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考えれる25県の原因 シトルリン減少

  • 尿素サイクル異常症

    ,骨減少症,骨格脆弱化,昏睡 治療: 低タンパク食,シトルリン 高オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,[msdmanuals.com] タンパク食,安息香酸,フェニル酢酸 リジン尿症性タンパク不耐症(二塩基性アミノ酸尿症II型;222700) 二塩基性アミノ酸輸送体 SLC7A7(14q11.2)* 生化学的プロファイル: 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少[msdmanuals.com]

  • 高アンモニア血症3型

    2014/2/2 2018/11/12 脳の病気[…][mkclinic.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    血症II型 H 乳児特発性慢性肝内胆汁うっ滞 1 肝内胆管減少症 2 家族性進行性肝内胆汁うっ滞症候群 I 脂肪肝 J ビリルビン代謝異常症 1 Gilbert症候群 2 Crigler-Najjar症候群 3 Dubin-Johnson症候群 4 Rotor症候群 K 肝硬変 1 わが国の小児に認められる肝硬変の原因 2 進行した肝硬変の[shindan.co.jp] 3 大ヘルニア G 異物 1 消化管異物 第13章 肝・胆・膵疾患……………………………清水俊明 A 急性肝炎 1 A型肝炎 2 B型肝炎 3 C型肝炎 4 非ABC型肝炎 5 Epstein-Barr(EB)ウイルス肝炎 6 その他の急性肝炎 B 慢性肝炎 C 劇症肝炎 D 新生児肝炎 E 胆道閉鎖症 F 総胆管拡張症,総胆管腫 G シトルリン[shindan.co.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    欠陥のあるタンパク質または酵素欠損遺伝子または遺伝子(染色体場所)オルニチン-transcarbamoylase(OTC)欠損症(311250)生化学プロフィール:高架オルニチンおよびグルタミン、シトルリンとアルギニンを減少、顕著に増加した尿オロチン臨床的特徴:男性は、再発嘔吐、神経過敏、成長遅延、小児発症、プロテイン回避、産後高アンモニア[vgonzalezciaimc2.weebly.com] ,骨減少症,骨格脆弱化,昏睡 治療: 低タンパク食,シトルリン 高オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,[msdmanuals.com] タンパク食,安息香酸,フェニル酢酸 リジン尿症性タンパク不耐症(二塩基性アミノ酸尿症II型;222700) 二塩基性アミノ酸輸送体 SLC7A7(14q11.2)* 生化学的プロファイル: 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少[msdmanuals.com]

  • バリン血症

    ,骨減少症,骨格脆弱化,昏睡 治療: 低タンパク食,シトルリン 高オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,[msdmanuals.com] タンパク食,安息香酸,フェニル酢酸 リジン尿症性タンパク不耐症(二塩基性アミノ酸尿症II型;222700) 二塩基性アミノ酸輸送体 SLC7A7(14q11.2)* 生化学的プロファイル: 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    ,骨減少症,骨格脆弱化,昏睡 治療: 低タンパク食,シトルリン 高オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,[msdmanuals.com] タンパク食,安息香酸,フェニル酢酸 リジン尿症性タンパク不耐症(二塩基性アミノ酸尿症II型;222700) 二塩基性アミノ酸輸送体 SLC7A7(14q11.2)* 生化学的プロファイル: 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少[msdmanuals.com]

  • 高アルギニン血症

    これらのうち、タウリンの血中濃度の減少はアラニンおよびβ アラニンと同程度であったが、他のアミノ酸の血中濃度はアラニンおよびβ アラニンよりも減少しなかった。[biosciencedbc.jp] コラーゲンペプチドに多く含まれるアミノ酸はグリシン(33.6%)、アラニン(12.6%)、プロリン(11%)であるが、意外なことにこれらのアミノ酸血中濃度はコラーゲンペプチド経口投与後2時間で減少した。[biosciencedbc.jp] これに対し、コラーゲンペプチドの経口投与により血中濃度が増加したアミノ酸はグルタミン、シトルリン、アルギニン、アスパラギン酸、アスパラギンであった。これらのアミノ酸の血中濃度の増加は、コラーゲンペプチド経口投与による生体活性効果と考えられる。[biosciencedbc.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    ,骨減少症,骨格脆弱化,昏睡 治療: 低タンパク食,シトルリン 高オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,[msdmanuals.com] タンパク食,安息香酸,フェニル酢酸 リジン尿症性タンパク不耐症(二塩基性アミノ酸尿症II型;222700) 二塩基性アミノ酸輸送体 SLC7A7(14q11.2)* 生化学的プロファイル: 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    ,骨減少症,骨格脆弱化,昏睡 治療: 低タンパク食,シトルリン 高オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,[msdmanuals.com] タンパク食,安息香酸,フェニル酢酸 リジン尿症性タンパク不耐症(二塩基性アミノ酸尿症II型;222700) 二塩基性アミノ酸輸送体 SLC7A7(14q11.2)* 生化学的プロファイル: 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    ,骨減少症,骨格脆弱化,昏睡 治療: 低タンパク食,シトルリン 高オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,[msdmanuals.com] タンパク食,安息香酸,フェニル酢酸 リジン尿症性タンパク不耐症(二塩基性アミノ酸尿症II型;222700) 二塩基性アミノ酸輸送体 SLC7A7(14q11.2)* 生化学的プロファイル: 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少[msdmanuals.com]

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