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考えれる293県の原因 シスチン症

  • シスチン尿症

    出典 朝倉書店 栄養・生化学辞典について 情報 内科学 第10版 の解説 シスチン尿(近位尿細管疾患) (2)シスチン尿(cystinuria) 概念 中性・二塩基アミノ酸(シスチン,オルニチン,アルギニン,リジン)の腎尿細管および腸管上皮における輸送異常による常染色体劣性遺伝性疾患である.[kotobank.jp] I型シスチン尿は常染色体劣性の遺伝形式をとるが,I型以外は不完全浸透の常染色体優性であり,ヘテロ接合体は尿中シスチン排泄量が増加しているが,結石を形成するまで増加することはほとんどない。シスチン尿シスチンと混同してはならない( ファンコニ症候群 : 遺伝性ファンコニ症候群 )。[msdmanuals.com] シスチン尿による結石は尿路結石の1 2%を占めます。 常染色体劣性の遺伝性疾患で唯一の症状は尿路結石症です。 この疾患による結石は薬剤による溶解療法や再発予防が可能です。しかし、結石が大きい場合や閉塞原因になっている場合にはESWLやTUL、PNL手術が必要です。[chiba-funabashi-clinic.jp]

  • 腎性シスチン

    【MixOnline】パンくずリスト 【MixOnline】記事詳細 FDA 腎性シスチン蓄積治療薬を承認 公開日時 2013/05/09 05:00 米食品医薬品局(FDA)は4月30日、遺伝性疾患である腎性シスチン蓄積治療薬Procybi(システアミン酒石酸塩)を承認した。[mixonline.jp] 出典 朝倉書店 栄養・生化学辞典について 情報 内科学 第10版 の解説 シスチン尿(近位尿細管疾患) (2)シスチン尿(cystinuria) 概念 中性・二塩基アミノ酸(シスチン,オルニチン,アルギニン,リジン)の腎尿細管および腸管上皮における輸送異常による常染色体劣性遺伝性疾患である.[kotobank.jp] I型シスチン尿は常染色体劣性の遺伝形式をとるが,I型以外は不完全浸透の常染色体優性であり,ヘテロ接合体は尿中シスチン排泄量が増加しているが,結石を形成するまで増加することはほとんどない。シスチン尿シスチンと混同してはならない( ファンコニ症候群 : 遺伝性ファンコニ症候群 )。[msdmanuals.com]

  • シスチン症

    代謝性骨疾患は、骨への直接的なシスチンの沈着、無機質の不均衡、腎移植前の腎性骨形成異常の結果として発症する。 凝固能亢進や凝固能低下は、腎機能不全や血小板凝集能障害が原因でおこる。[grj.umin.jp] 出典 朝倉書店 栄養・生化学辞典について 情報 内科学 第10版 の解説 シスチン尿(近位尿細管疾患) (2)シスチン尿(cystinuria) 概念 中性・二塩基アミノ酸(シスチン,オルニチン,アルギニン,リジン)の腎尿細管および腸管上皮における輸送異常による常染色体劣性遺伝性疾患である.[kotobank.jp] I型シスチン尿は常染色体劣性の遺伝形式をとるが,I型以外は不完全浸透の常染色体優性であり,ヘテロ接合体は尿中シスチン排泄量が増加しているが,結石を形成するまで増加することはほとんどない。シスチン尿シスチンと混同してはならない( ファンコニ症候群 : 遺伝性ファンコニ症候群 )。[msdmanuals.com]

  • ビタミンB12欠乏

    必須アミノ酸の一つであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシスタチオニン-β合成酵素(シスタチオニン-β-シンターゼ)の先天的欠損によりホモシスチンがシスチンに変換されず、体内に多量に蓄積され尿中へ排出される先天性アミノ酸代謝異常のひとつである。[ja.wikipedia.org]

  • 原発性高シュウ酸尿症

    MCAD欠損 MTP欠損 SCAD欠損 VLCAD欠損 グルタル酸血2型 カルニチンパルミトイル転換酵素欠損 その他のアミノ酸代謝障害 シスチン尿 ファンコニー症候群 シスチン 家族性シスチン尿 グリシン尿 シスチン結石 ハートナップ病 プロリン尿 ロウ症候群 ロウ症候群緑内障 腎性シスチン 非腎性シスチン シスタチオニン[scuel.me] シスチン結石 シスチン シスチン尿 ハートナップ病 プロリン尿 ロウ症候群 ロウ症候群緑内障 家族性シスチン尿 ファンコニー症候群 腎性シスチン 非腎性シスチン E720 アミノ酸転送障害 H00275 H00692 H00843 H00899 H00901 H00905 H01198 H01386 H01425 シスタチオニン[kegg.jp] 尿の分子病態とその機能解析 白根由美子(徳島大学) 吸着アルブミンの蓚酸カルシウム一水和物結晶成長促進作用 辻畑正雄(大阪大学) Fibronectinと蓚酸カルシウム結晶形成の関連性についての検討 第3回奨励賞 (第10回学術集会、滋賀医科大学、大津市、平成12年8月31日-9月1日) 溝口研一(千葉大学) 非タイプ シスチン尿原因遺伝子[plaza.umin.ac.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    7 プロリン尿 E720 TJBM 8 ロウ症候群 E720 LSHT 9 ロウ症候群緑内障 E720 H420 DHM9 10 家族性シスチン尿 E720 PJKN 11 腎性シスチン E720 P5SH 12 非腎性シスチン E720 V88G 13 シスタチオニン血症 E721 U21U 14 シスタチオニン尿症 E721[dis.h.u-tokyo.ac.jp] 10 高メチオニン血(メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損) 2 ゴーシェ(Gaucher)病 56 コバラミン代謝異常 1 サ行 GM1-ガングリオシドーシス 4 GM2-ガングリオシドーシス 18 シスチノーシス(シスチン) 8 シスチン尿 4 シトリン欠損症 87 シトルリン血症 18 小児神経伝達物質病 4 神経セロイドリポフスチン[jasmin-mcbank.com] 尿 腎の二塩基性アミノ酸輸送体 — 生化学的プロファイル: 尿中シスチン,リジン,アルギニン,およびオルニチン上昇 臨床的特徴: 腎結石,脳機能障害のリスク増大 治療: 水分摂取維持,重炭酸塩またはクエン酸塩,ペニシラミンまたはメルカプトプロピオニルグリシン I型(220100) 重サブユニット SLC3A1(2p16.3)* II型および[msdmanuals.com]

  • フコシドーシス

    型 1 高メチオニン血 2 ゴーシェ病 56 コバラミン代謝異常 1 サ行 GM1-ガングリオシドーシス 3 GM2-ガングリオシドーシス 14 シスチノーシス(シスチン) 6 シスチン尿 1 シトリン欠損症 78 シトルリン血症 15 小児神経伝達物質病 4 神経セロイドリポフスチン症 3 全身性カルニチン欠乏症 8 タ行 ダノン[jasmin-mcbank.com] (27) ダノン(Danon)病 (28) 遊離シアル酸蓄積 (29) セロイドリポフスチノーシス (30) ファブリー(Fabry)病 (31) シスチン 3.参考事項 症状 主なライソゾーム病には約31種類の疾患が含まれ、同一疾患でも病型によって症状は異なる。[nanbyou.or.jp] •糖原病II型(Pompe病)•Danon病•ガラクトシアリドーシス•シアリドーシス•フコシドーシス•マンノシドーシス•シスチノーシス(シスチン蓄積)•遊離シアル酸蓄積症(Salla病)4.ムコ多糖異常症•ムコ多糖症 I 型(MPS I)•ムコ多糖症 II 型(MPS II,Hunter症候群)• ムコ多糖症 III 型(MPS III,[shindan.co.jp]

  • 間質性腎炎

    流行性腎) 全身性 機械的 閉塞性尿路疾患 逆流性腎* 代謝性 慢性低カリウム血 シスチン ファブリー病 高カルシウム血症,高カルシウム尿症 高シュウ酸尿症 高尿酸血症*,高尿酸尿症 放射線腎炎 — 毒性物質 アリストロキア酸 † 重金属(例,ヒ素,ビスマス,カドミウム,クロム,銅,金,鉄,鉛,水銀,ウラン) 血管系 アテローム塞栓症[msdmanuals.com] 原因は,薬剤,感染症(慢性腎盂腎炎など),免疫性疾患(全身性エリテマトーデス;SLE,シェーグレン症候群,サルコイドーシス,IgG4関連疾患など),腫瘍(多発性骨髄腫など),重金属(鉛,カドミウムなど),代謝異常(低カリウム血,高カルシウム血,高尿酸血など),遺伝性疾患(シスチン尿,アルポート症候群など),逆流性腎症等と多岐にわたる[jmedj.co.jp] 高尿酸血(痛風)、低K血、高シュウ酸血シスチン尿、Wilson病 C.薬物、毒物 鎮痛薬(Analgesics;フェナセチン、アセトアミノフェン、アスピリン)、重金属(シスプラチン、 水銀、ヒ素、鉛、リチウム、カドニウム、ゲルマニウムカドニウム、鉛、リチウム、シスプラチ ン、ゲルマニウム)、シクロスポリン、ニトロソウレア、Chinese[blogs.yahoo.co.jp]

  • カルシウム含有腎結石

    引き起こす病気 原発性副甲状腺機能亢進 尿細管性アシドーシス シスチン尿 ESWL(体外衝撃波結石破砕術) ESWL(体外衝撃波結石破砕術)とは ESWL(体外衝撃波結石破砕術)の合併症 実際のESWL 治療の様子 尿路結石の治療法 TUL 経尿道的尿管結石破砕術 PNL 経皮的腎破砕術 尿路結石症の緊急処置 手術説明・同意書 尿路結石[chiba-funabashi-clinic.jp] プリン体 尿酸 高尿酸血,高尿酸尿,痛風,尿酸排泄剤の使用 2,8-デヒドロキシアデニン adenine phosphoribosyltransferase欠損 その他 シスチン シスチン尿シスチン,リジン,アルギニン,オルニチンの4種類のアミノ酸が大量に尿中に排泄されます。)[tokuyaku.or.jp] その他にも、体内のカルシウムのバランスを調整する副甲状腺ホルモ ンが何らかの原因で過剰に産生されカルシウム結石が発生したり、高尿酸血患者で尿酸結石が発生したり、先天性疾患のシスチン尿患者にシスチン結石が発生したりするなど、他の病気が基になって、尿路結石が発生することもあります。[kitasaito.jinyukai.jp]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損 ZAP-70欠損 シアリドーシス シェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群 色素失調 シスチン シスチン尿 肢帯型筋ジストロフィー 脂肪異栄養症(脂肪萎縮症) 脂肪萎縮性糖尿病 脂肪肉腫 シムケ症候群 周期性嘔吐症候群[raresnet.com] 16 高アルギニン血 17 シトリン欠損 18 高オルニチン血 19 ハートナップ(Hartnup)病 リジン尿性蛋白不耐 21 シスチン尿 22 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症 23 メチルマロン酸血症 24 プロピオン酸血症 25 β-ケトチオラーゼ欠損症 26 イソ吉草酸血症 27 3-メチルクロトニル[audioweb2.blog.fc2.com] 症候群(基底細胞母斑症候群) さ行 先天性水頭症 先天性筋線維不均等症 先天性高インスリン血症 先天性ヘルペスウイルス感染症 サラセミア 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 三心房心 酸性リパーゼ欠損症 三尖弁狭窄症 三尖弁閉鎖不全症 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損[raresnet.com]

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