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考えれる113県の原因 ノリエ病

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  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ノリエ P.861[molcom.jp] ノリエ 岡本 伸彦 861 4. α 1 -アンチトリプシン欠損症 安藤 克利 865 5. 原発性低マグネシウム血症 安達 昌功 870 6. コリンエステラーゼ欠損症 前川 真人 874 7. 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽 879 8. 先天性クロール下痢症 森 真理 881 9.[nippon-rinsho.co.jp] 岡本伸彦 Contents Note 6 α1-アンチトリプシン欠損症 安藤克利 Contents number29 Contents Note 1 原発性低マグネシウム血症 安達昌功 Contents Note 2 コリンエステラーゼ欠損症 前川真人 Contents Note 3 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽 Contents[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • メイターナー症候群

    重症免疫不全症 眼科疾患 色覚異常、白内障、網膜芽細胞腫、無虹彩症、小眼球症、ノリエ 耳鼻科疾患 難聴 腎臓疾患 多発性腎嚢胞、Lowe 症候群 消化器疾患 ヒルシュスプルング病、ポイツ・イエーガー病 循環器疾患 先天性心疾患、不整脈、 皮膚疾患 先天性魚鱗癬、色素失調症 その他 近親婚 診療実績 2015 2016 2017 遺伝診療[ncchd.go.jp] 代謝疾患 ムコ多糖症、21水酸化酵素欠損症、ゴーシェ病、ムコリピドーシス、糖原病、OTC欠損症、異染性白質ジストロフィー 骨系統疾患 多指症、軟骨無形成症、致死性四肢短縮症、スティックラー症候群、骨形成不全症 頭蓋顔面疾患 水頭症、神経管閉鎖不全、口唇口蓋裂 血液/免疫疾患 血友病、サラセミア、遺伝性血管拡張症、von Willebrand[ncchd.go.jp]

  • クラインフェルター症候群

    重症免疫不全症 眼科疾患 色覚異常、白内障、網膜芽細胞腫、無虹彩症、小眼球症、ノリエ 耳鼻科疾患 難聴 腎臓疾患 多発性腎嚢胞、Lowe 症候群 消化器疾患 ヒルシュスプルング病、ポイツ・イエーガー病 循環器疾患 先天性心疾患、不整脈、 皮膚疾患 先天性魚鱗癬、色素失調症 その他 近親婚 診療実績 2015 2016 2017 遺伝診療[ncchd.go.jp] 代謝疾患 ムコ多糖症、21水酸化酵素欠損症、ゴーシェ病、ムコリピドーシス、糖原病、OTC欠損症、異染性白質ジストロフィー 骨系統疾患 多指症、軟骨無形成症、致死性四肢短縮症、スティックラー症候群、骨形成不全症 頭蓋顔面疾患 水頭症、神経管閉鎖不全、口唇口蓋裂 血液/免疫疾患 血友病、サラセミア、遺伝性血管拡張症、von Willebrand[ncchd.go.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    、ノルム病(Norum disease)、ノヴァ症候群(Nova syndrome)、ノバーク症候群(Novak syndrome)、核細胞エンベロパシー(Nuclear cell envelopathy)、オー・ドネル・パパス症候群(O donnell pappas syndrome)、オードハーティ症候群(O'Doherty syndrome[biosciencedbc.jp] グロブリン沈着病、好酸球増加症を伴う非-巨細胞肉芽腫性側頭動脈炎、目の後部に影響を及ぼす非-感染性ブドウ膜炎、ノナカミオパシー(Nonaka myopathy)、非異常胚細胞腫瘍(Nondysgerminomatous germ cell tumor)、ヌーナン様拘縮ミオパシー異常高熱症、ヌーナン様症候群、ヌーナン症候群、正常型シアリドーシス、ノリエ[ekouhou.net] 、ノルム病(Norum disease)、ノヴァ症候群(Nova syndrome)、 ノバーク症候群(Novak syndrome)、核細胞エンベロパシー(Nuclear cell envelopathy)、オー・ドネル・パパス症候群(O donnell pappas syndrome)、オードハーティ症候群(O'Doherty syndrome[ekouhou.net]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    ノリエ 8. 角膜ジストロフィー A. 顆粒状角膜変性症 B. フックス角膜内皮変性症 C. メースマン角膜上皮変性症 D. 格子状角膜変性症Ⅱ型 9. 白内障 10. 緑内障 11. 屈折異常 12. 無虹彩症 13. 色覚特性(色覚異常) 14. 眼振 15. 斜視 16. 眼瞼下垂 17.[webview.isho.jp]

  • 先天性クロール下痢症

    他12項目収載 XVI.その他 1 アルストレーム(Alstrom)症候群 2 脂肪萎縮症 3 ノリエ 4 α1-アンチトリプシン欠損症 5 原発性低マグネシウム血症 6 コリンエステラーゼ欠損症 7 先天性エンテロキナーゼ欠損症 8 先天性クロール下痢症 9 先天性トリプシノゲン欠損症 10 先天性リパーゼ欠損症 11 ハプトグロビン欠損症[medbooks.or.jp] ノリエ P.861[molcom.jp] ノリエ 岡本 伸彦 861 4. α 1 -アンチトリプシン欠損症 安藤 克利 865 5. 原発性低マグネシウム血症 安達 昌功 870 6. コリンエステラーゼ欠損症 前川 真人 874 7. 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽 879 8. 先天性クロール下痢症 森 真理 881 9.[nippon-rinsho.co.jp]

  • フコシドーシス

    ノリエ P.861[molcom.jp] ノリエ 岡本 伸彦 861 4. α 1 -アンチトリプシン欠損症 安藤 克利 865 5. 原発性低マグネシウム血症 安達 昌功 870 6. コリンエステラーゼ欠損症 前川 真人 874 7. 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽 879 8. 先天性クロール下痢症 森 真理 881 9.[nippon-rinsho.co.jp] 岡本伸彦 Contents Note 6 α1-アンチトリプシン欠損症 安藤克利 Contents number29 Contents Note 1 原発性低マグネシウム血症 安達昌功 Contents Note 2 コリンエステラーゼ欠損症 前川真人 Contents Note 3 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽 Contents[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    ノリエ 岡本 伸彦 861 4. α 1 -アンチトリプシン欠損症 安藤 克利 865 5. 原発性低マグネシウム血症 安達 昌功 870 6. コリンエステラーゼ欠損症 前川 真人 874 7. 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽 879 8. 先天性クロール下痢症 森 真理 881 9.[nippon-rinsho.co.jp] 岡本伸彦 Contents Note 6 α1-アンチトリプシン欠損症 安藤克利 Contents number29 Contents Note 1 原発性低マグネシウム血症 安達昌功 Contents Note 2 コリンエステラーゼ欠損症 前川真人 Contents Note 3 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽 Contents[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] […] number28 Contents Note 1 H症候群 小田富美子 Contents Note 2 高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症 棚橋祐典 Contents Note 3 アルストレーム(Alstrom)症候群 木下朋絵 Contents Note 4 脂肪萎縮症 海老原 健 Contents Note 5 ノリエ[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • コレステロール エステル蓄積症

    ノリエ P.861[molcom.jp] ノリエ 岡本 伸彦 861 4. α 1 -アンチトリプシン欠損症 安藤 克利 865 5. 原発性低マグネシウム血症 安達 昌功 870 6. コリンエステラーゼ欠損症 前川 真人 874 7. 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽 879 8. 先天性クロール下痢症 森 真理 881 9.[nippon-rinsho.co.jp] ノリエ 4. α1 - アンチトリプシン欠損症 5. 原発性低マグネシウム血症 6. コリンエステラーゼ欠損症 7. 先天性エンテロキナーゼ欠損症 8. 先天性クロール下痢症 9. 先天性トリプシノゲン欠損症 10. 先天性リパーゼ欠損症 11. ハプトグロビン欠損症 12.[molcom.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    岡本伸彦 Contents Note 6 α1-アンチトリプシン欠損症 安藤克利 Contents number29 Contents Note 1 原発性低マグネシウム血症 安達昌功 Contents Note 2 コリンエステラーゼ欠損症 前川真人 Contents Note 3 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽 Contents[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] […] number28 Contents Note 1 H症候群 小田富美子 Contents Note 2 高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症 棚橋祐典 Contents Note 3 アルストレーム(Alstrom)症候群 木下朋絵 Contents Note 4 脂肪萎縮症 海老原 健 Contents Note 5 ノリエ[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

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