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考えれる3県の原因 プリスタン酸増加

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    軽症型では、増加の程度も軽度になるが、診断マーカーとしては最も有用である。一方、RCDP type1では増加を認めない。 ②フィタンプリスタン ツェルベーガースペクトラムではフィタンプリスタンとも増加する傾向にある。ただし、食事に依存しており、出生時からの哺乳障害を認める重症型では増加しないことがある。[nanbyou.or.jp] B.検査所見 1.血中フィタンの測定 血漿フィタンは食事の影響が大きいが、多くの症例で200µM以上を示す。またプリスタン増加は認めないため、同時に測定してフィタンプリスタン比の増加を確認することも診断に有用である。 2.髄液タンパク 細胞数の増多を伴わない髄液タンパクの増加を認める。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。[nanbyou.or.jp] 一方、RCDP type1ではフィタン増加は認めるが、プリスタン増加は認めない。 ③プラスマローゲン ツェルベーガースペクトラムでもRCDP type1でも低下し、その程度は重症度に相関する傾向にある。[nanbyou.or.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    軽症型では、増加の程度も軽度になるが、診断マーカーとしては最も有用である。一方、RCDP type1では増加を認めない。 ②フィタンプリスタン ツェルベーガースペクトラムではフィタンプリスタンとも増加する傾向にある。ただし、食事に依存しており、出生時からの哺乳障害を認める重症型では増加しないことがある。[nanbyou.or.jp] B.検査所見 1.血中フィタンの測定 血漿フィタンは食事の影響が大きいが、多くの症例で200µM以上を示す。またプリスタン増加は認めないため、同時に測定してフィタンプリスタン比の増加を確認することも診断に有用である。 2.髄液タンパク 細胞数の増多を伴わない髄液タンパクの増加を認める。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。[nanbyou.or.jp] 一方、RCDP type1ではフィタン増加は認めるが、プリスタン増加は認めない。 ③プラスマローゲン ツェルベーガースペクトラムでもRCDP type1でも低下し、その程度は重症度に相関する傾向にある。[nanbyou.or.jp]

  • ペルオキシソーム病

    軽症型では、増加の程度も軽度になるが、診断マーカーとしては最も有用である。一方、RCDP type1では増加を認めない。 ②フィタンプリスタン ツェルベーガースペクトラムではフィタンプリスタンとも増加する傾向にある。ただし、食事に依存しており、出生時からの哺乳障害を認める重症型では増加しないことがある。[nanbyou.or.jp] B.検査所見 1.血中フィタンの測定 血漿フィタンは食事の影響が大きいが、多くの症例で200µM以上を示す。またプリスタン増加は認めないため、同時に測定してフィタンプリスタン比の増加を確認することも診断に有用である。 2.髄液タンパク 細胞数の増多を伴わない髄液タンパクの増加を認める。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。[nanbyou.or.jp] 一方、RCDP type1ではフィタン増加は認めるが、プリスタン増加は認めない。 ③プラスマローゲン ツェルベーガースペクトラムでもRCDP type1でも低下し、その程度は重症度に相関する傾向にある。[nanbyou.or.jp]

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