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考えれる3県の原因 コロボーマ

  • チャージ症候群

    大部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。ただし、著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。 後鼻孔閉鎖よりも、むしろ口唇口蓋裂の頻度の方が高く、診断上有用な所見である。後鼻孔閉鎖のない症例でも、CHARGE症候群を除外できない。[raredis.nibiohn.go.jp] Coloboma: コロボーマ 眼球のどこかの部分の楔状、あるいはかぎ穴状の欠損。コロボーマは、眼球のどこの部分にも起き得ますし、また片側、両側でも起きます。虹彩のコロボーマは、多くの場合視力には影響ありません。網膜や視神経のコロボーマは熟練した眼科医によって診断されます。網膜や視神経のコロボーマは視力に障害を起こします。[charge.step.raindrop.jp] 片側ないし両側性の虹彩・網膜・脈絡膜・乳頭のコロボーマ(欠損)はほぼ必発である。虹彩コロボーマを認めない場合にも眼底の検査を必ず行う。小眼球・網膜剥離や白内障を伴う場合がある。 耳垂の無または低形成などの耳奇形に加え、感音性・伝音性または混合性難聴を認める(80%)。 膜性・骨性の後鼻孔閉鎖(狭窄)を認める。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • パトウ症候群

    パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある(トリソミー)ことで起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。 出生頻度は5000-10000人に1人程度とされる。1657年に Thomas Bartholin によって見出された。1960年、Klaus Patau がこの疾患が遺伝子疾患であることを確認した。このため Patau症候群と呼ばれるようになった。約80%が標準型、15-19%が転座型。1-5%がモザイク等とされる。母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まる。過剰な染色体は通常母親由来である。[…][ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性疾患

    病態は、コロボーマ(目の組織の部分欠損)や高度難聴、後鼻孔の閉鎖、嚥下障害、ホルモンの異常、発達の遅れなど頭頚部を始め全身多岐にわたる。種類や程度は個体により様々。外見の特徴としては、折り重なったような耳介など。   かつてCHARGE Assosiation(チャージ連合;チャージれんごう)と呼ばれていたものと同一。[ja.wikipedia.org]

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