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考えれる36県の原因 ジストロフィーの特徴を示す

  • 筋ジストロフィー

    骨格筋がジストロフィー変化を示すジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化のことをいう。これは筋ジストロフィーの中で最初に報告されたデュシェンヌ型の病理所見から定義されたものである。[ja.wikipedia.org]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    骨格筋がジストロフィー変化を示すジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化のことをいう。これは筋ジストロフィーの中で最初に報告されたデュシェンヌ型の病理所見から定義されたものである。[ja.wikipedia.org]

  • 亜急性脊髄視神経症(スモン)

    、顔異形などの身体的特徴示す多系統疾患である。[kegg.jp] 6575 ] [KO: K14640 ] PDGFRB [HSA: 5159 ] [KO: K05089 ] PDGFB [HSA: 5155 ] [KO: K17386 ] XPR1 [HSA: 9213 ] H01575 Roifman 症候群 Roifman 症候群は B 細胞性免疫不全、胎児期および出産後の発育不全、脊椎骨端異形成、網膜ジストロフィー[kegg.jp]

  • 格子状角膜ジストロフィー 1型

    ーーー (清澤) アベリノ角膜ジストロフィーは、常染色体で優性遺伝(TGFB1)を示す疾患で非常に高い浸透率をもち、表現は多少の変化を示す疾患です。 臨床的特徴: 兆候: ギラギラと感じる眩しい光、ないしは角膜の異物感、視力低下、繰り返し発生し痛みを伴う角膜上皮の糜爛が見られる。[kiyosawa.or.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    、顔異形などの身体的特徴示す多系統疾患である。[kegg.jp] 6575 ] [KO: K14640 ] PDGFRB [HSA: 5159 ] [KO: K05089 ] PDGFB [HSA: 5155 ] [KO: K17386 ] XPR1 [HSA: 9213 ] H01575 Roifman 症候群 Roifman 症候群は B 細胞性免疫不全、胎児期および出産後の発育不全、脊椎骨端異形成、網膜ジストロフィー[kegg.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    骨格筋がジストロフィー変化を示すジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化のことをいう。これは筋ジストロフィーの中で最初に報告されたデュシェンヌ型の病理所見から定義されたものである。[ja.wikipedia.org]

  • ミオパチー

    筋型糖原病である糖原病V型(McArdle病)、VII型(Tarui病)では労作時筋痛、筋硬直を示し高CK血症とミオグロビン尿を認めるのが特徴である。 筋ジストロフィの各病型、多発筋炎および皮膚筋炎のほとんど筋障害では持続性の筋力低下を示す。通常は腱反射や感覚は保たれる。[ja.wikipedia.org] 筋型糖原病である糖原病V型(McArdle病)、VII型(Tarui病)では労作時筋痛、筋硬直を示し高CK血症とミオグロビン尿を認めるのが特徴である。 筋ジストロフィの各病型、多発筋炎および 皮膚筋炎 のほとんど筋障害では持続性の筋力低下を示す。通常は腱反射や感覚は保たれる。[ja.wikipedia.org] これ以外の筋力低下の分布を示す場合は鑑別診断はもっと絞り込むことができる。顔面の筋力低下(閉眼困難、笑顔がつくれない)と翼状肩甲は顔面肩甲上腕型ジストロフィー特徴的な所見である。顔面の筋力低下や把握性ミオトニアを伴う遠位筋優位の筋力低下は筋強直性ジストロフィーI型に特徴的な所見である。[ja.wikipedia.org]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    筋型糖原病である糖原病V型(McArdle病)、VII型(Tarui病)では労作時筋痛、筋硬直を示し高CK血症とミオグロビン尿を認めるのが特徴である。 筋ジストロフィの各病型、多発筋炎および 皮膚筋炎 のほとんど筋障害では持続性の筋力低下を示す。通常は腱反射や感覚は保たれる。[ja.wikipedia.org] DMPKのCTGリピートの高度延長をもつ先天性筋強直性ジストロフィー(CDM)は特徴的な筋病理所見を示す。CDMでありながら、筋線維タイプ不均等症(CFTD)の病理所見をもつ症例を経験した。そこで20例のCFTDの検討行ったところ、4例(14%)でCTGリピート延長を認めた。[ncbiobank.org]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    骨格筋がジストロフィー変化を示すジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化のことをいう。これは筋ジストロフィーの中で最初に報告されたデュシェンヌ型の病理所見から定義されたものである。[ja.wikipedia.org]

  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

    骨格筋がジストロフィー変化を示すジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化のことをいう。これは筋ジストロフィーの中で最初に報告されたデュシェンヌ型の病理所見から定義されたものである。[ja.wikipedia.org]

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