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考えれる257県の原因 セルロプラスミン

  • ネフローゼ症候群

    […] α および γ グロブリン,免疫グロブリン,ホルモン結合タンパク,セルロプラスミン,トランスフェリンおよび補体成分の値はルーチンに測定する必要はないが,これらの数値が低い場合もある。 続発性の原因 続発性の原因に関する検査( ネフローゼ症候群の原因 を参照)の役割については,有益性が低い場合があるため議論がある。[msdmanuals.com]

  • セリアック病

    セリアック病またはシリアック病(coeliac disease または celiac disease)は、小麦・大麦・ライ麦などに含まれるタンパク質の一種であるグルテンに対する免疫反応が引き金になって起こる自己免疫疾患である。欧米での罹患率は1%程度と報告されているが、日本での頻度は不明である。第二次世界大戦中のヨーロッパでグルテン食との関連が指摘され認識が広まった。[…][ja.wikipedia.org]

  • ウィルソン病

    まれに,この輪は他の肝疾患(例,胆道閉鎖症,原発性胆汁性肝硬変)で生じるが,セルロプラスミン濃度は影響を受けないと考えられる。 セルロプラスミン ウィルソン病では,血清セルロプラスミン(正常では20 35mg/dL)は通常低いが,正常であることもある。[msdmanuals.com] 代謝障害により、銅タンパクである セルロプラスミン への銅の取込みが阻害される。 セルロプラスミンの血清中濃度が低下する。 肝線維化を生じ、最終的に肝硬変に至る。 銅が肝臓から出て体内の組織へと拡散する。腎臓および生殖器に損傷を与え、脳は最も深刻な影響を受ける。 溶血性貧血を引き起こす。[ja.wikipedia.org] 血清セルロプラスミン非結合銅濃度(μg/L)は全血清銅濃度と酵素法によるセルロプラスミン結合銅(セルロプラスミン値 mg/L 3.15)の差で最も信頼性をもって評価できる.正常な血清セルロプラスミン非結合銅濃度は約50-100 μg/Lである.ウィルソン病症例においての血清セルロプラスミン非結合銅濃度は通常200 μg/Lを超える.[grj.umin.jp]

  • 低銅血症

    血清セルロプラスミン非結合銅濃度(μg/L)は全血清銅濃度と酵素法によるセルロプラスミン結合銅(セルロプラスミン値 mg/L 3.15)の差で最も信頼性をもって評価できる.正常な血清セルロプラスミン非結合銅濃度は約50-100 μg/Lである.ウィルソン病症例においての血清セルロプラスミン非結合銅濃度は通常200 μg/Lを超える.[grj.umin.jp] 銅代謝事項 未発症者 発症者 セルロプラスミン 低 低 血漿銅 正常 高 組織銅 高 高 銅の肝への取り込み 正常 低 銅胆汁排泄 障害 障害 糞便中銅 低 低 尿中銅 正常 高 血漿からの銅クリアランス 正常 低 銅のセルロプラスミンへの取り込み 無 無[pref.aichi.jp] 血清中の90 95%はセルロプラスミンと結合して安定な形で存在している。臨床的には高値側より低値側の方が問題になり、一般に低蛋白血症を伴うことが多い。 低値がみられた場合には、セルロプラスミンや尿中銅を測定しWilson病を疑って家族歴などを調べる。キレート剤投与後の尿中銅が異常に増加した場合はWilson病の可能性が強い。[data.medience.co.jp]

  • ヘモクロマトーシス

    トランスフェリン欠乏症およびセルロプラスミン欠乏症 (低トランスフェリン血症/無トランスフェリン血症;無セルロプラスミン血症) トランスフェリン欠乏症では,吸収された鉄が門脈系に移行して,トランスフェリンに結合せずに肝臓に沈着する。トランスフェリン欠乏のために,その後に赤血球産生部位へ移動する鉄が減少する。[msdmanuals.com] その他の突然変異により引き起こされる同様の疾患として、フェロポルーチン病、若年性ヘモクロマトーシス、トランスフェリン受容体2( TFR2 )変異型ヘモクロマトーシス、低トランスフェリン血症、無セルロプラスミン血症があります。 TFR2 変異では、特定の細胞への鉄吸収をコントロールする能力が損なわれます。[msdmanuals.com] また、浜松医科大学の宮嶋裕明教授との共同研究で無セルロプラスミン血症ではヘプシジンの分泌障害のあることを明らかにした。この疾患は、全身性の鉄過剰症であるにもかかわらず血清鉄とトランスフェリンの鉄結合率が極めて低値である。[phar.agu.ac.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    4.遺伝子変異と病態生理 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン遺伝子の変異が見られる。40程度の変異が知られているが、いわゆるhot spotはない。 セルロプラスミンは血漿銅の95%の担体であり、フェロキシダーゼとしての作用があり、組織から鉄を移動する。[nanbyou.or.jp] その他、無セルロプラスミン血症(aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン欠損、糖尿病などを、神経フェリチン症(neuroferritinopathy)ではフェリチン値低値を認める。NBIAシリーズに属する疾患の各病型の特徴的な画像所見の詳細については各論で付記する。 4.治療法 効果的な原因療法は確立されていない。[nanbyou.or.jp] 3.検査所見 ホモ接合体では血清セルロプラスミンはなく、フェリチン濃度が上昇(正常の12倍程度)をみる。血清セルロプラスミン、フェロキシダーゼ活性は無く、小球性貧血を認める。 血清銅(10µg/dL以下)、鉄濃度(45µg/dL以下)は低下する。フェリチン濃度(850ng/mL)は増加。肝臓の鉄濃度は増大する。[nanbyou.or.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群 先天性高乳酸血症 乳糖吸収不全症 ぶどう糖・ガラクトース吸収不全症 ウイルソン(Wilson)病(セルロプラスミン[city.abiko.chiba.jp] シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群 先天性高乳酸血症 乳糖吸収不全症 ぶどう糖・ガラクトース吸収不全症 ウイルソン(Wilson)病(セルロプラスミン[city.noda.chiba.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    4.遺伝子変異と病態生理 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン遺伝子の変異が見られる。40程度の変異が知られているが、いわゆるhot spotはない。 セルロプラスミンは血漿銅の95%の担体であり、フェロキシダーゼとしての作用があり、組織から鉄を移動する。[nanbyou.or.jp] ⑥以下の原因によるニ次性小脳失調症を鑑別する:脳血管障害、腫瘍、アルコール中毒、ビタミンB 1 ・B 12 ・葉酸欠乏、薬剤性(フェニトインなど)、炎症[神経梅毒、多発性硬化症、傍腫瘍性小脳炎、免疫介在性小脳炎(橋本脳症、シェーグレン症候群、グルテン失調症、抗GAD抗体小脳炎)]、甲状腺機能低下症、低セルロプラスミン血症、脳腱黄色腫症、ミトコンドリア[nanbyou.or.jp] SCD鑑別のための血液・尿検査 若年発症 アルブミン コレステロール αフェトプロテイン 葉酸 VItE IgA 乳酸/ピルビン酸 アンモニア 血中・尿中銅 セルロプラスミン ホモシステイン コレステロール 極長鎖脂肪酸 ライソゾーム酵素活性 アミノ酸分析 尿中有機酸 中年期発症 甲状腺機能 VitB1 VitB12 SSA/SSB 抗GAD65[ameblo.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    4.遺伝子変異と病態生理 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン遺伝子の変異が見られる。40程度の変異が知られているが、いわゆるhot spotはない。 セルロプラスミンは血漿銅の95%の担体であり、フェロキシダーゼとしての作用があり、組織から鉄を移動する。[nanbyou.or.jp] 欠損症(無セルロプラスミン血症) 川並 透 307 ⑦ ムコリピドーシスIV型 若林 和代 312 ⑧ Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood (SENDA) 佐々木征行 316 5) 本態性振戦 北川まゆみ 320 6) 脆弱X関連振戦[nippon-rinsho.co.jp] ⑥以下の原因によるニ次性小脳失調症を鑑別する:脳血管障害、腫瘍、アルコール中毒、ビタミンB 1 ・B 12 ・葉酸欠乏、薬剤性(フェニトインなど)、炎症[神経梅毒、多発性硬化症、傍腫瘍性小脳炎、免疫介在性小脳炎(橋本脳症、シェーグレン症候群、グルテン失調症、抗GAD抗体小脳炎)]、甲状腺機能低下症、低セルロプラスミン血症、脳腱黄色腫症、ミトコンドリア[nanbyou.or.jp]

  • 高オルニチン血症

    シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群 先天性高乳酸血症 乳糖吸収不全症 ぶどう糖・ガラクトース吸収不全症 ウイルソン(Wilson)病(セルロプラスミン[city.tsuru.yamanashi.jp] シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群 先天性高乳酸血症 乳糖吸収不全症 ぶどう糖・ガラクトース吸収不全症 ウイルソン(Wilson)病(セルロプラスミン[city.kariya.lg.jp] シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群 先天性高乳酸血症 乳糖吸収不全症 ぶどう糖・ガラクトース吸収不全症 ウイルソン(Wilson)病(セルロプラスミン[town.nagaizumi.lg.jp]

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