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考えれる1県の原因 シュモール結節の外観

  • 脊椎症型骨端異形成症ミズーリ州

    エントリ H00519 名称 先天性脊椎骨端異形成 下位グループ 脊椎骨端異形成 Stanescu 型 上位グループ II 型コラーゲン異常症 [DS: H00520 ] 概要 先天性脊椎骨端異形成 (SEDC) は、不均衡な (短い胴の) 低身長 、骨端の異常、および平らな椎体を特徴とする常染色体優性遺伝性軟骨形成不全である。脊椎骨端異形成 Stanescu 型 (SEDS) の患者は椎骨や骨端の異常が放射線学的に顕著であるが、低身長ではない。II型コラーゲンα1鎖をコードする COL2A1 遺伝子変異が、これらの疾患の原因となる。 カテゴリ 先天奇形 階層分類 ヒト疾患 [BR:[…][genome.jp]

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