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考えれる315県の原因 チャージ症候群

  • ウォルフラム症候群

    CFC症候 コステロ症候 チャージ症候 クリオピリン関連周期熱症候群 全身型若年性特発性関節炎 TNF受容体関連周期性症候群 非典型溶血性尿毒症症候群 ブラウ症候群 先天性ミオパチー 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 遺伝性周期性四肢麻痺 アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス症候群 遺伝性ジストニア 神経フェリチン[sick.blogmura.com] CFC症候 コステロ症候 チャージ症候 クリオピリン関連周期熱症候群 若年性特発性関節炎 TNF受容体関連周期性症候群 非典型溶血性尿毒症症候群 ブラウ症候群 先天性ミオパチー マリネスコ・シェーグレン症候群 筋ジストロフィー 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 遺伝性周期性四肢麻痺 アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス[city.suginami.tokyo.jp] 118 CFC症候 119 コステロ症候 120 チャージ症候 121 クリオピリン関連周期熱症候群 122 若年性特発性関節炎 123 TNF受容体関連周期性症候群 124 非典型溶血性尿毒症症候群 125 ブラウ症候群 126 点頭てんかん 127 マリネスコ・シェーグレン症候群 128 筋ジストロフィー 129 非ジストロフィー[city.itabashi.tokyo.jp]

  • コロボーマ

    概要 チャージ (CHARGE) 症候は、体の様々な部分に特徴的な症状が認められる先天性の疾患です。[medicalnote.jp] HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) チャージ症候(指定難病105) ちゃーじしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 CHD7 遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。発症頻度は、出生児 20,000人に1人程度に発症する希少疾患である。[nanbyou.or.jp] *1 *2 *3 チャージ症候 の症状のひとつ。 *4 腎コロボーマ症候群 ? コロボーマに関する情報を検索 最近の更新された用語[health.joyplot.com]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    CFC症候 コステロ症候 チャージ症候 クリオピリン関連周期熱症候群 若年性特発性関節炎 TNF受容体関連周期性症候群 非典型溶血性尿毒症症候群 ブラウ症候群 先天性ミオパチー マリネスコ・シェーグレン症候群 筋ジストロフィー 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 遺伝性周期性四肢麻痺 アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス[city.suginami.tokyo.jp] 告示番号 指定難病名 102 ルビンシュタイン・テイビ症候 103 CFC症候 104 コステロ症候 105 チャージ症候 165 肥厚性皮膚骨膜症 173 VATER症候群 174 那須・ハコラ病 175 ウィーバー症候群 176 コフィン・ローリー症候群 178 モワット・ウィルソン症候群 179 ウィリアムズ症候群 180[shiga-med.ac.jp] *1 ・タンジール病 *1 ・単心室症 *1 ・弾性線維性仮性黄色腫 *1 ・胆道閉鎖症 *1 ち ・遅発性内リンパ水腫 *1 ・チャージ症候 ・中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 *1 ・中毒性表皮壊死症 ・腸管神経節細胞僅少症 て ・TNF受容体関連周期性症候群 ・低ホスファターゼ症 *1 ・天疱瘡 と ・禿頭と変形性脊椎症を伴[kanja.ds-pharma.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    CFC症候 コステロ症候 チャージ症候 クリオピリン関連周期熱症候群 若年性特発性関節炎 TNF受容体関連周期性症候群 非典型溶血性尿毒症症候群 ブラウ症候群 先天性ミオパチー マリネスコ・シェーグレン症候群 筋ジストロフィー 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 遺伝性周期性四肢麻痺 アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス[city.suginami.tokyo.jp] 103 CFC症候 104 コステロ症候 105 チャージ症候 106 クリオピリン関連周期熱症候群 107 若年性特発性関節炎 108 TNF受容体関連周期性症候群 109 非典型溶血性尿毒症症候群 110 ブラウ症候群 111 先天性ミオパチー 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 113 筋ジストロフィー 114 非ジストロフィー[city.narita.chiba.jp] 118 CFC症候 119 コステロ症候 120 チャージ症候 121 クリオピリン関連周期熱症候群 122 若年性特発性関節炎 123 TNF受容体関連周期性症候群 124 非典型溶血性尿毒症症候群 125 ブラウ症候群 126 点頭てんかん 127 マリネスコ・シェーグレン症候群 128 筋ジストロフィー 129 非ジストロフィー[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    209 遅発性内リンパ水腫 264 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) 319 リジン尿性蛋白不耐症 210 チャージ症候 265 ファイファー症候群 320 両側性小耳症・外耳道閉鎖症 211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 266 ファロー四徴症 321 両大血管右室起始症 212 中毒性表皮壊死症 267 ファンコニ[city.tosa.lg.jp] 222 タンジール病 223 単心室症 224 弾性線維性仮性黄色腫 225 短腸症候 226 胆道閉鎖症 227 遅発性内リンパ水腫 228 チャージ症候 229 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 230 中毒性表皮壊死症 231 腸管神経節細胞僅少症 232 TSH分泌亢進症 233 TNF受容体関連周期性症候群 234 低ホスファターゼ[city.itabashi.tokyo.jp] 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 幼少の偽性低アルドステロン症

    36.常染色体欠失症候 37.ラーセン症候 38.濃化異骨症 39.6歯以上の先天性部分(性)無歯症 40.チャージ症候 41.マーシャル症候群 42.成長ホルモン分泌不全性低身長症 43.ポリエックス症候群 44.リング18症候群 45.リンパ管腫 46.全前脳(胞)症 47.クラインフェルター症候群 48.偽性低アルドステロン症[kanegae-ortho.net] ルビンスタイン-ティビ症候 常染色体欠失症候 ラーセン症候 濃化異骨症 6歯以上の非症候性部分性無歯症 チャージ症候 マーシャル症候群 成長ホルモン分泌不全性低身長症 ポリエックス症候群 リング18症候群 リンパ管腫 全前脳(胞)症 クラインフェルター症候群 偽性低アルドステロン症(ゴードン症候群) ソトス症候群 グリコサミノグリカン[kurosawa-kyosei.com] ルビンスタイン-ティビ症候 常染色体欠失症候 ラーセン症候 濃化異骨症 6歯以上の先天性部分(性)無歯症 チャージ症候 マーシャル症候群 成長ホルモン分泌不全性低身長症 ポリエックス症候群 リング18症候群 リンパ管腫 全前脳(胞)症 クラインフェルター症候群 偽性低アルドステロン症(ゴードン症候群) ソトス症候群 グリコサミノグリカン[tukakyousei.jp]

  • 奇形性嚥下困難

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) CHARGE症候(チャージ症候)(平成22年度) CHARGEしょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。 発症頻度は、出生児20,000人に1人程度に発症する希少疾患である。[nanbyou.or.jp] チャージ症候は、以下に示すようないくつかの病気(主症状)が複合した状態をいいます。それぞれの病気について名前の頭文字を並べてCHARGE(チャージ)といいます。[nise.go.jp] 多くのチャージの子どもがバランスの障害をもっています。 * 引用・参考:アメリカ チャージ症候協会のパンフレットより チャージの子どもの発達に関して 見かけの遅れについて 多くのチャージの子どもは知的な発達の遅れを有しているといわれていますが、これは必ずしも正確ではありません。[nise.go.jp]

  • チャージ症候群

    この病気は遺伝するのですか お子さんがチャージ症候である場合には、その弟妹がチャージ症候として産まれてくることは稀です。将来、患者さんの子供がおなじくチャージ症候である確率は50%です。 6.[nanbyou.or.jp] 「お母さんはチャージ症候って聞いたことありますか?」 ちゃーじしょうこうぐん ? 「いえ、初めて聞きました」 そこで簡単にチャージ症候についての説明を受けました。 あんなに検索したのに、チャージ症候を知らなかったのは、チャージ症候は染色体異常ではなく、遺伝子疾患だからだそうです。[ameblo.jp] 概要 チャージ (CHARGE) 症候は、体の様々な部分に特徴的な症状が認められる先天性の疾患です。[medicalnote.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    CFC症候 コステロ症候 チャージ症候 クリオピリン関連周期熱症候群 若年性特発性関節炎 TNF受容体関連周期性症候群 非典型溶血性尿毒症症候群 ブラウ症候群 先天性ミオパチー マリネスコ・シェーグレン症候群 筋ジストロフィー 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 遺伝性周期性四肢麻痺 アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス[city.suginami.tokyo.jp] 103 CFC症候 104 コステロ症候 105 チャージ症候 106 クリオピリン関連周期熱症候群 107 若年性特発性関節炎 108 TNF受容体関連周期性症候群 109 非典型溶血性尿毒症症候群 110 ブラウ症候群 111 先天性ミオパチー 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 113 筋ジストロフィー 114 非ジストロフィー[city.narita.chiba.jp] 118 CFC症候 119 コステロ症候 120 チャージ症候 121 クリオピリン関連周期熱症候群 122 若年性特発性関節炎 123 TNF受容体関連周期性症候群 124 非典型溶血性尿毒症症候群 125 ブラウ症候群 126 点頭てんかん 127 マリネスコ・シェーグレン症候群 128 筋ジストロフィー 129 非ジストロフィー[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    48 原発性抗リン脂質抗体症候 103 CFC症候 49 全身性エリテマトーデス 104 コステロ症候 50 皮膚筋炎/多発性筋炎 105 チャージ症候 51 全身性強皮症 106 クリオピリン関連周期熱症候群 52 混合性結合組織病 107 全身型若年性特発性関節炎 53 シェーグレン症候群 108 TNF受容体関連周期性症候群[city.okinawa.okinawa.jp] H00504 ルビンシュタイン・テイビ症候 103 CFC症候 H01745 CFC症候 104 コステロ症候 H01747 コステロ症候 105 チャージ症候 H00556 チャージ症候 165 肥厚性皮膚骨膜症 H00457 原発性肥厚性皮膚骨膜症 173 VATER症候群 H01195 VATER/VACTERL連合[genome.jp] CFC症候 コステロ症候 チャージ症候 クリオピリン関連周期熱症候群 若年性特発性関節炎 TNF受容体関連周期性症候群 非典型溶血性尿毒症症候群 ブラウ症候群 先天性ミオパチー マリネスコ・シェーグレン症候群 筋ジストロフィー 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 遺伝性周期性四肢麻痺 アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス[city.suginami.tokyo.jp]

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