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考えれる2県の原因 テトラヒドロビオプテリン不足

  • フェニルケトン尿症

    フェニルケトン尿症 (ふぇにるけとんにょうしょう、英: Phenylketonuria) とは、先天的な酵素(または補酵素)の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼの反応(フェニルアラニンからチロシンが生じる反応)における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成が原因で起こり、早期に適切な治療を行わない場合、発達遅延などの神経症状を発症する。[…][ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    GTPシクロヒドロラーゼIは、ドーパミンの産生に必須なテトラヒドロビオプテリンの生合成酵素であり、患者では一対の本酵素遺伝子の片方に変異を有するために十分量のテトラヒドロビオプテリンを生合成することができず、結果として脳内でのドーパミン量が不足するためにジストニア症状を発症する。 4. 症状 下肢ジストニアにより歩行障害をきたす。[nanbyou.or.jp]

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