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考えれる6県の原因 ジシアロトランスフェリンとアシアロトランスフェリン増加

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    I型トランスフェリンアイソフォームのパターン - テトラシアロトランスフェリンの減少、アシアロトランスフェリンジシアロトランスフェリン増加がみられる。このパターンはN結合型オリゴ糖鎖合成経路の最上流における異常を示す。[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    I型トランスフェリンアイソフォームのパターン - テトラシアロトランスフェリンの減少、アシアロトランスフェリンジシアロトランスフェリン増加がみられる。このパターンはN結合型オリゴ糖鎖合成経路の最上流における異常を示す。[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    I型トランスフェリンアイソフォームのパターン - テトラシアロトランスフェリンの減少、アシアロトランスフェリンジシアロトランスフェリン増加がみられる。このパターンはN結合型オリゴ糖鎖合成経路の最上流における異常を示す。[grj.umin.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    I型トランスフェリンアイソフォームのパターン - テトラシアロトランスフェリンの減少、アシアロトランスフェリンジシアロトランスフェリン増加がみられる。このパターンはN結合型オリゴ糖鎖合成経路の最上流における異常を示す。[grj.umin.jp]

  • 黄疸がある髄鞘形成異常

    I型トランスフェリンアイソフォームのパターン - テトラシアロトランスフェリンの減少、アシアロトランスフェリンジシアロトランスフェリン増加がみられる。このパターンはN結合型オリゴ糖鎖合成経路の最上流における異常を示す。[grj.umin.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    I型トランスフェリンアイソフォームのパターン - テトラシアロトランスフェリンの減少、アシアロトランスフェリンジシアロトランスフェリン増加がみられる。このパターンはN結合型オリゴ糖鎖合成経路の最上流における異常を示す。[grj.umin.jp]

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