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考えれる44県の原因 ゼッケル症候群

  • ゼッケル症候群

    項目 内容 事業名 難治性疾患実用化研究事業 課題名 人工核酸・短鎖ペプチドを用いたゲノム不安定性疾患の新規治療薬開発 研究代表者名 荻朋男 研究代表者機関名 名古屋大学環境医学研究所 対象疾患 ゲノム不安定性疾患 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 色素性乾皮症、コケイン症候ゼッケル症候[raddarj.org] ゼッケル症候 先天性の遺伝疾患で小人症、低体重、小頭、後退した額、大きい目、とがった鼻、耳の位置が低い、小さい顎が特徴です。 小頭で脳の大きさも小さいことから発達遅滞、知的障害が見られます。ゼッケル症候の子供の半数がIQ50以下とされています。ほとんどの子供は親しみやすく、明るいですが時に多動でキレやすい性格と報告されています。[i-want.co.jp] ・・・ほか 11 皮膚・骨格疾患 総論 軟骨無形成症 ゼッケル症候 ベーチェット病 先天性表皮水疱症 多形性紅斑 ・・・ほか 12 筋疾患 ランバート・イートン筋無力症候群 ケネディ・オルター・スン症候群 筋細管性ミオパシー スティッフパーソン症候群 ・・・ほか 13 感染症・アレルギー疾患 術後感染症 [伝染性感染症] MRSA感染症[medbooks.or.jp]

  • パリスターホール症候群

    症候 ベーチェット病 先天性表皮水疱症 多形性紅斑 肥満細胞症 ムコ多糖症 神経線維腫症 骨形成不全症 天疱瘡,類天疱瘡 乾癬 壊疽性膿皮症 エーラス・ダンロス症候群 頭蓋顔面異骨症 クリッペル・フェーユ症候群 結節性多発動脈炎 早老症 色素性乾皮症 セザリー症候群,菌状息肉症 ゴーハム病 マッキューン・オルブライト症候群 大理石病 ロスムンド・トムソン[bunkodo.co.jp] 骨髄異形成症候群 好酸球増多症候群 特発性血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病,溶血性尿毒症症候群 グランツマン血小板無力症 抗リン脂質抗体症候群 プロテインS欠乏症 プロテインC欠損症 アンチトロンビン異常症 無(低)フィブリノゲン血症 血友病 フォン ウィルブランド病 遺伝性血管性浮腫 11 皮膚・骨格疾患 総論 軟骨無形成症 ゼッケル[bunkodo.co.jp]

  • 遺伝性さじ状爪

    メドウ症候 先天奇形症候,主として低身長を伴うもの アースコグ症候 ウルリッヒ症候 コケイン症候 スミス・レムリ・オピッツ症候 ゼッケル症候 ドュボウィツ症候群 ヌーナン症候群 プラダー・ウィリー症候群 ボネビー・ウルリッヒ症候群 マルケサーニ症候群 ラッセル・シルバー症候群 ロビノウ・シルバーマン・スミス症候群 コルネリアデランゲ[scuel.me] ウルリッヒ症候 コケイン症候 スミス・レムリ・オピッツ症候 ゼッケル症候 ドュボウィツ症候群 ヌーナン症候群 プラダー・ウィリー症候群 ボネビー・ウルリッヒ症候群 ラッセル・シルバー症候群 ロビノウ・シルバーマン・スミス症候群 マルケサーニ症候群 コルネリアデランゲ症候群 コステロ症候群 シェーグレン・ラルソン症候群 Q871 先天奇形症候群[kegg.jp] 先天性頭髪発育不全 先天性毛髪異常 生毛遺残 先天性多毛症 先天性毛髪奇形 無爪症 先天性爪白斑症 爪甲肥厚 先天性巨爪 先天性ばち爪 先天性爪異常 先天性爪萎縮 爪甲形成不全 重複爪 爪異常 爪奇形 先天性匙状爪 先天性皮膚欠損 外皮先天異常 既知の外因による先天奇形症候群,他に分類されないもの 胎児アルコール症候群 胎児ヒダントイン症候[scuel.me]

  • ウィーバー症候群

    Q871 S4CJ 32 シェーグレン・ラルソン症候 Q871 K6HJ 33 スミス・レムリ・オピッツ症候 Q871 U8B4 34 ゼッケル症候 Q871 BQG6 35 ドュボウィツ症候群 Q871 B5AU 36 ヌーナン症候群 Q871 CFCJ 37 プラダー・ウィリー症候群 Q871 KFJ7 38 ボネビー・ウルリッヒ[dis.h.u-tokyo.ac.jp] Q870 GH4K 24 潜伏眼球症候群 Q870 CVQ5 25 第1第2鰓弓症候群 Q870 GRA8 26 単眼症 Q870 H3JA 27 アースコグ症候群 Q871 P4J6 28 ウルリッヒ症候群 Q871 FUUM 29 コケイン症候群 Q871 NL2N 30 コステロ症候群 Q871 KM9V 31 コルネリアデランゲ症候[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    メドウ症候 先天奇形症候,主として低身長を伴うもの アースコグ症候 ウルリッヒ症候 コケイン症候 スミス・レムリ・オピッツ症候 ゼッケル症候 ドュボウィツ症候群 ヌーナン症候群 プラダー・ウィリー症候群 ボネビー・ウルリッヒ症候群 マルケサーニ症候群 ラッセル・シルバー症候群 ロビノウ・シルバーマン・スミス症候群 コルネリアデランゲ[scuel.me] 先天性頭髪発育不全 先天性毛髪異常 生毛遺残 先天性多毛症 先天性毛髪奇形 無爪症 先天性爪白斑症 爪甲肥厚 先天性巨爪 先天性ばち爪 先天性爪異常 先天性爪萎縮 爪甲形成不全 重複爪 爪異常 爪奇形 先天性匙状爪 先天性皮膚欠損 外皮先天異常 既知の外因による先天奇形症候群,他に分類されないもの 胎児アルコール症候群 胎児ヒダントイン症候[scuel.me]

  • マーシャル・スミス症候群

    Q871 S4CJ 32 シェーグレン・ラルソン症候 Q871 K6HJ 33 スミス・レムリ・オピッツ症候 Q871 U8B4 34 ゼッケル症候 Q871 BQG6 35 ドュボウィツ症候群 Q871 B5AU 36 ヌーナン症候群 Q871 CFCJ 37 プラダー・ウィリー症候群 Q871 KFJ7 38 ボネビー・ウルリッヒ[dis.h.u-tokyo.ac.jp] Q870 GH4K 24 潜伏眼球症候群 Q870 CVQ5 25 第1第2鰓弓症候群 Q870 GRA8 26 単眼症 Q870 H3JA 27 アースコグ症候群 Q871 P4J6 28 ウルリッヒ症候群 Q871 FUUM 29 コケイン症候群 Q871 NL2N 30 コステロ症候群 Q871 KM9V 31 コルネリアデランゲ症候[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 無痛性全身性マスト細胞症

    症候 ベーチェット病 先天性表皮水疱症 多形性紅斑 肥満細胞症 ムコ多糖症 神経線維腫症 骨形成不全症 天疱瘡,類天疱瘡 乾癬 壊疽性膿皮症 エーラス・ダンロス症候群 頭蓋顔面異骨症 クリッペル・フェーユ症候群 結節性多発動脈炎 早老症 色素性乾皮症 セザリー症候群,菌状息肉症 ゴーハム病 マッキューン・オルブライト症候群 大理石病 ロスムンド・トムソン[bunkodo.co.jp] 骨髄異形成症候群 好酸球増多症候群 特発性血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病,溶血性尿毒症症候群 グランツマン血小板無力症 抗リン脂質抗体症候群 プロテインS欠乏症 プロテインC欠損症 アンチトロンビン異常症 無(低)フィブリノゲン血症 血友病 フォン ウィルブランド病 遺伝性血管性浮腫 11 皮膚・骨格疾患 総論 軟骨無形成症 ゼッケル[bunkodo.co.jp]

  • チャージ症候群

    Q871 S4CJ 32 シェーグレン・ラルソン症候 Q871 K6HJ 33 スミス・レムリ・オピッツ症候 Q871 U8B4 34 ゼッケル症候 Q871 BQG6 35 ドュボウィツ症候群 Q871 B5AU 36 ヌーナン症候群 Q871 CFCJ 37 プラダー・ウィリー症候群 Q871 KFJ7 38 ボネビー・ウルリッヒ[dis.h.u-tokyo.ac.jp] Q870 GH4K 24 潜伏眼球症候群 Q870 CVQ5 25 第1第2鰓弓症候群 Q870 GRA8 26 単眼症 Q870 H3JA 27 アースコグ症候群 Q871 P4J6 28 ウルリッヒ症候群 Q871 FUUM 29 コケイン症候群 Q871 NL2N 30 コステロ症候群 Q871 KM9V 31 コルネリアデランゲ症候[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 骨形成不全症 3型

    ウルリッヒ症候 コケイン症候 スミス・レムリ・オピッツ症候 ゼッケル症候 ドュボウィツ症候群 ヌーナン症候群 プラダー・ウィリー症候群 ボネビー・ウルリッヒ症候群 ラッセル・シルバー症候群 ロビノウ・シルバーマン・スミス症候群 マルケサーニ症候群 コルネリアデランゲ症候群 コステロ症候群 シェーグレン・ラルソン症候群 Q871 先天奇形症候群[kegg.jp] H01888 H01908 H01930 H01932 H01934 H01990 H01991 H02023 H02046 H02072 H02081 H02151 H02161 H02234 H02253 H02254 H02255 H02271 H02274 H00403 H00453 H00458 H00661 H02132 アースコグ症候[kegg.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    ウルリッヒ症候 コケイン症候 スミス・レムリ・オピッツ症候 ゼッケル症候 ドュボウィツ症候群 ヌーナン症候群 プラダー・ウィリー症候群 ボネビー・ウルリッヒ症候群 ラッセル・シルバー症候群 ロビノウ・シルバーマン・スミス症候群 マルケサーニ症候群 コルネリアデランゲ症候群 コステロ症候群 シェーグレン・ラルソン症候群 Q871 先天奇形症候群[kegg.jp] H01888 H01908 H01930 H01932 H01934 H01990 H01991 H02023 H02046 H02072 H02081 H02151 H02161 H02234 H02253 H02254 H02255 H02271 H02274 H00403 H00453 H00458 H00661 H02132 アースコグ症候[kegg.jp]

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