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考えれる2県の原因 シトルリン減少

  • 高アンモニア血症3型
  • 尿素サイクル異常症

    尿素回路(にょうそかいろ、Urea cycle)、またはオルニチン回路(Ornithine cycle)は、ほとんどの脊椎動物に見られる代謝回路のひとつ。肝臓細胞のミトコンドリアと細胞質において発現し、アンモニアから尿素を生成する。最初に発見された代謝回路であり、1932年にハンス・クレブスとクルツ・ヘンゼライトによって発見された(クレブスのクエン酸回路は1937年に発見)。 尿素回路の反応速度はN-アセチルグルタミン酸の濃度に依存している。なぜなら第一段階の反応であるアンモニアと炭酸からカルバモイルリン酸を生成する反応を触媒する酵素:カルバモイルリン酸シンテターゼ I (CPS[…][ja.wikipedia.org]

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