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考えれる117県の原因 サンドホフ病

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  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    糖原II型、濃化異骨症、サンドホフ/成人発症/GM2ガングリオシドーシス、サンドホフ/GM2ガングリオシドーシス乳児型、サンドホフ/GM2ガングリオシドーシス若年型、シンドラー病、サラ病/シアル酸蓄積症、テイ・サックス/GM2ガングリオシドーシス、ウォルマン病、多種スルファターゼ欠損症である。[biosciencedbc.jp] 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスO型(サンドホフ) 2014/03/26 I-細胞病 2014/03/25 MEB 病/サンタヴォリ病 2014/03/25 Nevo症候群 2014/03/25 α-マンノシドーシス 2014/03/25 β‐マンノシドーシス 2014/03/25 アスパルチルグルコサミン尿症 2014[jcggdb.jp] 77,223 酸性α-グルコシダーゼ(GAA) 2,42,239 酸性スフィンゴミエリナーゼ(ASM) 154 酸性セラミダーゼ 159,160 酸性ホスファターゼ 6 酸性リパーゼ 184 サンドホフ 35,48,165 サンフィリッポ症候群 97,197 ジアゼパム(DZP) 88 シアリダーゼ 223 シアリドーシス 216,223[rnavi.ndl.go.jp]

  • サンドホフ病

    ホーム 症状チェッカー ホーム 疾患 サンドホフ サンドホフ 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状: サンドホフ 運動麻痺 驚くべき 失明 進行性の精神機能の低下 運動性症状 »» もっと見る »» 同様の症状: サンドホフ 常染色体性劣性遺伝疾患 テイザックス病 肝脾腫 肺炎 運動失調 »»[shoojoo.jp] Sandhoff-like disease(サンドホフ) Sandhoff-lik...[vetmri.exblog.jp] 尚、βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症はサンドホフとも言います。[lalso.com]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa00511 その他のグリカンの分解 HEXA [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ] H02017 サンドホフ GM2 ガングリオシドーシス II 型 サンドホフは β ヘキソサミニダーゼ β サブユニットをコードする HEXB 遺伝子変異[kegg.jp] サンドホフは、ヘキソサミニダーゼ A とヘキソサミニダーゼ B 両方が欠損することを特徴とする。GM2 ガングリオシドが加水分解されずに主に神経組織に蓄積し、その結果、進行性の神経変性が起こる。重症型は、早期発症と急速に進行し小児期に死に至る臨床経過を特徴とするが ...[kegg.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    、原発性の進行性失語症、線条体黒質変性症、マーチャード ジョセフ病もしくは3型の脊髄小脳失調およびオリーブ橋小脳変性、球麻痺または偽球麻痺、脊髄筋萎縮症および脊髄延髄筋萎縮症(ケネディ)、原発性の側索硬化症、家族性の痙性対麻痺、ウェルドニッヒ ホフマン、クーゲルベルク ヴェランダー、テイザックスサンドホフ、家族性の痙攣性疾患、ウォルファルト[biosciencedbc.jp] 、原発性の進行性失語症、線条体黒質変性症、マーチャード-ジョセフ病もしくは3型の脊髄小脳失調およびオリーブ橋小脳変性、球麻痺または偽球麻痺、脊髄筋萎縮症および脊髄延髄筋萎縮症(ケネディ)、原発性の側索硬化症、家族性の痙性対麻痺、ウェルドニッヒ-ホフマン、クーゲルベルク-ヴェランダー、テイザックスサンドホフ、家族性の痙攣性疾患、ウォルファルト[ekouhou.net] サルモネラ症、サルティ・サーレム症候群(Salti salem syndrome)、サマーティノ・デクレッシオ症候群(Sammartino decreccio syndrome)、サン・ルイス・バリー症候群(San Luis Valley syndrome)、サンドホフ、サンディファー症候群(Sandhoff disease)、サンドロウ[biosciencedbc.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa00511 その他のグリカンの分解 HEXA [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ] H02017 サンドホフ GM2 ガングリオシドーシス II 型 サンドホフは β ヘキソサミニダーゼ β サブユニットをコードする HEXB 遺伝子変異[kegg.jp] サンドホフは、ヘキソサミニダーゼ A とヘキソサミニダーゼ B 両方が欠損することを特徴とする。GM2 ガングリオシドが加水分解されずに主に神経組織に蓄積し、その結果、進行性の神経変性が起こる。重症型は、早期発症と急速に進行し小児期に死に至る臨床経過を特徴とするが ...[kegg.jp]

  • フコシドーシス

    -サックスサンドホフAB型) Farber病(ファーバー病) Wolman病(ウォルマン病) I-Cell病ムコリピドーシス3型 C:ペルオキシゾーム病&ロイコジストロフィー adrenoleukodystrophy(副腎白質ジストロフィー[ALD]) Refsum病(レフサム病) Zellweger症候群(ツェルウェガー症候群) D[jura.jp] 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスO型(サンドホフ) 2014/03/26 I-細胞病 2014/03/25 MEB 病/サンタヴォリ病 2014/03/25 Nevo症候群 2014/03/25 α-マンノシドーシス 2014/03/25 β‐マンノシドーシス 2014/03/25 アスパルチルグルコサミン尿症 2014[jcggdb.jp] サンドホフ酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 [email protected] 事前に相談をお願い致します。[jsimd.net]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスO型(サンドホフ) 2014/03/26 I-細胞病 2014/03/25 MEB 病/サンタヴォリ病 2014/03/25 Nevo症候群 2014/03/25 α-マンノシドーシス 2014/03/25 β‐マンノシドーシス 2014/03/25 アスパルチルグルコサミン尿症 2014[jcggdb.jp] 合わせ Japanese English 疾患名 Update GM1-ガングリオシドーシス1型 2014/03/26 GM1-ガングリオシドーシス2型 2014/03/26 GM1-ガングリオシドーシス3型 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスAB異型 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスB異型 (テイ・サックス)[jcggdb.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    0123 サンドホフ(またはGM2ガングリオシドーシスII型)、古典的な 小児 サンドホフ、 若年性 サンドホフ、成人/ 後期 発症 サンドホフ、テイ・サックス病(またはGM2ガングリオシドーシスI型)、小児テイ・サックス病、若年性テイ・サックス病、成人/後期発症テイ・サックス病、GM2 ガングリオシドーシスAB バリアント 、GM1[astamuse.com] (1)ゴーシェ(Gaucher) (2) ニーマン・ピック(Niemann-Pick)A型、B型 (3) ニーマン・ピックC型 (4) GM1ガングリオシドーシス (5) GM2ガングリオシドーシス テイ・サックス(Tay-Sachs)サンドホフ(Sandhoff)、AB型 (6) クラッベ(Krabbe)病 (7) 異染性白質[nanbyou.or.jp] 272800) β -ヘキソサミニダーゼA HEXA(15q23-q24)* II型(サンドホフ;268800) β -ヘキソサミニダーゼB HEXB(5q13)* III型(若年型) β -ヘキソサミニダーゼA — GM2アクチベータータンパク欠損症(テイ-サックス病AB型,GM2A;272750) GM2アクチベータータンパク GM2A[msdmanuals.com]

  • ウォルマン病

    -サックスサンドホフAB型) Farber病(ファーバー病) Wolman病(ウォルマン病) I-Cell病ムコリピドーシス3型 C:ペルオキシゾーム病&ロイコジストロフィー adrenoleukodystrophy(副腎白質ジストロフィー[ALD]) Refsum病(レフサム病) Zellweger症候群(ツェルウェガー症候群) D[jura.jp] (1)ゴーシェ(Gaucher) (2) ニーマン・ピック(Niemann-Pick)A型、B型 (3) ニーマン・ピックC型 (4) GM1ガングリオシドーシス (5) GM2ガングリオシドーシス テイ・サックス(Tay-Sachs)サンドホフ(Sandhoff)、AB型 (6) クラッベ(Krabbe)病 (7) 異染性白質[nanbyou.or.jp] 77,223 酸性α-グルコシダーゼ(GAA) 2,42,239 酸性スフィンゴミエリナーゼ(ASM) 154 酸性セラミダーゼ 159,160 酸性ホスファターゼ 6 酸性リパーゼ 184 サンドホフ 35,48,165 サンフィリッポ症候群 97,197 ジアゼパム(DZP) 88 シアリダーゼ 223 シアリドーシス 216,223[rnavi.ndl.go.jp]

  • 糖原病 2 型

    酵素診断】 番号 疾患名 可能な検査項目 1 ゴーシェ 可 2 ニーマン・ピック A・B型 3 ニーマン・ピック C型 4 GM1ガングリオシドーシス 可 5 GM2ガングリオシドーシス テイサックスサンドホフ 可 6 クラッベ病 可 7 異染性脳白質ジストロフィー 可 8 マルチプルサルファターゼ欠損症 9 ファーバ病 10[japan-lsd-mhlw.jp] 主なライソゾーム スフィンゴリピードシス ゴーシェ ニーマンピック ファブリー クラッベ 異染性白質ジストロフィー ファーバー テイ・サックス/ サンドホフ GM1 ガングリオシドーシス マルチプルサルファターゼ欠損症 ムコリピドーシス アイセル病 マンノーシドーシス フコシドーシス シアリドーシス ガラクトシアリドーシス[jcrpharm.co.jp] 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスO型(サンドホフ) 2014/03/26 I-細胞病 2014/03/25 MEB 病/サンタヴォリ病 2014/03/25 Nevo症候群 2014/03/25 α-マンノシドーシス 2014/03/25 β‐マンノシドーシス 2014/03/25 アスパルチルグルコサミン尿症 2014[jcggdb.jp]

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