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考えれる213県の原因 ピルビン酸血症

  • 急性胃腸炎

    ショックに対する治療上の過失はあったか この点につき、裁判所は、まず、Aが最終的に陥ったショックの原因について、確定的な判断は困難であるが、やけどと1週間以内の感冒様症状の先行感染症の後に、突然、嘔吐と下痢が発生し、急激に父の顔が白く見えるなど意識の変容が見られた後に、傾眠状態に陥り、が出現しており、低血糖、尿の増加、乳酸及びピルビン[medsafe.net]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    50 ハートナップ病 51 二塩基性アミノ酸尿 52 家族性腎性イミノグリシン尿 。 高乳酸、高ピルビン 53 ピルビン脱水素酵素 (E1)欠損症 54 ピルビン酸脱水素酵素フォスファターゼ欠損症 55 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 56 ピルビン酸デカルボキシラーゼ欠損症 57 チトクロムCオキシダーゼ欠損症 58 チトクロム[hosphy.jp] 乳児発症性の軽度から中等度の乳酸にもかかわらず、ピルビンに対する乳酸の比率は正常である [Robinson 2000, Wang et al 2008] B型.[grj.umin.jp] 100. fructose-1,6-diphosphatase deficiency,フルクトース-1,6-ジフォスファターゼ欠損 101. pyruvate carboxylase deficiency,ピルビンカルボキシラーゼ欠損 102. lactic aciduria (lactic acidemia),乳酸尿(高乳酸[kanazawa-med.ac.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    50 ハートナップ病 51 二塩基性アミノ酸尿 52 家族性腎性イミノグリシン尿 。 高乳酸、高ピルビン 53 ピルビン脱水素酵素 (E1)欠損症 54 ピルビン酸脱水素酵素フォスファターゼ欠損症 55 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 56 ピルビン酸デカルボキシラーゼ欠損症 57 チトクロムCオキシダーゼ欠損症 58 チトクロム[hosphy.jp] ホモゲンチジン尿) 6 グルタルⅠ型 7 グルタルⅡ型(マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損) 8 2-ケトアジピン 9 ピルビン脱水素酵素コンプレックス欠損症 他3項目収載 10 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 11 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 12 フマラーゼ欠損症 13 サクシニル-[medbooks.or.jp] グルタルⅡ型(マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損) 山田 健治 421 8. 2-ケトアジピン 虫本 雄一 426 9.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 高アルギニン血症

    50 ハートナップ病 51 二塩基性アミノ酸尿 52 家族性腎性イミノグリシン尿 。 高乳酸、高ピルビン 53 ピルビン脱水素酵素 (E1)欠損症 54 ピルビン酸脱水素酵素フォスファターゼ欠損症 55 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 56 ピルビン酸デカルボキシラーゼ欠損症 57 チトクロムCオキシダーゼ欠損症 58 チトクロム[hosphy.jp] とアルギニン製剤・ピルビンナトリウム導入でアンモニア値は改善.[myschedule.jp] 100. fructose-1,6-diphosphatase deficiency,フルクトース-1,6-ジフォスファターゼ欠損 101. pyruvate carboxylase deficiency,ピルビンカルボキシラーゼ欠損 102. lactic aciduria (lactic acidemia),乳酸尿(高乳酸[kanazawa-med.ac.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    50 ハートナップ病 51 二塩基性アミノ酸尿 52 家族性腎性イミノグリシン尿 。 高乳酸、高ピルビン 53 ピルビン脱水素酵素 (E1)欠損症 54 ピルビン酸脱水素酵素フォスファターゼ欠損症 55 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 56 ピルビン酸デカルボキシラーゼ欠損症 57 チトクロムCオキシダーゼ欠損症 58 チトクロム[hosphy.jp] グルタルⅠ型) 早坂 清 332 6 2-ケトアジピン脱水素酵素欠損(2-ケトアジピン) 早坂 清 336 7 ピルビン脱水素酵素コンプレックス欠損症 1) ピルビン酸脱炭酸酵素欠損症 西條隆彦 338 2) リボアミド脱水素酵素欠損症 伊藤道徳 341 3) ピルビン酸脱水素酵素ホスフアターゼ欠損症 伊藤道徳 343 8[nippon-rinsho.co.jp] 100. fructose-1,6-diphosphatase deficiency,フルクトース-1,6-ジフォスファターゼ欠損 101. pyruvate carboxylase deficiency,ピルビンカルボキシラーゼ欠損 102. lactic aciduria (lactic acidemia),乳酸尿(高乳酸[kanazawa-med.ac.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    50 ハートナップ病 51 二塩基性アミノ酸尿 52 家族性腎性イミノグリシン尿 。 高乳酸、高ピルビン 53 ピルビン脱水素酵素 (E1)欠損症 54 ピルビン酸脱水素酵素フォスファターゼ欠損症 55 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 56 ピルビン酸デカルボキシラーゼ欠損症 57 チトクロムCオキシダーゼ欠損症 58 チトクロム[hosphy.jp] アルギニノコハク尿(アルギニノコハクリアーゼ[ASL]欠損) (尿素サイクル異常総論を参照) リジン尿性蛋白不耐 ピルビンカルボキシラーゼ(PC)欠損 腎不全 古典的ガラクトース症 シトリン欠損症で発症した古典的ガラクトース欠損症の新生児が報告されている。[grj.umin.jp] グルタルⅡ型(マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損) 山田 健治 421 8. 2-ケトアジピン 虫本 雄一 426 9.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 内側性硬化症

    に対するピルビンナトリウム治療法の開発研究ー試薬からの希少疾病治療薬開発の試みー 久留米大学 古賀 靖敏 教授 ナチュラルキラーT細胞活性化による慢性炎症制御に基づく新たな心筋症治療の実用化 九州大学 筒井 裕之 教授 中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 大阪大学 平野 賢一 助教 岡山大学方式人工網膜(OUReP[amed.go.jp] 希少疾病用医薬品)の実用化臨床試験 九州大学 江頭 健輔 教授 薬事申請をめざした治療法のない神経線維腫症1型の皮膚腫瘍に対する有効で安全な局所大量投与療法薬開発のための医師主導治験 大阪大学 金田 眞理 講師 難治性潰瘍性大腸炎を対象としたアドレノメデュリン製剤による医師主導治験の実施 宮崎大学 北村 和雄 教授 ミトコンドリア病に合併する高乳酸[amed.go.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    伴う乳酸およびピルビン、挿話的失調および脱力を伴う乳酸およびピルビン、炭水化物過敏を伴う乳酸およびピルビン、乳酸およびピルビン、乳酸アシドーシス、成人のラクトース不耐性、ラクトース不耐性、小児のラクトース不耐性、ラクトース不耐性、LADD症候群、LADD、ラフォラ病を含む、ラフォラ小体病、レーキ-ローランド因子欠損症[ekouhou.net] 乳汁分泌子宮萎縮、遺伝性乳酸性アシドーシス・レーバー(Acidosis Leber)視覚の神経障害、炭水化物感受性を有する乳およびピルビン、偶発性失調および虚弱を有する乳およびピルビン、乳およびピルビン(Lactic and Pyruvate)、乳酸性アシドーシス、成人期の乳糖不耐症、乳糖不耐症、幼児期の乳糖不耐症、ラッド[ekouhou.net] ピルビン脱水素酵素欠損ピルビンキナーゼ欠損、q25-qter、q26またはq27-qter、q31または32-qter、細胞外低カルシウム症を伴うQT延長、先天性難聴を伴わないQT延長、先天性難聴を伴うQT延長、脳性麻痺の四肢不全麻痺、脳性麻痺の四肢麻痺、量子的浪費、量子的浪費、r4、r6、rl4、r18、r21、r22、後椎性二分脊椎[ekouhou.net]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    に対するピルビンナトリウム治療法の開発研究―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み― ダウンロード 27 29 小久保 康昌 国立大学法人三重大学 紀伊ALS/PDC診療ガイドラインの作製と臨床研究の推進 ダウンロード 27 29 小島 勢二 国立大学法人名古屋大学 稀少小児遺伝性血液疾患に対する次世代シークエンサーを利用した診断システムの開発[amed.go.jp] 構築 ダウンロード 27 29 黒滝 直弘 国立大学法人長崎大学 臨床データを元にした発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKD)の発症機序の解明及び新規治療薬の開発 ダウンロード 27 29 桑田 一夫 国立大学法人岐阜大学 プリオン病に対する低分子シャペロン治療薬の開発 27 29 古賀 靖敏 久留米大学 ミトコンドリア病に合併する高乳酸[amed.go.jp]

  • 低酸素症

    低身長、難聴、糖尿病、心臓障害を合併し、血液・脳脊髄液中の乳酸・ピルビンが上昇します。[igakuken.or.jp] 中でも高乳酸と脳卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症(MELAS)は、小児のミトコンドリア脳筋症の中で発生頻度が高い病気で、2 15歳頃、低身長、筋力低下、軽度の知的障害などで発病し、頭痛、けいれんなどを伴う脳卒中に似た発作を繰り返し、視力障害や運動麻痺などの後遺症を残します。[igakuken.or.jp]

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