小林博司 6 GM2ガングリオシドーシス 小林博司 7 異染性白質ジストロフィー(MLD) 菅野華子,右田 真 8 マルチプルスルファターゼ[shindan.co.jp] ニーマン・ピックA型 ニーマン・ピックB型 ニーマン・ピックC型 乳児型クラッベ びまん性体幹被角血管腫 ファーバー マルチプルスルファターゼ欠損症 スフィンゴリピドーシス 神経セロイドリポフスチン症 スピルマイヤー・フォークト病 ヤンスキー・ビールショウスキー病 クフス病 ウォールマン病 黄色腫症 脳腱黄色腫症 コレステロールエステル[scuel.me]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    井田博幸 144 2 ファブリー 小林正久 149 3 ニーマンピックA,B型 高橋勉 154 4 セラミドーシス(ファーバー) 田喚朝子 159 5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型(β一ガラクトシドーシス) 小林博司 161 6 GM2ガングリオシドーシス 小林博司 165 7 異染性白質ジストロフィー(MLD) 菅野華子[rnavi.ndl.go.jp] ハンター症候群 2,96,134,136,139,190 被角血管腫 208 ビガバトリン(VGB) 86 光突発波反応 258 非侵襲的陽圧換気法(NPPV) 90 ビタミンB12 235 ヒト胚性幹(ES)細胞 38 ヒト免疫不全ウイルス(HIV) 123 ヒドロキソコバラミン(OHCbl) 236 ピノソーム 7 びまん性骨硬化 233 ファーバー[rnavi.ndl.go.jp] のスクリーニングの現状 遠藤文夫 127 2 ライソゾーム病の新生児スクリーニング 中村公俊 遠藤文夫 131 3 ライソゾーム病のハイリスクスクリーニング 北川照男 鈴木健 134 F ライソゾーム病の遺伝カウンセリング 1 ライソゾーム病の遺伝カウンセリング 奥山虎之 小須賀基通 138 第2章 各論 A 脂質代謝異常症 1 ゴーシェ[rnavi.ndl.go.jp]

  • コレステロール エステル蓄積症

    井田博幸 2 ファブリー 小林正久 3 ニーマンピックA,B型 高橋 勉 4 セラミドーシス(ファーバー) 田嶼朝子 5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型 (β-ガラクトシドーシス) 小林博司 6 GM2ガングリオシドーシス 小林博司 7 異染性白質ジストロフィー(MLD) 菅野華子,右田 真 8 マルチプルスルファターゼ[shindan.co.jp] ニーマン・ピックA型 ニーマン・ピックB型 ニーマン・ピックC型 乳児型クラッベ びまん性体幹被角血管腫 ファーバー マルチプルスルファターゼ欠損症 スフィンゴリピドーシス 神経セロイドリポフスチン症 スピルマイヤー・フォークト病 ヤンスキー・ビールショウスキー病 クフス病 ウォールマン病 黄色腫症 脳腱黄色腫症 コレステロールエステル[scuel.me] 新たに分類されたペルオキシソーム XII ライソゾーム 1. ライソゾーム : 概論 2. ゴーシェ 3. ファブリー 4. ニーマン・ピックA, B型 5. ファーバー ( セラミダーゼ欠損症, ファーバー脂肪肉芽腫症 ) 6. GM1ガングリオシドーシス ( β - ガラクトシドーシス ) 7.[molcom.jp]

  • ムコ多糖症 4

    主なライソゾーム スフィンゴリピードシス ゴーシェ ニーマンピック ファブリー クラッベ 異染性白質ジストロフィー ファーバー テイ・サックス病/ サンドホフ病 GM1 ガングリオシドーシス マルチプルサルファターゼ欠損症 ムコリピドーシス アイセル病 マンノーシドーシス フコシドーシス シアリドーシス ガラクトシアリドーシス[jcrpharm.co.jp] 井田博幸 2 ファブリー 小林正久 3 ニーマンピックA,B型 高橋 勉 4 セラミドーシス(ファーバー) 田嶼朝子 5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型 (β-ガラクトシドーシス) 小林博司 6 GM2ガングリオシドーシス 小林博司 7 異染性白質ジストロフィー(MLD) 菅野華子,右田 真 8 マルチプルスルファターゼ[shindan.co.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00600 スフィンゴ脂質の代謝 hsa04142 リソソーム SMPD1; sphingomyelin phosphodiesterase [HSA: 6609 ] [KO: K12350 ] H00138 ファーバー脂肪性肉芽腫症 ファーバー ファーバーは、酸性セラミダーゼ(リソソームのセラミド[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    型 2014/03/26 ハンター症候群 2014/03/25 ハーラー・シャイエ症候群 2014/03/25 ハーラー症候群 2014/03/25 ファブリー 2014/03/25 ファーバー 2014/03/25 フコシドーシス 2014/03/25 ブルック症候群 2014/03/25 プロサポシン欠損症 2014/03/25 ムコ[jcggdb.jp] ゴーシェ病様蓄積症 2014/03/26 シアリドーシス 2014/03/25 シャイエ症候群 2014/03/25 シンドラー病 2014/03/25 スライ症候群 2014/03/25 ニーマン・ピック病A型 2014/03/26 ニーマン・ピック病B型 2014/03/26 ニーマン・ピック病C1型 2014/03/26 ニーマン・ピックC2[jcggdb.jp]

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