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考えれる10県の原因 シトルリン上昇(シトルリン血症)

つまり: シトルリン上昇(シトルリン血症

  • シトルリン血症

    シトルリン ( 英語 : Citrullinemia , CTLN)は、中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリンをきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。[ja.wikipedia.org]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    疾病 欠損酵素 症状 高アンモニア血症I型 カルバモイルリン酸シンターゼI 中アンモニアとオルニチン濃度の上昇。脳症 と知能発達不全 高アンモニアII型 オルニチンカルバモイルトラン スフェラーゼ オルニチン値は正常。脳症と知能発達不全。 シトルリン アリギニンコハク酸シンターゼ シトルリン濃度の上昇[mh.rgr.jp] 尿中オロト酸はOTC欠損では顕著に上昇し,CPSI欠損では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン(ARG欠損)とシトルリンI型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。[grj.umin.jp] 高グリシン グリシンシンターゼ 脳脊髄液や尿中のグリシン濃度が上昇。重症の 精神身体発育阻害,発作がみられ,小児期に死 亡。 ホモシスチン尿症 シスタチオニン-β-シンターゼ 血中メチオニンの上昇とホモシスチン尿症がみ られる。精神発達障害,水晶体転位,骨格異常 など。[mh.rgr.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    シトルリン ( 英語 : Citrullinemia, CTLN)は、中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリンをきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。[ja.wikipedia.org] 尿中オロト酸はOTC欠損では顕著に上昇し,CPSI欠損では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン(ARG欠損)とシトルリンI型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。[grj.umin.jp] ASS欠損において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損において、シトルリン濃度の上昇( 2-5倍)はより軽度であるが、尿中と中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001 , Summar & Tuchman 2001 ]。[grj.umin.jp]

  • 高アルギニン血症

    シトルリン ( 英語 : Citrullinemia, CTLN)は、中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリンをきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。[ja.wikipedia.org] 尿中オロト酸はOTC欠損では顕著に上昇し,CPSI欠損では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン(ARG欠損)とシトルリンI型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。[grj.umin.jp] ASS欠損において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損において、シトルリン濃度の上昇( 2-5倍)はより軽度であるが、尿中と中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001 , Summar & Tuchman 2001 ]。[grj.umin.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    シトルリン ( 英語 : Citrullinemia , CTLN)は、中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリンをきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。[ja.wikipedia.org] CTLN2 Miyakoshiら[1968]は、高アンモニアと独特の慢性反復性肝脳変性を認める患者においてシトルリン濃度が上昇していることを報告した。[grj.umin.jp] 鑑別診断 シトリン欠損でみられる 血漿シトルリン濃度 の上昇は以下でも認められる。 ・ シトルリンⅠ型( CTLN1 、ASS 欠損症) CTLN1は幅広い重複する臨床型を呈する。急性新生児型(「古典」型)、軽症遅発型、症状や高アンモニア血症のない病型、妊娠中もしくは分娩後の女性に発症する重症型がある。[grj.umin.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    シトルリン ( 英語 : Citrullinemia , CTLN)は、中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリンをきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。[ja.wikipedia.org] 尿中オロト酸はOTC欠損では顕著に上昇し,CPSI欠損では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン(ARG欠損)とシトルリンI型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。[grj.umin.jp] ASS欠損において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損において、シトルリン濃度の上昇( 2-5倍)はより軽度であるが、尿中と中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001 , Summar & Tuchman 2001 ]。[grj.umin.jp]

  • 尿素サイクル異常症

    入院後の血漿アミノ酸分析により高シトルリンを認め, 成人発症2型シトルリンと診断した. L-アルギニンと安息香酸ナトリウムの投与を開始し, アンモニアの上昇, 意識障害の出現なく退院となった. 尿素サイクル異常症による昏睡を伴う高アンモニア血症にはL-アルギニンの経静脈投与が施行されている.[jstage.jst.go.jp] 尿中オロト酸はOTC欠損では顕著に上昇し,CPSI欠損では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン(ARG欠損)とシトルリンI型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。[grj.umin.jp] ASS欠損において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損において、シトルリン濃度の上昇( 2-5倍)はより軽度であるが、尿中と中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001, Summar & Tuchman 2001 ]。[grj.umin.jp]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    尿中オロト酸はOTC欠損では顕著に上昇し,CPSI欠損では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン(ARG欠損)とシトルリンI型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。[grj.umin.jp] ASS欠損において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損において、シトルリン濃度の上昇( 2-5倍)はより軽度であるが、尿中と中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001, Summar & Tuchman 2001 ]。[grj.umin.jp]

  • 高オルニチン血症

    尿中オロト酸はOTC欠損では顕著に上昇し,CPSI欠損では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン(ARG欠損)とシトルリンI型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。[grj.umin.jp] ASS欠損において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損において、シトルリン濃度の上昇( 2-5倍)はより軽度であるが、尿中と中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001, Summar & Tuchman 2001 ]。[grj.umin.jp]

  • ヒスチジン血症

    疾病 欠損酵素 症状 高アンモニア血症I型 カルバモイルリン酸シンターゼI 中アンモニアとオルニチン濃度の上昇。脳症 と知能発達不全 高アンモニアII型 オルニチンカルバモイルトラン スフェラーゼ オルニチン値は正常。脳症と知能発達不全。 シトルリン アリギニンコハク酸シンターゼ シトルリン濃度の上昇[mh.rgr.jp] 高グリシン グリシンシンターゼ 脳脊髄液や尿中のグリシン濃度が上昇。重症の 精神身体発育阻害,発作がみられ,小児期に死 亡。 ホモシスチン尿症 シスタチオニン-β-シンターゼ 血中メチオニンの上昇とホモシスチン尿症がみ られる。精神発達障害,水晶体転位,骨格異常 など。[mh.rgr.jp]

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