Create issue ticket

考えれる417県の原因 ファブリー病

結果を表示する: 汉语

  • ファブリー病

    特定疾患 ライソゾーム 被角血管腫 ファブリー(Fabry) - 小児慢性特定疾病情報センター(国立成育医療研究センター内)[ja.wikipedia.org] ファブリーの治療方針 ファブリーの徴候や症状は様々で、病気の進行も人によって違います。小児期の診断は困難で、ほとんどの患者さんは成人期に心臓や腎臓の異常をきっかけに診断されています。当センターでは、ファブリーが疑わしい患者さんには、特徴的な症状の有無を確認して、診断のための酵素活性検査や遺伝子検査を行います。[ncchd.go.jp] 2018年5月30日、ファブリー治療薬 ミガーラスタット塩酸塩 (商品名 ガラフォルド カプセル123mg)が発売された。適応は「ミガーラスタットの反応性のあるGLA遺伝子変異を伴うファブリー」、用法用量は「16歳以上の患者に1回123mgを隔日経口投与。[medical.nikkeibp.co.jp]

  • ムコ脂質症

    細胞内リソソーム(ライソゾーム)には数多くの糖質、脂質、ムコ多糖などを分解する加水分解酵素が存在し、欠損している酵素の種類により約60疾患が知られ、代表的な疾患としてファブリーの他に、ゴーシェ、ポンペ、ムコ多糖症などが含まれます。 ハンドブック請求 大日本住友製薬では、患者さん向けに「ファブリーハンドブック」を作成しています。[kanja.ds-pharma.jp] ファブリーとは? ファブリーは、細胞内リソソーム(ライソゾーム)の加水分解酵素の一つである「α‐ガラクトシダーゼ(α-GAL)」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる疾患です。[fabrynet.jp] 例えば、ファブリーでは、何らかのファブリーを疑うような症状の人たちを集めてハイリスクスクリーニングをしようという考え方と、もっと早く新生児のスクリーニングのシステムを使って全員を対象にしようという考え方があります。ファブリーでは種々の臨床症状の出現が一定ではなく、症状からファブリーに絞り込むことが難しいといわれています。[rd-resarch.net]

  • ウォルマン病

    0 ハンター症候群 115 ダノン 4 サンフィリッポ症候群 19 遊離シアル酸蓄積症 2 モルキオ症候群 32 セロイドリポフスチノーシス 27 マルトラミー症候群 5 ファブリー 104 スライ病 9 3.この病気はどのような人に多いのですか?[japan-lsd-mhlw.jp] (臨床研、 身近な医学研究情報 より) リソゾームの病態解析と治療法開発 2017-03-10 リソゾームの病態解析と治療法開発 ファブリーの原因遺伝子は、α-ガラクトシダーゼ(GLA)であり、その活性低下によって生じます。[molmed.jp] ライソゾームに対しては1994年に認可されたゴーシェに対するセレデースに始まり,現在ゴーシェファブリー,ポンペ病,ムコ多糖症Ⅰ型,Ⅱ型,Ⅵ型,Ⅳ型に対する静注用の製剤が販売されており,さらにウォルマン病,ニーマン・ピック病A/B型に対する治験が検討されている。[jmedj.co.jp]

  • フコシドーシス

    0 ハンター症候群 115 ダノン 4 サンフィリッポ症候群 19 遊離シアル酸蓄積症 2 モルキオ症候群 32 セロイドリポフスチノーシス 27 マルトラミー症候群 5 ファブリー 104 スライ病 9 3.この病気はどのような人に多いのですか?[japan-lsd-mhlw.jp] (臨床研、 身近な医学研究情報 より) リソゾームの病態解析と治療法開発 2017-03-10 リソゾームの病態解析と治療法開発 ファブリーの原因遺伝子は、α-ガラクトシダーゼ(GLA)であり、その活性低下によって生じます。[molmed.jp] @jikei.ac.jp ファブリーαガラクトシダーゼ 遺伝子解析EDTA加血液 10ml東京慈恵会医科大学 小児科小林正久TEL:03-3433-1111 FAX:03-3435-8665 [email protected] 尿中脂質分析 (ファブリー)尿中GL3定性尿10ml東京慈恵会医科大学 小児科小林正久TEL:03[jsimd.net]

  • 起立性低血圧

    ボツリヌス中毒症、梅毒 代謝性疾患ビタミン - ビタミンB12欠乏症、ポルフィリン症、ファブリー、タンジール病 脊髄病 何らかの疾病治療薬の副作用として現れる事が多い。[ja.wikipedia.org] 、 ボツリヌス中毒症 、 梅毒 代謝性疾患ビタミン - ビタミンB12欠乏症 、 ポルフィリン症 、 ファブリー 、 タンジール病 脊髄病 薬剤性 [ 編集 ] 何らかの疾病治療薬の副作用として現れる事が多い [2] 。[ja.wikipedia.org] Central brain lesions - 多発性硬化症、ウェルニッケ脳症、視床下部や中脳の血管病変、腫瘍 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 Familial hyperbradykinism 全身性疾患 - 糖尿病、アミロイドーシス、アルコール中毒、腎不全 遺伝性感覚性ニューロパチー 神経系感染症 - 後天性免疫不全症候群、シャガース[ja.wikipedia.org]

  • ゴーシェ病

    1882年 - ゴーシェがフィリップ・チャールズ・アーネスト・ゴーシェの博士論文で発表。 1998年3月 - 「セレザイム」が厚生省から認可される。 2001年 - 「ライソゾームファブリーを除く)」として特定疾患治療研究事業に認定される。 2007年 - ゴーシェ病I型に対してのセレザイム投与による骨密度改善効果が発表された。[ja.wikipedia.org] 現在、稀少疾患であるライソゾームのうち、「ゴーシェ」「ファブリー」「ムコ多糖症I型」「ムコ多糖症II型」「糖原病II型(ポンペ病)」の5つの治療薬と内分泌領域の1製品、併せて6つの稀少疾病用医薬品を販売しています。[sankeibiz.jp] 歴史 [ 編集 ] 1882年 - ゴーシェがフィリップ・チャールズ・アーネスト・ゴーシェの博士論文で発表。 1998年3月 - 「セレザイム」が厚生省から認可される。 2001年 - 「ライソゾームファブリーを除く)」として特定疾患治療研究事業に認定される。[ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症IV-A型

    遺伝カウンセリング 1 ライソゾームの遺伝カウンセリング 奥山虎之,小須賀基通 第2章 各論 A 脂質代謝異常症 1 ゴーシェ 井田博幸 2 ファブリー 小林正久 3 ニーマンピック病A,B型 高橋 勉 4 セラミドーシス(ファーバー病) 田嶼朝子 5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型 (β-ガラクトシドーシス) 小林博司[shindan.co.jp] 主なライソゾーム スフィンゴリピードシス ゴーシェ ニーマンピック ファブリー クラッベ病 異染性白質ジストロフィー ファーバー病 テイ・サックス病/ サンドホフ病 GM1 ガングリオシドーシス マルチプルサルファターゼ欠損症 ムコリピドーシス アイセル病 マンノーシドーシス フコシドーシス シアリドーシス ガラクトシアリドーシス[jcrpharm.co.jp] 神崎 (25) ポンペ(Pompe) (26) 酸性リパーゼ欠損症 (27) ダノン(Danon) (28) 遊離シアル酸蓄積症 (29) セロイドリポフスチノーシス (30) ファブリー(Fabry) (31) シスチン症 3.参考事項 症状 主なライソゾーム病には約31種類の疾患が含まれ、同一疾患でも病型によって症状は異なる。[nanbyou.or.jp]

  • ガラクトシアリドーシス

    ガラクトシアリドーシス 疾患番号 18 1.概要、欠損酵素[…][japan-lsd-mhlw.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    型 2014/03/26 ハンター症候群 2014/03/25 ハーラー・シャイエ症候群 2014/03/25 ハーラー症候群 2014/03/25 ファブリー 2014/03/25 ファーバー病 2014/03/25 フコシドーシス 2014/03/25 ブルック症候群 2014/03/25 プロサポシン欠損症 2014/03/25 ムコ[jcggdb.jp] 遺伝カウンセリング 奥山虎之 小須賀基通 138 第2章 各論 A 脂質代謝異常症 1 ゴーシェ 井田博幸 144 2 ファブリー 小林正久 149 3 ニーマンピック病A,B型 高橋勉 154 4 セラミドーシス(ファーバー病) 田喚朝子 159 5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型(β一ガラクトシドーシス) 小林博司[rnavi.ndl.go.jp] リソソーム蓄積症の例は、アクチベーター欠損症/GM2ガングリオシドーシス、α-マンノシドーシス、アスパルチルグルコサミン尿症、コレステロールエステル蓄積症、慢性ヘキソサミニダーゼA欠損症、シスチン症、ダノンファブリー、ファーバー病、フコシドーシス、ガラクトシアリドーシス、ゴーシェ病(I型、II型、およびIII型を含む)、GM1ガングリオシドーシス[biosciencedbc.jp]

  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    0 ハンター症候群 115 ダノン 4 サンフィリッポ症候群 19 遊離シアル酸蓄積症 2 モルキオ症候群 32 セロイドリポフスチノーシス 27 マルトラミー症候群 5 ファブリー 104 スライ病 9 3.この病気はどのような人に多いのですか?[japan-lsd-mhlw.jp] @jikei.ac.jp ファブリーαガラクトシダーゼ 遺伝子解析EDTA加血液 10ml東京慈恵会医科大学 小児科小林正久TEL:03-3433-1111 FAX:03-3435-8665 [email protected] 尿中脂質分析 (ファブリー)尿中GL3定性尿10ml東京慈恵会医科大学 小児科小林正久TEL:03[jsimd.net] 遺伝カウンセリング 1 ライソゾームの遺伝カウンセリング 奥山虎之,小須賀基通 第2章 各論 A 脂質代謝異常症 1 ゴーシェ 井田博幸 2 ファブリー 小林正久 3 ニーマンピック病A,B型 高橋 勉 4 セラミドーシス(ファーバー病) 田嶼朝子 5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型 (β-ガラクトシドーシス) 小林博司[shindan.co.jp]

さらなる症状