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考えれる72県の原因 スミス・マゲニス症候群

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    スミスマゲニス症候 (Smith-Magenis Syndrome) [Synonym:del(17)(p11.2)] Gene Review著者: Ann CM Smith, MA, DSc (hon), CGC, Judith E Allanson, MD, Sarah H Elsea, PhD, FACMG, Brenda M Finucane[grj.umin.jp] 日本語訳最終更新日: 2009.12.10 原文 Smith-Magenis Syndorme 要約 疾患の特徴 スミスマゲニス症候(SMS)は年齢と共に進行する独特な顔貌、発達遅延、認知障害、および行動異常が特徴である。患者の大多数では軽度から中等度の知的障害を認める。粗大および微細運動機能、表現言語機能の遅れは生後1歳で現れる。[grj.umin.jp]

  • ゴルリン・シャウドリイ・モス症候群

    先週のブログにも書いたように 染色体検査の結果、朱莉ちゃんはスミス-ゲニス症候とのことでした スミス-マゲニス症候とは (1)成長 一般的に正期産で出生体重、身長および頭囲は正常です 身長、体重増加は乳児早期から徐々に減少していきます この病気の約20%の子供では頭囲は年齢に対して3パーセントタイル以下です (2)身体的特徴 顔面成中部低形成[ameblo.jp]

  • スミス・マゲニス症候群

    スミスマゲニス症候 (すみすまげにすしょうこうぐん、Smith-Magenis syndrome, SMS) は、 (年齢と共に進行する) 独特な顔貌、発達遅延、認知機能障害、行動異常を特徴にもつ遺伝子疾患である。 幼児期には摂食困難、成長障害、筋緊張低下、反射減弱、全身の不活発さを示す。[ja.wikipedia.org] スミスマゲニス症候 (Smith-Magenis Syndrome) [Synonym:del(17)(p11.2)] Gene Review著者: Ann CM Smith, MA, DSc (hon), CGC, Judith E Allanson, MD, Sarah H Elsea, PhD, FACMG, Brenda M Finucane[grj.umin.jp] 抄録 スミスマゲニス症候(Smith-Magenis syndrome;SMS)は,知的障害を併せて発症する遺伝性疾患で,17番染色体p11.2領域における中間部欠失あるいはRAI1遺伝子の突然変異が病因であり,発生率は約15,000人に1人とされる。[jstage.jst.go.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    症候(Smith martin dodd syndrome)、スミス ファインマン マイヤーズ症候(Smith-Fineman-Myers syndrome)、スミス・レムリ・オピッツ症候スミス マゲニス症候、スネドン症候群、スネドン ウィルキンソン病、スナイダー ロビンソン症候群(Snyder-Robinson syndrome[biosciencedbc.jp] 症候(Smith martin dodd syndrome)、スミス-ファインマン-マイヤーズ症候(Smith-Fineman-Myers syndrome)、スミス・レムリ・オピッツ症候スミスマゲニス症候、スネドン症候群、スネドン-ウィルキンソン病、スナイダー-ロビンソン症候群(Snyder-Robinson syndrome[ekouhou.net] )、洞房ブロック、洞結節疾患および近視、シップル症候群、人魚体症候群、シトステロール血症、内蔵逆位症-心臓障害、シェーグレン症候群、シェーグレン・ラーソン症候群、骨格異形成症、骨格筋疾患、皮膚コラーゲン疾患、皮膚血管疾患、睡眠障害、睡眠模索(Sleeping seekness)、スライ病、小腸腺癌、小腸平滑筋肉腫、小型非分割細胞リンパ腫、スミス・マーチン・ドッド[ekouhou.net]

  • スプレンゲル変形

    スティーブンズ・ジョンソン症候 スティムソン法 ズデック骨萎縮 ステルバーグ徴候 ストランスキー反射 スパーリング徴候 スピーの湾曲 スプリング靭帯 スプレンゲル変形 スミス骨折 スミス-マゲニス症候 スライ症候群 セラーズ分類 セルトリ細胞 ゼングスターケン・ブレイクモア管 ソアーズ徴候 ソートホールテスト ゾリンジャー‐エリソン症候群[wikiwand.com] シュレジンガー徴候 シュワン細胞 ショイエルマン病 ジョージテスト ショーファー骨折 ジョーンズ骨折 ショパール関節 ジョリー小体 シリング試験 シルビウス溝 シルビウス水道 シルマーテスト シンディング・ラルセン病 シンドラー病 スカルパ三角 スキャモンの臓器別発達曲線 鈴木点 スタインブロッカー分類 スタインマンテスト スタージー・ウェーバー症候[wikiwand.com]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    スタイン・リーヴェンサール症候 スタンダール症候 スティーブンス・ジョンソン症候 スティッフパーソン症候 (スティッフマン症候) ストックホルム症候 スパゲッティ症候 ズビン・ジョンソン症候 スプルー症候 スミスマゲニス症候 スミス レムリ オピッツ症候群 ( en:Smith–Lemli–Opitz syndrome[ja.wikipedia.org] 新生児湿潤肺症候群 新生児薬物離脱症候群 心室早期興奮症候群 ( ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群 ) 心臓・顔・皮膚症候群 錐体外路系症候群 睡眠時無呼吸症候群 睡眠相後退症候群 睡眠相前進症候群 睡眠不足症候群 スーパーウーマン症候群 ( en:Superwoman syndrome ) スザック症候群 スタージー・ウェーバー症候[ja.wikipedia.org]

  • 特発性高カルシウム尿症

    鑑別診断 ウィリアムズ症候群( WS ) は発達遅滞、注意欠陥多動症、低身長、特徴的顔貌、およびまたは先天性心疾患を特徴とする他の症候と鑑別すべきである。これらには、ヌーナン症候、22q11.2欠失症候(DiGeorge症候)、スミスマゲニス症候、歌舞伎症候群、および胎児性アルコール症候群などがある。[grj.umin.jp] 22q11.2欠失症候はDiGeorge chromosome region (DGCR)内の遺伝子欠失により起こる。約93%は de novo の欠失で、7%は親由来である。 スミスマゲニス症候は17p11.2にある RAI1 遺伝子の欠失または変異によって起こる。実質的にすべて de novo の発症である。[grj.umin.jp] 脚注2を参照 AD 円錐動脈管奇形 ・腫れぼったい瞼 ・鼻翼低形成 ・高い鼻根部 ・小さな耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミスマゲニス症候 RAI1 3 脚注3を参照 中隔欠損 ・深い眼球 ・虹彩異形成 ・眼瞼裂斜上 ・短い人中 ・下向きの上口唇 ・自傷行為 ・嗄声 歌舞伎症候群 KMT2D AD 4 大動脈縮窄症[grj.umin.jp]

  • 塩類喪失

    スタイン・リーヴェンサール症候 スタンダール症候 スティーブンス・ジョンソン症候 スティッフパーソン症候 (スティッフマン症候) ストックホルム症候 スパゲッティ症候 ズビン・ジョンソン症候 スプルー症候 スミスマゲニス症候 スミス レムリ オピッツ症候群 ( en:Smith–Lemli–Opitz syndrome[ja.wikipedia.org] 新生児湿潤肺症候群 新生児薬物離脱症候群 心室早期興奮症候群 ( ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群 ) 心臓・顔・皮膚症候群 錐体外路系症候群 睡眠時無呼吸症候群 睡眠相後退症候群 睡眠相前進症候群 睡眠不足症候群 スーパーウーマン症候群 ( en:Superwoman syndrome ) スザック症候群 スタージー・ウェーバー症候[ja.wikipedia.org]

  • マーシャル・スミス症候群

    この病気に関する資料・関連リンク 平成21年度「顔面形態異常を伴う先天性奇形症候スミスマゲニス症候を含む)の3次元デジタル画像解析の復元データに基づく診断基準の作成と患者数の把握に関する研究班」 研究代表者 奥山 虎之 国立成育医療センター 臨床検査部 部長 平成25年度 「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」[nanbyou.or.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    スタイン・リーヴェンサール症候 スタンダール症候 スティーブンス・ジョンソン症候 スティッフパーソン症候 (スティッフマン症候) ストックホルム症候 スパゲッティ症候 ズビン・ジョンソン症候 スプルー症候 スミスマゲニス症候 スミス レムリ オピッツ症候群 ( en:Smith–Lemli–Opitz syndrome[ja.wikipedia.org] 新生児湿潤肺症候群 新生児薬物離脱症候群 心室早期興奮症候群 ( ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群 ) 心臓・顔・皮膚症候群 錐体外路系症候群 睡眠時無呼吸症候群 睡眠相後退症候群 睡眠相前進症候群 睡眠不足症候群 スーパーウーマン症候群 ( en:Superwoman syndrome ) スザック症候群 スタージー・ウェーバー症候[ja.wikipedia.org]

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